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1 Contribution à l'étude de la régression de l'indice de la masculinité dans les grossesses multiples
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2 Étude dermatoglyphique des paumes des mongoliens et de leurs parents et germains
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4 Analogies entre le type dermatoglyphique palmaire des singes inférieurs et celui des enfants atteints de mongolisme
  L'étude de la lignée des Primates, guidée par l'examen des dermatoglyphes de la main, fait apparaître les caractères spécifiques de quatre stigmates palmaires. Ces stigmates sont précisément caractéristiques d'une maladie humaine : le mongolisme. Ils établissent une analogie entre les mains des enfants mongoliens et les mains des simiens plus que des Anthropoïdes.
5 Étude comparée des dermatoglyphes de la partie distale de la paume de la main, chez l'Homme normal, les enfants mongoliens, et les Simiens inférieurs
  Des formations concentriques des crêtes papillaires, analogues aux pelotes des Simiens inférieurs, se voient chez l'Homme. Elles sont, au total, plus communes chez les Mongoliens, la pelote médiane étant deux fois plus fréquente chez eux que dans la population témoin. Elle accentue l'analogie palmaire déjà mise en évidence entre Mongoliens et Simiens inférieurs.
6 Les résultats classiques de la génétique médicale
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7 Les facteurs démographiques familiaux
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8 Génétique médicale
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9 Studies of the Offspring of Parents Treated by Pelvic Radio-therapy
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10 L'énergie ionisante et l'avenir du patrimoine héréditaire humain
  Dans une estimation critique du danger génétique d'une utilisation sur une grande échelle de l'énergie ionisante, les auteurs admettent que la relation linéaire entre la fréquence des mutations induites et la dose d'énergie mise en jeu est applicable à l'homme. La notion d'additivité des doses et d'absence de seuil d'action semble aussi applicable à l'homme, car elle permet seule de rendre compte de l'augmentation de la fréquence des malformations chez les enfants issus de père soumis à un risque ionisant faible mais prolongé. La radiosensibilité des gènes humains est probablement voisine de celle de la souris, estimée à 2 x 10-7. Les auteurs font remarquer que cette estimation est en bon accord avec les données recueillies à Hiroshima et Nagasaki. Ces faits permettent de conclure qu'une dose de 50 roentgens répartis sur les 30 ans qui séparent deux générations serait probablement susceptible de doubler le taux moyen de la mutabilité spontanée. L'incidence de ce doublement de la mutabilité naturelle serait pratiquement négligeable sur la fréquence des tares récessives et sur la stérilité relative pouvant en résulter. Par contre les tares graves dominantes ou liées au sexe verraient leur fréquence doublée en moins d'un siècle. Enfin la possibilité d'augmentation progressive et inéluctable (en raison de l'absence de sélection naturelle dans les populations civilisées) des prédispositions morbides et affections constitutionnelles est évoquée.
11 Influence de l'âge des parents sur la masculinité des naissances vivantes
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12 Mutations radio-induites chez l'homme et dose de doublement. Sur la validité d'une estimation directe.
  En admettant que la régression de la masculinité en fonction du vieillissement maternel d'une part, celle de l'irradiation des ovaires d'autre part soit due à l'accumulation de gènes léthaux récessifs liés au chromosome X, il est possible de calculer directement une dose de doublement égale à 30r./30ans. La validité de ces calculs est liée à la démonstration chez la souris d'une variation de la masculinité dans la descendance des mâles irradiés, différente selon l'intensité du rayonnement appliqué.
13 Les conséquences génétiques possibles de l'emploi des radio isotopes
  L'énergie ionisante produit des mutations, chez l'Homme et la grande majorité d'entre elles sont défavorables. Il n'existe pas de seuil d'action et toute augmentation de la radioactivité ambiante comporte un risque directement proportionnel à la dose. Il faudrait probablement une trentaine de roentgens sur les gonades pour doubler la fréquence actuelle des mutations. La pratique radiologique délivre déjà aux gonades humaines une dose (de 1 à 3 r environ) voisine de celle relevant de la radioactivité naturelle et des rayons cosmiques. Les radio-isotopes déterminent une irradiation beaucoup moins forte, mais le thérapeute doit se souvenir que non seulement l'avenir du malade, mais celui de son éventuelle descendance sont en jeu.
14 Sur la nécessité de limiter l'exposition aux radiations ionisantes
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15 Origine des maladies héréditaires
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16 La structure du matériel héréditaire
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17 Determinación de mutaciones inducidas en la descendencia de individuos irradiados
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18 Sur la notion de dose de doublement chez l'homme
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19 Estudio de la dosis-gonada en la infancia y edad adulta, durante exámenes seriados radio-fotográficos de personas del sexo ma sculino
  Resumen : Del estudio realiza do en setecientas cincuenta y cinco personas deducen los autores, que la dosis-gonada acumulada en los examenes radio fotografícos no suponen un peligro genético calculable. Por el contrario la dosis recibida no puede ser considerada como despreciable
20 Gonad dose from diagnostic procedures and its genetic effects
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21 Les effets génétiques chez l'homme des radiations ionisantes
  Avec l'intention d'apprécier les risques génétiques que les radiations ionisantes font courir à la descendance de l'homme, la méthode qui consiste à comparer les effets des mutations naturelles à ceux des muta-tions artificielles, radio-induites, a été choisie en raison de sa simplicité relative. Cette comparaison revient à rechercher la dose de radiations ionisantes capable de produire en une génération autant de mutations qu'il en apparaît naturellement. Pour estimer cette " dose doublante " nous avons choisi un facteur susceptible d'être modifié par une seule mutation dans l'un quelconque de nombreux loci. Les variations de la masculinité dans la descendance d'individus irradiés et non irradiés ont été utilisées dans ce but. Sous réserve de vérification ultérieure des hypothèses sur lesquelles elle est fondée, cette méthode conduit à estimer la dose de doublement à 30 r environ. L'appréciation de l'influence des mutations radio-induites sur la proportion des maladies héréditaires humaines échappe encore à une estimation directe. Ces conséquences dépendent, en effet, du type de la radio-mutation induite, de la structure génique de la population et des possibilités de la sélection naturelle plus ou moins contrecarrée par les progrès de la médecine.
22 Diagnostic dermatoglyphique de la brachy-mesophalangie
  Diese beiden Familien verhalten sich in den beobachteten Anomalien sowohl in bezug auf das klinische und radiologische Bild als auch in den Tastleisten und in ihrer Genetik genau gleich. Deshalb ist es gestattet, die Brachymesophalangie als einen besonderen, streng dominant erblichen Biotyp zu betrachten. In der Expressivität beobachtet man eine gewisse Variabilität, aber der Parallelismus zwischen den klinischen und radiologischen Veränderungen einerseits und den Abweichungen der Tastleisten auf der anderen Seite tritt überaus deutlich hervor. Man kann die oben dargestellten SchlulBfolgerungen folgendermaBen kurz zusammenfassen: Einem geringen AusmaB der Brachymesophalangie entspricht ein Zusammenrücken der beiden Flexionsfalten der befallenen Finger, das mit einer radiologisch nachweisbaren Unterentwicklung der 2. Phalanx verbunden ist. Bei einem schweren Grad der Störung, wenn die 2. Phalanx aplastisch ist, sieht man nur eine Flexionsfalte an den befallenen Fingern. In der Regel sind nur der 2. und der 5. Finger betroffen. Wenn aber alle Finger das Merkmal aufweisen, beobachtet man, daB die Papillarleisten in der distalen Partie der Palma deutlich in Querrichtung verlaufen, wärend die Flexionsfalten der Palma zusammengewachsen sind und so die klassische quere Palmarfalte ergeben. Die Tatsache, daB diese Anomalie bei einem Mädchen mit mongoloider Idiotie und bei ihren Vorfahren gefunden wurde, wirft von einer anderen Seite her das Problem auf, ob vielleicht eine Beziehung zwischen der Brachymesophalangie and dem Mongolismus besteht.
23 Les chromosomes humains en culture de tissus
  Une technique de culture de fibroblastes à court terme permet d'étudier systématiquement, les 46 chromosomes humains. La présence, chez la Femme, de quatre très petits chromosomes à centromère quasi terminal, et de cinq du même type chez l'Homme, autorise un diagnostic du sexe chromosomique. Chez trois garçons mongoliens, ce critère a été mis en échec du fait de la présence de 47 chromosomes.
24 Le mongolisme premier exemple d'aberration autosomique humaine
  L'analyse des caryotypes de cellules somatiques de garçons et filles atteints de mongolisme permet de dénombrer 47 chromosomes au lieu du chiffre normal de 46. Ce chromosome surnuméraire est un petit télocentrique en forme de V et à petits bras hétérochromatiques (Vh). Cette identification conduit à rattacher cette aberration chromosomique à une non-disjonction des éléments de la paire Vh lors de la méiose. La fécondation d'un gamète diploïde pour le chromosome Vh par un gamète haploïde normal entraînerait la formation d'un zygote trisomique pour ce chromosome Vh. Cette aberration, premier exemple de trisomie humaine, compatible avec la vie et même la reproduction, rend compte des particularités de la maladie mongolienne. Certains mécanismes de non-disjonction étant influencés chez la drosophile par le vieillissement de la mouche femelle, la curieuse corrélation entre âge maternel avancé et fréquence du mongolisme trouverait même dans cette trisomie son explication.
25 Aberrations chromosomiques et maladies humaines. La polydysspondylie à 45 chromosomes.
  L'analyse des cellules somatiques d'un enfant atteint de malformations multiples, de la colonne vertébrale révèle la présence de 45 chromosomes. L'hypothèse d'une fusion d'un grand télocentrique T1 et du petit télocentrique vs (manquant) est envisagée.
26 The chromosomes of man
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27 Du mongolisme
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29 Deux exemples de maladies chromosomiques humaines : mongolisme et polydysspondilie.
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30 Le mongolisme, maladie chromosomique
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31 La radiologie médicale et les mutations artificielles
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32 Analyse caryotypique de trois pseudo-hermaphrodites masculins.
  Chez trois fillettes porteuses de testicules (pseudo-hermaphrodisme mâle) un caryotype mâle, apparemment normal, est observé. En l'absence d'aberration chromosomique décelable, un déterminisme génique de l'affection est discuté.
33 Aberrations chromosomiques et maladies humaines, Syndrôme de Klinefelter XXY à 46 chromosomes par fusion centromérique T-T.
  Chez un malade atteint de syndrôme de Klinefelter, on dénombre 46 chromosomes en dépit de la présence de deux X et d'un Y. Une fusion centromérique de deux T rend compte de ce nombre paradoxal.
34 Etude des chromosomes somatiques humains technique de culture de fibroblastes in vitro
  La technique d'étude des chromosomes somatiques humains est étudiée. Le Prélèvement tissulaire porte sur les aponévroses périmusculaires, la mise en culture et la composition du milieu de culture sont détaillées, les mitoses e prophases tardives et prométaphases sont obtenues sans addition de colchicine. Les techniques de dispersion des chromosomes, de fixation d'aplatissement des préparations et de coloration sont exposées. Les observations chromosomiques sont effectuées sur photographies.
35 Les maladies humaines par aberrations chromosomiques
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36 Étude de l'excrétion urinaire de certains métabolites du tryptophane chez les enfants mongoliens.
  Une diminution de l'excrétion urinaire de l'acide 5-hydroxy-indol-acétique, de l'acide indol-acétique et de l'acide xanthurénique est rapportée chez 15 mongoliens. Les rapports de cette observation avec la trisomie 21 sont discutés.
38 Durch ionisierende Strahlen hervorgerufene Mutationen beim Menschen - Feststellungsmethoden in vivo und in vitro -
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39 Chromosome translocations in man
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40 Congenital Human Anomalies Due to Chromosome Aberrations.
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41 Présomption de monozygotisme en dépit d'un dimorphisme sexuel : sujet masculin XY et sujet neutre Haplo X.
  La concordance des facteurs antigéniques et la prise de greffes réciproques dont envisager le monozygotisme de deux jumeaux, bien que l'un soit mâle XY et l'autre Haplo X (syndrome de Turner).
42 Détection chromosomique d'une mosaïque artificielle humaine.
  77 jours après transplantation d'un fragment de peau d'un jumeau XY sur son jumeau haplo X, la détection d'une population mixte (XY/X) dans la greffe permet d'affirmer la persistance des cellules transplantées.
44 Les Effets Génétiques des Rayonnements Ionisants
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45 Les anomalies humaines congénitales par aberrations chromosomiques
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46 Les anomalies humaines congénitales par aberrations chromosomiques
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47 Les effets somatiques de l'irradiation du foetus in utero
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48 Aberrations Autosomiques
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49 Le Tryptophane dans la Trisomie 21
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50 Les aberrations chromosomiques humaines
  L'accumulation de donnes concernant la coïncidence d'anomalies chromosomiques et d'entités cliniques permet de tenter une synthèse provisoire des connaissances actuelles. Brièvement, toutes les aberrations connues ressortent de deux mécanismes : - anomalie de nombre par ségrégation anormale des chromosomes ; - anomalie de structure par remaniement d'un chromosome ou de deux chromosomes entre eux (translocation). Parmi les anomalies numériques portant sur les autosomes, trois semblent bien établies : la Trisomie 21 du mongolisme est la plus représentative. Lorsque les chromosomes sexuels sont présents en nombre anormal, on observe différentes constitutions : Haplo X (Turner), Triplo X ou encore XXY (Klinefelter), etc. Les anomalies de structures concernent essentiellement des translocations entre chromosomes acrocentriques. L'importance de ces remaniements structuraux, souvent plus difficiles à déceler que les anomalies numériques, semble s'affirmer. Lorsque l'on considère que la littérature chromosomique s'enrichit au rythme de plus d'un syndrome par mois, on mesure la fécondité de ce nouveau chapitre de la pathologie, ouvert il y a deux ans.
51 Somatic chromosomes in mongolism
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52 Les anomalies chromosomiques dans les hémopathies
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53 Monozygotisme hétéracaryote, jumeau normal et jumeau trisomique 21
  La concordance des facteurs antigéniques et des critères d'identité chez des jumeaux monochorioniques, l'un normal, l'autre mongolien, fait discuter l'existence d'un monozygotisme hétérocaryote.
54 Chromosome abnormalities and the leukaemic process
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55 Detection of segmentary heterochromia in foetuses irradiated in utero
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56 Sur les anomalies chromosomiques rencontrées au cours de certaines leucémies aiguës myeloblastiques
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57 Autosomal disorders
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58 Abnormalities of autosomes
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59 The 21 Trysomy - Current Stage of Chromosomal Research
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60 Hermaphrodisme XX/XXY.
  Un mosaïcisme gonosomique XX /XXY trouvé dans un cas d'hermaphrodisme indiscutable avec ovaire et annexes féminines à droite, testicule aleydigien à gauche, offre un exemple démonstratif, de concordance entre l'ambosexualité gonosomique et l'ambosexualité anatomo-clinique.
61 Constitution d'un clone à 54 chromosomes au cours d'une leucoblastose congénitale chez une enfant mongolienne
  L'observation de caryotype allant de 47 à 54 chromosomes dans les cellules sanguines d'une enfant mongolienne suggère une évolution clonale d'une leucoblastose par diploïdisation progressive d'éléments surnuméraires.
62 Les hypoglycémies des tumeurs mésenchymateuses extra-pancréatiques
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63 Sur un cas de trisomie 17
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64 Rôle de la cytogénétique dans l'étude des processus néoplasiques
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65 Les caryotypes de la trisomie 21
  La trisomie 21, responsable du mongolisme, peut être réalisée par différentes anomalies du caryotype ; trisomie libre à 47 chromosomes (la plus fréquente), ou trisomie à 46 chromosomes par translocation du type 21 ~ 13 ou 21 ~ 21. Les circonstances d'apparition de ces anomalies chromosomiques sont discutées ainsi que la relation entre le mongolisme et les leucémies.
66 Translocation familiale 2-22 - Association à un syndrome de turner haplo-X
  Résumé : L'étude d'un sujet atteint de syndrome de Turner typique révèle l'existence d'une translocation autosomique 2 - 22 associée au caryotype haplo-X. Cette translocation est caractérisée par la présence d'un néo-chromosome, acrocentrique, résultant de la fusion d'un segment distal des bras longs du chromosome 2 avec le chromosomes 22. Il s'ensuit que le nombre de chromosomes demeure de 46. Sur les quatorze membres actuellement vivants de nette famille, onze ont été examinés du point de vue cytogénétique : sept sont porteurs de l'anomalie chromosomique, quatre sont indemnes. La transmission de la translocation est observée sur trois générations. Les individus porteurs de la translocation ne semblent pas présenter de particularités phénotypiques décelables. L'éventualité d'un effet interchromosomique entre translocations autosomiques et aneuploïdies sexuelles est discutée.
67 Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome
  Chez trois nourrissons non apparentés mais affectés d'anomalies congénitales communes (débilité corporelle et mentale, microcéphalie, hypertélorisme, épicanthus, implantation basse des oreilles, cri évocateur du " cri du chat "), l'étude chromosomique révèle la perte d'un segment du bras court du chromosome 5. L'individualité de ce nouveau type morbide est discutée.
68 Les chromosomes humains
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69 Origin and significance of autosomal abnormalities
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70 Mental and physical deficiency related to a partial deletion of the short arm of chromosome 5
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71 Délétion partielle du bras court du chromosome 5. Individualisation d'un nouvel état morbide
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72 Délétion partielle du bras court du chromosome 5 cinquième cas de syndrome du cri du chat
  Les auteurs rapportent une nouvelle observation d'un syndrome précédemment décrit et caractérisé par l'association des symptômes suivants : Dysmorphie crânio-faciale avec une particularité phonétique rappelant le " cri du chat ". Oligophrénie profonde et hypotrophie pondéro-staturale. Anomalies dermatoglyphiques. Ce syndrome est caractérisé par une aberration chromosomique particulière : délétion de la moitié distale du bras court du chromosome 5. Son individualité nosographique est discutée.
73 Coïncidence de mongolisme et de syndrome de klinefelter chez l'un et l'autre jumeaux d'une paire monozygote
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74 Génétique médicale. Mosaïcisme chromosomique: normal/D ~ D, avec retard du développement mental et corporel.
  Les translocations D ~ G ou D ~ D (D vu groupe IV; G ou groupe VII) trouvées chez des sujets atteints de retard mental et corporel avec ou sans polydysspondylie, ont en commun la participation d'un chromosome D. Les différences phénotypiques qui les séparent suggèrent deux hypothèses : le D en cause n'est pas le même ou la délétion affectant un même D est inégale. La seconde hypothèse paraît la plus recevable.
75 Génétique médicale. Ségrégation familiale d'une translocation 5 ~ 13 déterminant une monosomie et une trisomie partielles du bras court du chromosome 5 : Maladie du " cri du chat " et sa " réciproque ".
  Parmi les quatre enfants actuellement vivants d'une femme normale porteuse d'une translocation de la partie discale du bras court du chromosome 5 sur le bras long du 13, on observe trois caryotypes différents : normal chez l'une, délétion du 5 chez la proposante et trisomie pour le fragment transloqué chez les deux autres.
76 Aberrations chromosomiques et maladies humaines. Contribution à l'étude anatomique de la trisomie 13.
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77 Génétique médicale. Mosaïque chromosomique, probablement radio-induite in utero.
  Un, deux ou trois chromosomes " minutes " surnuméraires sont observés dans les cellules sanguines et cutanées d'un enfant qui attirait l'attention par un retard de l'éveil intellectuel et un développement physique à la fois dysmorphique et accéléré. Une irradiation au cours du premier mois in utero fait discuter la nature radio-induite de ces lésions.
78 Génétique médicale. Monosomie partielle pour un petit acrocentrique.
  L'absence d'un petit chromosome acrocentrique réalise une mosaïque, 45 chr./45 chr. + " minute ", chez un enfant hypotrophique et hypertonique. Les anomalies observes semblent le contre-type des stigmates de la trisomie 21.
79 Les anomalies chromosomiques
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80 La trisomie 13 et soi expression ophtalmologique.
  A propos d'une observation de Trisomie 13-15, les Auteurs exposent les principaux caractères cliniques et génétiques de l'affection. Ils étudient les diverses anomalies oculaires rencontrées, et notamment la dysplasie rétinienne dont ils discutent les rapports possibles avec les aberrations chromosomiques.
81 Chromosomal Autoradiography in the Cri du Chat Syndrome
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82 Génétique médicale. - Discussion de l'origine paternelle de l'X d'un s. de Turner XO, protanope et Xg (a-).
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83 Génétique humaine. - Le mosaïcisme des jumeaux monozygotes hétérocaryotes.
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84 Chromosomes as Tools of Study of Leukemia Cells
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85 Les conséquences méiotiques des remaniements chromosomiques
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86 Nos connaissances sur la pathologie liée aux aberrations autosomiques
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87 Sur deux observations familiales de translocations complexes
  Dans la famille A, une mère et sa fille (la proposante) présentent toutes deux un remaniement entre deux chromosomes moyens, réalisant un pseudo-2 et un pseudo-17. La proposante a eu quatre grossesses terminées toutes quatre par une fausse-couche au 2e mois. Le caryotype de la 4e fausse-couche est morphologiquement identique à celui de la proposante et de sa mère. Dans la famille B, on observe chez la proposante, polymalformée, une translocation entre un chromosome moyen et un chromosome 4-5 réalisant un pseudo-2 et un pseudo-16. Le même caryotype est retrouvé chez sa soeur, son père, son grand-père paternel et son oncle ; ces quatre sujets sont phénotypiquement normaux. L'hypothèse d'un déséquilibre génique affectant les zygotes anormaux, sans qu'il y ait eu malségrégation des éléments remaniés, est envisagée. Certains remaniements de structure peuvent, en effet, aboutir à des aneusomies de recombinaison qui n'entraînent pas nécessairement de changement morphologique des chromosomes intéressés. Deux modèles sont discutés : translocation intercalaire à orientation centromérique conservée et inversion péricentrique associée à une translocation terminale non jouxte. Si la possibilité de ce mécanisme, actuellement purement théorique se trouvait corroborée par des observations ultérieures, il représenterait un troisième aspect des effets défavorables des remaniements de structure, à côté de la malségrégation des éléments remaniés et de l'effet interchromosomique.
88 Maladie du cri du chat et sa réciproque
  La ségrégation d'une translocation 5 ~ 13, apparemment balancée, est observée sur trois générations. Dans ce remaniement, environ la moitié du bras court du chromosome 5 est transloquée sur le bras long d'un grand acrocentrique (13-15). Les deux types résultant d'une ségrégation méiotique normale des éléments remaniés sont observés : sujets porteurs de la translocation balancée et sujets à caryotype normal. Les deux types résultant d'une malségrégation méiotique sont observés eux aussi : - fille atteinte de maladie du " cri du chat ", monosomique pour la moitié environ du bras court du chromosome 5 ; - filles débiles mentales, trisomiques pour ce même fragment. Cette famille exceptionnelle apporte la preuve cytologique de la monosomie pour la moitié du bras court du chromosome 5 dans la maladie du " cri du chat ". Elle permet, d'autre part, d'établir l'état morbide inverse, ou syndrome réciproque, déterminé par une trisomie pour ce même fragment.
89 Un cas de translocation G ~ G en tandem
  Une fille présentant un syndrome typique de trisomie 21 est trouvée porteuse de 3 petits acrocentriques seulement, et d'un grand acrocentrique en excès, semblable à un 13-15. Ce dernier chromosome est interprété comme une translocation G ~ G en tandem. Le caryotype des deux parents est normal. Un cousin maternel de la proposante est atteint lui aussi de trisomie 21, mais une trisomie 21 libre.
90 La mitose, les chromosomes ; le caryotype humain
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91 Types et contretypes en génétique humaine(*)
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92 Le caryotype humain normal
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93 Chromosomes et cancers
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94 Sur la théorie de l'évolution clonale du caryotype
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95 Types et contretypes
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96 Spectrographic analysis of cries prom children with maladie du cri du chat
  Abstract : Spontaneous cries of 8 infants with the chromosomal syndrome Maladie du cri du chat have been analyzed with the sound spectrographic method and compared with the results obtained from 75 hunger and 60 pain cries of 105 normal and healthy infants. It has been shown that the spontaneous cry produced by these cases is typical and specific, and different from the normal material.
97 Exclusion de certaines localisations autosomiques des gènes de groupes sanguins et sériques
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98 Génétique humaine. Sur une méthode de recherche d'un variant commun des tumeurs de l'ovaire.
  Une technique de comparaison statistique des chromosomes remaniés, permet de déceler un élément à centromère très distal et de la taille d'un 4-5, dans cinq tumeurs ovariennes.
99 L'analyse chromosomique dans l'étude des néoplasies
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100 Sur un cas d'hermaphrodisme XX/XY
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101 Sur un cas de dysgénésie ovarienne XXdc
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102 Génétique. - Sur l'endoréduplication sélective de certains segments du génome
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103 Gene Dosage, Effects In Man [1]
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104 Chromosomal studies in psychiatry
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105 Sur un cas de chromosome 18 en anneau
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106 Syndrome de Klinefelter chez deux jumeaux monozygotes avec dermatoglyphes dissemblables
  Les auteurs ont observé un syndrome de Klinefelter chez 2 jumeaux monozygotes (probabilité de dizygotisme de 0,0085) avec non-similitude des dermatoglyphes portant en particulier sur les angles atd (différence de 27°). L'hypothèse d'une mosaïque est émise pour expliquer cette particularité.
107 Génétique. - Modèle théorique de la répartition des duplications et des déficiences dans les chromosomes en anneau.
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108 Le phénotype [18 q-]
  Le phénotype [18 q-], caractéristique des sujets atteints d'une délétion partielle d'un bras long d'un chromosome 18, comporte une arriération mentale profonde avec hypotrophie somatique et des dysmorphies évocatrices. Ce syndrome dysmorphique est constitué par la rétraction de l'étage moyen de la face, l'implantation basse des pavillons des oreilles dont l'anthélix et l'antitragus sont très saillants et l'hélix très ourlé, la forme de la bouche en accent circonflexe, les doigts fuselés, des fossettes sur le dos des mains, aux genoux et aux coudes et dans la région sous-acromiale. L'atteinte oculaire paraît fréquente. Les dermatoglyphes sont inhabituels par l'excès de tourbillons digitaux. L'association de ces symptômes permet la reconnaissance clinique de la maladie qui doit être considérée comme une nouvelle entité morbide.
109 Avenir et Recherche
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110 Génétique. Endoréduplication sélective du bras long du chromosome 2 chez une femme et sa fille.
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111 Relevé des dermatoglyphes au moyen d'un ruban adhésif
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112 De la duplication de structures circulaires
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113 Syndrome 48, XXXX chez une fille de quatorze ans
  Résumé : Le phenotype du syndrome 48,XXXX est étudié chez une fille de quatorze ans. Les symptômes principaux sont : Retard mental, grande taille et faciès particulier rappelant vaguement la trisomie 21, avec hypertélorisme modéré, arcature de la paupière supérieure et légère rétraction de l'étage moyen de la face. On note aussi une étroitesse de la région deltoïdienne et une répartition des graisses de type ménopausique.
114 Dispositif de dissociation d'un tissu en îlots cellulaires séparés
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115 Translocation t(1p+; 2p-) identique chez une femme et son fils arriérés mentaux
  Une femme et son fils, de morphologie apparemment identique, sont tous deux porteurs d'une translocation autosomique t(1p+ ; 2p-). Les anomalies cliniques observées permettent de supposer que le remaniement est accompagné d'une variation quantitative du matériel héréditaire et que cette translocation n'est pas équilibrée. La similitude des phénotypes des deux porteurs semble correspondre une lésion chromosomique identique, transmise telle quelle de la mère à son fils.
116 Fréquence de la constitution xyy dans la population générale
  Le regroupement des données de tous les laboratoires participant à la Recherche Coopérative sur Programme sur la Pathologie Chromosomique Humaine (C.N.R.S., R.C.P. n° 85), permet d'estimer que la fréquence de la formule XYY dans la population générale est de l'ordre de un à deux pour mille.
117 Cyclisation d'une structure linéaire par aneusomie de recombinaison
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118 Adam et Eve ou le monogénisme
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119 On the duplication of rods and rings
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120 Etude autoradio graphique de deux translocations t(DqDq) familiales
  Résume : Les auteurs rapportent deux observations de translocations t(DqDq) familiales, qui, par marquage à la thymidine tritiée, ont pu être définies comme des translocations entre un chromosome n° 13 et un chromosome n° 14. Le phénotype des porteurs de la translocation est normal. La fréquence d'avortements est élevée en particulier dans une observation.
121 Une chimère, avec une population triploïde, décelable par trois systèmes de groupes sanguins
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122 Étude de la descendance des porteurs d'une translocation t(21q Dq)
  Résumé : L'étude de 69 familles dans lesquelles on observe la ségrégation d'une translocation t(21q Dq) a montré que : 1) le risque d'apparition d'une trisomie 21 dans la descendance d'une femme porteuse de la translocation est de 1/5 à 1/6 ; 2) dans la descendance d'un homme porteur de la translocation ce risque n'est que de 1/20 à 1/100 ; 3) dans la descendance d'un sujet porteur de la translocation le nombre des enfants ayant un caryotype normal est égal à celui des enfants porteurs de la translocation.
123 Un cas de syndrome 18q-
  Une observation typique de délétion du bras long du 18 chez un garçon de 14 mois est rapportée. Les caryotypes (les parents sont normaux.
124 Disclosure of genetic information ; An Invitational Symposium
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125 Chromosomal mechanics and human pathology
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126 On the Nature of Men
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127 Über den Beginn des menschlichen Lebens
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128 Le pronostic vital
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129 Reciprocal Translocations in Human Populations A Preliminary Analysis
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130 Etude autoradiographique d'un chromosome D en anneau
  Les auteurs rapportent le résultat de l'étude autoradiagraphique d'un chromosome D en anneau, qui s'est révélé être un n° 13. L'observation clinique avait été précédemment rapportée [Lejeune et coll. 1968]. Le phénotype du malade est semblable à celui de trois autres cas de la littérature avec un anneau 13.
131 Génétique. - Sur une estimation non biaisée de la valeur de l'indice centromé-rique d'un chromosome métacentrique
  Pour éviter le biais introduit par le choix du bras court Pi et du bras long Qi dans la statistique C = Pi/(Pi + Qi), on étudie la statistique j = (|pi - qiI)/(pi + qi) et l'on estime C, par la méthode des moindres ?2, par rapport à des tables calculées.
132 Hermaphrodisme vrai et " garçon XX " dans une fratrie
  Dans une même fratrie on observe un sujet hermaphrodite vrai XX/XY avec deux ovotestis, et un " garcon XX " hypospade et porteur de testicules immatures. Il nous paraît difficile d'attribuer au simple hasard la coexistence de ces deux anomalies rares dans une même famille. Aucune explication entièrement satisfaisante ne peut être proposée, et l'on ne peut choisir entre les deux hypothèses les plus simples : facteur masculinisant ou facteur favorisant le chimérisme. Il nous paraît cependant probable qu'un ou plusieurs gènes encore inconnus fuissent modifier le développement du sexe gonadique et phénotypique.
133 Banque de cellules diploïdes humaines à caryotypes anormaux.
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134 Trisomie 21 et Y métacentrique
  L'observation d'un chromosome Y métacentrique chez un trisomique 21, son père et son grand-père est rapportée. L'association trisomie 21 et Y métacentrique paraît fortuite.
135 Génétique. - Sur un modèle de recherche dans certains cas de débilité mentale.
  L'hypothèse d'une diminution d'efficacité des connexions du système nerveux central par de faux-médiateurs chimiques, est appliquée à la phénylcétonurie et à la trisomie 21. Un modèle heuristique est proposé.
136 Chromosomes in trisomy 21
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137 Evolution chromosomique d'un mélanome malin
  Résumé : L'évolution chromosomique spontanée d'un mélanome malin pendant 5 mois 1/2 s'est faite vers une réduction du nombre modal de chromosomes de 47 à 46 avec conservation des marqueurs. L'absence d'aggravation des anomalies chromosomiques va de pair avec une évolution locorégionale.
138 Cytogénétique humaine. - Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain.
  Les préparations sont plongées pendant 10 mn dans un tampon phosphate pH 6,5, maintenu à 87°. Une coloration simple (Giemsa) met alors en évidence une structure pseudo-moniliforme des chromosomes humains, permettant de les reconnaître individuellement.
139 Cytogénétique humaine. - Mise en évidence de la structure une des chromosomes humains par digestion enzymatique (pronase en particulier).
  Après l'action d'enzymes protéolytiques sur des préparations déjà fixées, on observe sur les chromatides des zones claires et des zones sombres caractéristiques de chacune des paires chromosomiques. Cette structure fine paraît entièrement compatible avec celle mise en évidence par fluorescence et par dénaturation.
140 Du bon usage de la génétique
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141 La kinésithérapie des trisomies 21
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142 Faits cliniques : Trisomie par translocation transmise t(13q 14q)
  L'observation d'un enfant atteint de trisomie 13 par malségrégation d'une translocation paternelle t(13q 14q) est présentée. L'identification par marquage isotopique des chromosomes du groupe D impliqués dans la fusion centrique permet de discuter le risque de récurrence de la maladie dans une famille où le seul enfant est le proposant.
143 Analyse d'une translocation t(18p+ ; 21q-) par dénaturation ménagée.
  Un nouveau type de translocation 18-G est observé chez une femme normale et chez son fils trisomique 21. La technique de dénaturation ménagée permet de conclure que la mère a transmis simultanément sa translocation équilibrée t(18p+ ; 21 q-) et son chromosome 21 normal, d'où la, trisomie 21 de l'enfant.
144 Monosomie pour les régions juxtacentromériques d'un chromosome 21
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145 Reconnaissance des chromosomes du groupe G par la méthode de dénaturation ménagée
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146 Syndrome 48, XXY, + 21 et retinoblastome
  L'observation d'un enfant double aneuploïde (48, XXY, + 21) et affecté d'un rétinoblastome est rapportée. Le phénotype est celui de la trisomie 21 classique. Les parents sont indemnes et ont un caroytype normal. La fréquence de la double aneuploïdie et ses rapports avec le rétinoblastome sont discutés.
147 Ségrégation familiale d'une t(5p- ; 13q+). Analyse complémentaire à partir de spécimens préservés dans l'azote liquide
  Lors d'une première étude d'un cas de t(5p- ; Dq+) familiale, des spécimens tissulaires avaient été stockés dans l'azote liquide. Ils ont été réutilisés dès l'apparition des techniques de mise en évidence de bandes chromosomiques, pour compléter l'observation en précisant le niveau de la délétion et la localisation sur le chromosome 13 du segment transloqué. Cette observation met l'accent sur l'intérêt d'une banque de chromosomes qui permet d'appliquer une technique nouvelle sans recourir à de nouveaux prélèvements fréquemment impossibles.
148 Comparison of banding patterns of human chromosomes obtained with heating, fluorescence, and proteolytic digestion
  Abstract : Banding patterns of human chromosomes obtained with various new techniques - quinacrine mustard staining, staining after heating, and staining after proteolytic digestion - are compared: Depending on the technique, the same band may be stained or not, but the sequence of the bands is identical with all techniques.
149 Translocation 8-22 sans changement de longueur et trisomie partielle 8q. Détection par dénaturation ménagée
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150 Effet du milieu ionique sur la dénaturation thermique ménagée des chromosomes humains
  Un protocole précis de la méthode de dénaturation thermique ménagée est présenté. Tout spécialement l'usage d'une solution ionique équilibrée, isotonique, permet d'améliorer considérablement la fiabilité de la technique et de l'appliquer aussi aisément aux cultures de sang périphérique qu'aux cultures de fibroblastes.
151 Trisomie partielle 11q identifiée grâce à l'étude en "dénaturation ménagée" par la chaleur, de la translocation équilibree paternelle
  Résumé : Les auteurs décrivent une enfant atteinte de malformations multiples dont le caryotype est 46,XX,Cq+. L'étude du caryotype paternel, après dénaturation ménagée, permet de rapporter le syndrome malformatif à une trisomie partielle pour le bras long du chromosome 11.
152 Analysis of 30 Cases of Translocation by the Controlled Heat Denaturation
  Zusammenfassung :Im Rahmen einer systematischen Untersuchung von mehr als 1000 Patienten mittels verschiedener Denaturationsmethoden (kontrollierte Hitzedenaturierung, enzymatische Verdauung, Centromerfärbung) wurden 30 Fälle von Translokationen analysiert. Alle Fälle von zentrischen Fusionen blieben unberücksichtigt. Es fanden sick : 2 Fälle von komplexen Strukturänderungen, die 3 oder 4 Brüche erforderlich machten, 2 Fälle von reziproker Translokation zwischen dem X and einem Autosom (klinisches Motiv : Sterilität), 26 Fälle von autosomalen reziproken Translokationen (klinisches Motiv : Anomalien unter den Nachkommen). Von diesen konnten 3 mittels der klassischen Methoden nicht aufgedeckt werden. Aus diesen Befunden ergeben sich folgende Tatsachen: 28 Translokationen liegen 56 Brüche zugrunde, die 18 mal in der Zentromerregion, 20 mal in der Telomerregion und 18 mal an einer anderen Stelle des Chromatids erfolgt sind. Offensichtlich sind die Brüche nicht zuffällig verteilt, da Centromer- and Telomerregionen gegenüber dem Rest des Chromatids weitaus überwiegen.
153 Mosaïque 45,X/47,XY, +21
  Chez un enfant, porteur de quelques signes de trisomie 21, une mosaïque 45,X/47,XY,+21 est analysée par la méthode de dénaturation ménagée et par la méthode de fluorescence.
154 Cytogénétique. - Stérilité et translocation familiale t (1 q- ; Xq +).
  Chez un homme azoospermique on observe une translocation t (1 ; X) (q31; q28) associée à des anomalies de la méiose. La même translocation est retrouvée chez sa mère ainsi que chez sa tante, atteinte de stérilité.
155 Pharmacologie. - Essai d'analyse topologique du site cholinergique.
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156 Les mécanismes de la débilité de l'intelligence
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157 Aspects cliniques des aberration chromosomiques
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158 Différenciation des chromosomes X par les méthodes de déspiralisation au 5 bromodeoxyuridine (BUDR) et de dénaturation thermique ménagée
  Le marquage de chromosomes X normaux ou anormaux est étudié dans des cellules à 46,XX, 48,XXXX et 46,Xi(Xq). Après traitement par le BUDR on peut distinguer les X à replication tardive des X à replication précoce. Cette distinction semble impossible après dénaturation ménagée.
159 Chromosome 15 en anneau : r(15). Identification par dénaturation ménagée
  Chez un enfant hypotrophique porteur d'un chromosome D en anneau, an identifie une atteinte du 15. Ce diagnostic chromosomique explique la discordance entre l'aspect clinique, quasi normal de notre patient et le syndrome Dr, généralement attribué à l'atteinte du 13. L'absence de symptomatologie clinique nette, chez notre patient, empêche de caractériser un syndrome 15.
160 Trisomie partielle 7q par translocation familiale t(7 ; 12) (q22 ; q24)
  Une translocation familiale déjà décrite, entre deux chromosomes du groupe C a été analysée après dénaturation thermique ménagée. Cette technique a permis de préciser qu'il s'agissait de la translocation de la moitié distale du bras long d'un chromosome 7 sur la partie terminale du bras long d'un chromosome 12. Un enfant polymalformé est trisomique pour la partie discale du bras long du chromosome 7. Son caryotype est: 46,XY, -12, + der(12), t(7 ; 12) (q22 ; q24)mat.
161 D/E-Translokation bei Meningoenzephalocele, Mikrozephalie und Pseudoanenzephalie
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162 Cytogénétique. Étude cytogénétique d'une lignée permanente de leucocytes humains d'origine leucémique, par la méthode de dénaturation ménagée.
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163 Trisomies of Chromosome No. 8
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164 Scientific Impact of tile Study of Fine Structure of Chromatids
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165 Analyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée. A propos d'un nouveau cas
  Résumé : L'analyse de la structure fine des chromatides obtenue par dénaturation ménagée par la chaleur permet de rapporter un nouveau cas de trisomie pour le bras court du chromo-some 9. Un nouvel examen, avec cette même technique, des cas précédemment publiés a permis d'identifier les chromosomes impliqués dans les diverses translocations familiales, de localiser les points de cassure et, par là , de préciser les diverses trisomies ou monosomies associées à la trisomie 9p observée chez les patients. La confrontation des données cytologiques ainsi recueillies et des données phénotypiques observées chez dix patients permet de dégager l'ensemble malformatif correspondant à la trisomie du bras court du chromosome 9 à savoir : Un syndrome dysmorphique: microcéphalie modérée, énophtalmie, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, hypertélorisme modéré, oreilles décollées, nez charnu, coins de la bouche tombants, hypoplasie de certaines phalanges. Une particularité des dermatoglyphes : pli palmaire transverse, absence ou fusion de b et c. Une débilité mentale sévère.
166 Planches descriptives des chromosomes humains*
  Résumé : Les planches descriptives des chromosomes humains ont été établies d'après l'analyse des bandes R. Pour chaque segment ainsi défini, on a vérifié la correspondance avec les bandes fluorescentes à la quinacrine en respectant les recommandations de la Conférence de Paris, afin que la nomenclature s'applique indifféremment aux bandes Q (ou G) et aux bandes R. Le passage d'un système à l'autre se fait en respectant les règles très simples suivantes. Les bandes sombres des schémas correspondent aux segments colorés en bandes R et sombres en bandes Q. Les bandes claires des schémas correspondent aux segments clairs en bandes R ou fluores-cents en bandes Q.
167 Cytogénétique. Étude de fluorescentes spécifiques des bandes R et des bandes Q des chromosomes humains.
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168 Cytogénétique - Coloration des chromosomes humains par l'acridine orange après traitement par le 5 bromodéoxyuridine.
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169 Histoire naturelle des hommes
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170 Die Mechanismen der Intelligenz-Schwäche
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171 Translocation 46, XX, t(15;21) (q13; q22,1) chez la mère de deux enfants atteints de trisomie 15 et de monosomie 21 partielles.
  Un chromosome Gp+ q- est observé en technique classique chez deux germains débiles mentaux et dysmorphiques. Le même élément est retrouvé chez leur mère dont le phénotype est normal. Chez cette dernière, les méthodes de bandes R et Q révèlent une translocation t(15q ; 21q). La méthode des bandes T démontre que cette translocation est réciproque et précise les points de cassure. Les deux germains ayant reçu de leur mère le 15 normal et le der(15) sont trisomiques 15 et monosomiques 21 partiels.
172 Analysis of t(Dq Dq) translocations after heat denaturation
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173 Inversion péricentrique, inv(10), chez la mère et aneusomie de recombinaison, inv(10), rec(10), chez son fils
  L'analyse cytogénétique par les méthodes de bandes R et T permet de détecter une inversion péricentrique d'un chromosome 10 chez une femme et une duplication-déficience partielle de cet élément chez son fils anormal. Cette aneusomie de recombinaison, compatible avec une brève survie, s'explique par la position relativement distale des points de cassure, ayant permis la survenue d'un échange de chromatide dans le segment inversé, de grande taille, et entraîné une duplication importante et une déficience réduite.
174 An unbalanced 4q/21q translocation identified by the R but not by the G and Q chromosome banding techniques
  Chez une femme de 54 ans, débile mentale avec microphtalmie, on observe une apparente monosomie 21 (45,XX, -21). L'analyse des bandes Q et G (Quinacrine et Giemsa) ne révèle pas d'autre anomalie. Seule l'analyse des bandes R montre que la partie distale du 21 manquant est portée par le bras long du 4. La patiente est donc monosomique pour la region juxtacentromerique du 21 et, peut-être, pour la region télomérique du bras long du 4.
175 Enfant trisomique 21 libre et translocation t(14q 22q) maternelle
  Une translocation t(DqGq) observée chez la mère d'un trisomique 21 à 47,XY, + 21, se révèle être une t(14q 22q), après analyse en dénaturation ménagée. Un effet interchromosomique est envisagé, pour expliquer la survenue de la trisomie 21.
176 Analyse chromosomiques des tumeurs malignes
  Dans le cadre d'une étude systématique des problèmes techniques posés par l'analyse chromosomique des tumeurs malignes, les auteurs abordent ici les problèmes des tumeurs maintenues en culture organotypique et proposent une technique permettant l'analyse de ce type de tumeur avec une grande régularité et une bonne qualité des résultats.
177 Analyse de la structure fige des chromosomes du Gorille (Gorilla gorilla)
  Zusammenfassung. Prometaphase-Chromosomen von Gorilla, Mensch und schimpanse werden mit Hilfe der R-, Q-, T- und H-Bandentechnik verglichen; frühere Arbeiten (Lejeune et al., 1973) werden dadurch ergänzt. Verschiedene Mechanismen von Chromosomen-Rearrangements werden dargestellt; dabei finden die Heterochromatin-segmente besondere Beachtung. Einige phylogenetische Folgerungen werden gezogen.
178 Professor Lejeune's testimony to the subcommitee on Constitutional Amendements
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179 EL COMIENZO DEL SER HUMANO
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180 Génétique. - Augmentation d'activité de la superoxyde dismutase érythrocytaire dans la trisomie pour le chromosome 21.
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181 Etude dune modification de l'expression du locus ABO chez un sujet 47,XY,(? 18q-)+
  Résumé. Observation d'une modification de l'expression du gène A chez un enfant, trisomique p18 et trisomique p20, issu d'une famille dont deux générations présentent une translocation 18, 20, héritée du grand-père et transmise avec le même haplotype HL-A.
182 Surdosage de la forme dimérique de l'indophénoloxydase dans la trisomie 21, secondaire au surdosage génique
 
183 "un óvulo fecundado es un ser... basta esperar algún tiempo para comprobarlo"
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184 Trisomie 14q partielle - I. - trisomie 14q partielle par translocation maternelle t(10;14)(p15.2; q22).
  Résumé : Une translocation réciproque équilibrée t(10;14)(p15.2;q22) est observée chez la mère et la grand-mère maternelle de deux garçons. L'un d'eux, de phénotype normal, a reçu la translocation équilibrée et l'autre, dysmorphique, est, par malségrégation, trisomique pour la partie proximale de 14q.
185 Trisomija 9p zbog t(9p 14q) de novo
  Sažetak : Kromosomska analiza ucinjena nakon dena-turacije preparata toplinom omogucila je prikazivanje novog slucaja ciste i homogene trisomije kratkog kraka kromosoma 9 koja je proizašla iz nanovo nastale centricne fuzije t(9p 14q). Malformativnu sliku bolesnika obilježava dismorfni sindrom, zaostalost u psihomotornom razvoju te osobitosti dermatoglifa. Autori zakljucuju da je klinicka slika trisomije kratkog kraka kromosoma 9 sada dovoljno dobro utvrdena da bi mogla uputiti na dijagnozu vec jednostavnom analizom fenotipa. Medutim, kromosomski dokaz bolesti može pružiti samo upotreba novih tehnika oznacavanja kromosoma.
186 Trisomie 14 en mosaïque chez une enfant multimalformée
  Chez une fille, nouveau-née, multimalformée, les examens chromosomiques, effectués sur une culture de sang et sur une biopsie cutanée, révèlent un très petit clone 47,XX,+D. L'analyse, en bandes R, du chromosome excédentaire permet de conclure à une trisomie 14 en mosaïque. Divers remaniements du chromosome 14 sont discutés.
187 Comparaison du caryotype de l'orang-outang (Pongo pygmaeus) à celui de l'homme, du chimpanzé et du gorille
  Après une étude par différentes techniques de marquage, le caryotype de l'Orang-outang (Pongo pygmaeus) est comparé à celui de l'Homme, du Chimpanzé et du Gorille. Les conclusions suivantes peuvent en être tirées : 1) presque toutes les bandes chromosomiques sont communes, leur analogie avoisinant 99 %. Ces espèces dérivent donc toutes bien d'un même ancêtre commun et les remaniements survenus au cours de leur évolution étaient généralement équilibrés ; 2) par l'étude de certains de ces remaniements, qui se sont nécessairement déroulés dans un ordre donné, il apparaît que l'Orang-outang, puis le Gorille, puis le Chimpanzé et l'Homme enfin sont issus de lignées qui se sont séparées, dans cet ordre, du rameau commun.
188 Deux cas de trisomie 11q (q231 ? qter) par translocation t(11 ; 22) (q231 ; q111) dans deux familles différentes
  Deux observations de trisomie partielle 11q sont rapportées. L'étude cytogénétique des familles retrouve dans les deux cas la même translocation entre un chromosome 11 et un chromosome 22. L'utilisation des méthodes de marquage des chromatides (bandes R, T et G) précise les points de cassure : 11q231 et 22q111 et permet de penser que le syndrome dysmorphique observé chez les deux proposants est essentiellement la conséquence d'une trisomie pour les segments q231 ? qter du chromosome 11.
189 Réflexions sur la débilité de l'intelligence des enfants trisomiques 21
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190 Increase in glutathione peroxidase activity in erythrocytes from trisomy 21 subjects
  Summary. - Glutathione peroxidase activity has been measured in erythrocytes from normal subjects and from trisomy 21 patients. The latter cases show about 50 % increase of this enzyme similar to the increase observed for superoxide dismutase (erythrocuprein) suggesting either localisation of the gene for glutathione peroxidase on chromosome 21 (as is the case for erythrocuprein) or regulation of this enzyme by intracellular levels of 02- , H202 or superoxide dismutase.
191 Les instincts de l'amour
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192 Il biologo apprendista stregone ; Le manipolazioni genetiche
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193 Modification des chromatides avant fixation : production de bandes G par certains colorants
  Résumé. - L'acridine orange, la coriphosphine, le bleu de toluidine et la pyronine, appliqués durant le choc hypotonique permettent un marquage chromosomique de type G, par coloratipn ultérieure des lames fixées. Outre une application pratique très simple, ces modifications subvitales des chromatides permettent d'étudier la configuration moléculaire qui détermine ces effets.
194 Trisomie 21 et superoxyde dismutase-1 (IPO-A)
  Nous avons étudié l'activité enzymatique de la SOD-1, dans les globules rouges, en cas de monosomie partielle et de trisomie complète et partielle du chromosome 21. Les résultats suivants ont été obtenus :1. L'accroissement de l'activité de la SOD-1 en cas de trisomie 21 complète est confirmé. 2. En cas de monosomie 21pter ? 21q21, l'activité enzymatique est normale. 3. En cas de trisomie 21pter ? 21q21, l'activité enzymatique est également normale. 4. En cas de trisomie 21q22, et plus précisément 21q22.1, l'activité est augmentée. Par conséquent, le locus du gène de la SOD-1, déjà assigné au chromosome 21, se trouve vraisemblablement localisé dans la sousbande 21q22.1. Enfin, les études phénotypiques montrent que la trisomie de cette sous-bande est responsable d'une grande partie des signes cliniques de la trisomie pour tout le 21. Le rôle possible de l'excès d'activité SOD-1 dans la pathogénie de cette affection est discuté.
195 Localisation du gène de la glycéraldéhyde 3-phosphate déshydrogénase (G3PD) sur le segment distal du bras court du chromosome 12.
  Résumé. - L'activité enzymatique érythrocytaire, de la G3PD et de la LDH-B a été étudiée chez trois patients porteurs d'un remaniement du bras court du chromosome 12: Le premier est trisomique pour tout le iras ; le second est trisomique seulement pour la moitié distale ; le troisième est monosomique pour ha moitié proximale. G3PD : l'activité est augmentée chez les patients 1 et 2, normale chez le patient 3. LDH-B : l'activité est augmentée chez les patients 1 et 2, diminuée chez me patient 3. Ces observations permettent de conclure que le locus de la G3PD érythrocytaire est situé sur la moitié discale dru bras court du chromosome 12, entre 12p12.2 et 12pter et que celui de la LDH-B est situé sur la zonée médiane, entre 12p12.1 et 12p12.2.
196 Les monozygotes hétérocaryotes
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197 Health Through Death
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198 12pter ? 12p12.2: Possible Assignment of Human Triose Phosphate Isomerase
  Summary. Red cell triose-phosphate isomerase (TPI) was determined, together with other enzymes, in three patients with chromosome 12 abnormalities. In patient No. 1 (trisomy of the segment 12pter ? 12q12) and in patient No. 2 (trisomy of the segment 12pter ? 12p12.1), the TPI activity was significantly increased. In patient No. 3 (deletion of the segment 12p11 ? 12p12.2), the TPI activity was in the normal range. These results suggest that the human TPI locus is located an the chromosome 12 short arm, between 12pter and 12p12.2.
199 BIOLOGIE MOLÉCULAIRE. - Fixation de l'actymonicine D sur un palindrome de l'ADN [1].
  Un modèle est présenté selon lequel le noyau phénoxazone de l'actinomycine D s'intercale dans un palindrome 5'-T-G-C-A-3', tandis que ses deux peptides cycliques s'adaptent sur les bases exposées dans le grand sillon de l'ADN.
200 On the mechanism of mental deficiency in chromosomal diseases
  Three ways are used to study the relations between mental deficiency and chromosomal diseases. (1) Pharmacological approach shows a peculiar sensitivity of the cholinergic system in trisomic 21 children. A trouble in the manufacture of cholinergic mediator is plausible. (2) General biochemistry shows a slight shift of the glycolytic pathway in trisomics 21 as well as some localised abnormalities of amino acids. (3) Gene mapping allows the localisation of the main responsible genes on band q22.1, and among them the gene coding for superoxide dismutase-1. Also glutathion peroxidase is elevated. These disparate facts are discussed in the light of a model of the machinery regulating the production of chemical mediators. Comparison with other diseases lead to the hypothesis that rather simple and localised mechanisms could be specially important.
201 Congruence de polymères monotones ADN/protéine.
  L'étude comparée des polynucléotides et des polypeptides monotones révèle une congruence univoque entre : poly-C et poly-PRO; poly-G et poly-GLY; poly-T et poly-PHE; poly-A et poly-LYS. L'hypothèse d'un code de congruence réglant la reconnaissance spécifique du grand sillon de l'ADN par des protéines est présentée.
202 Dites-nous, Professeur LEJEUNE
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203 Genesis of human beings
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204 Mental Retardation in Trisomy 21[1]
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205 Biogenetische Erkenntnisse und Abtreibung
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206 Genetics and mental welfare
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207 Systematic Analysis of 95 Reciprocal Translocations of Autosomes
  Summary. The statistical analysis of 95 cases of reciprocal translocations involving autosomes detected among about 10,000 patients studied with the R-banding technique gives the following information: 1. An excess of break points exists for chromosome arms 4p, 9p, 10q, 21q, and 22q and a deficiency for 1p, 2p, and 6q. Furthermore, there are relatively more break points in the small arms than in the large arms, when the translocation is ascertained through an unbalanced translocation carrier. Except for chromosome 22, an ascertainment bias explain this non random distribution. 2. An excess of telomeric break points exists in all cases of translocations ascertained through unbalanced carriers, aid an excess of centromeric break point exists in the case of 3:1 and 1:3 segregations only. These excesses are also explained by an ascertainment bias. 3. The break points are located usually at the junction of the bands (interfaces). 4. The size of the chromosomal imbalance varies in the ascertainment classes. It is very large in cases ascertained through balanced carriers (at least one break point is far from the telomere), large in cases ascertained through abortion, and relatively moderate in cases ascertained through unbalanced translocation carriers (at least one break point is juxta telomeric). 5. An excess of balanced reciprocal translocations exists in our sample of mentally retarded and malformed children (position effect?). 6. An excess of balanced reciprocal translocations (not involving chromosome 21) exists among the trisomics 21 and their parents (interchromasomal effect?). 7. A large excess of maternal transmission exists in cases of 3:1 segregation of reciprocal translocation.
208 La biologie dénaturée
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209 Human somatic chromosome chains and rings. A preliminary note on end-to-end fusions
  Abstract. Chain and ring chromosome configurations were detected in a small percentage of the lymphocytes of a patient suffering from Thiberge-Weissenbach syndrome. Precise recognition of the chromosomes involved in the rearrangements did not indicate a systematic order of end-to-end fusions. A relationship between these configurations and the chromosome arrangement in the interphase nucleus is possible.
210 Le futur de l'enfant handicapé
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211 Reflexions in Human intelligence
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212 Investigations biochimiques et trisomie 21
  RÉSUMÉ. Une analyse générale de la pathogénie des maladies métaboliques déterminant une débilité de l'intelligence amène tout d'abord à évoquer l'importance d'une perturbation du cycle des monocarbonés (Cycle du folate). Secondairement, une revue des maladies présentant certains symptômes de la trisomie 21 permet de soupçonner un trouble du collagène (hypothyroïdie et Iminodipeptldurie) ; un trouble du métabolisme de l'oxygène (hypothyroïdie et hémoglobinopathies) ; un trouble cholinergique (maladie d'Alzheimer) ; un trouble des monocarbonnés (maladie de Lesh-Nyhan). Troisièmement, la pathologie propre à la trisomie 21, permet de retrouver un trouble cholinergique et un trouble proche de l'entrée 10 formyl THF du cycle du folate. Finalement, une analyse de l'effet possible de l'excès de superoxyde dismutase A et de l'augmentation de la glutathion peroxydase amène à suspecter une difficulté des dioxygénations et des hydroxylations non-aromatiques et un freinage léger de certaines réactions à FAD. Un schéma simplifié montre que ces déviations métaboliques entraîneraient des troubles du collagène et de la synthèse de médiateurs chimiques en accord avec les indications fournies épar la pathogénie comparée des diverses affections étudiées. Ces réflexions heuristiques permettent d'envisager de nouvelles investigations.
213 El origen de la inteligencia
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214 CuZn superoxide dismutase activity in trisomy 21 by translocation
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215 Trisomy 21 (Down's syndrome) glutathione peroxidase, hexose monophosphate shunt and I.Q.
  SUMMARY. Glutathione peroxidase activity is increased in erythrocytes and fibroblasts from trisomy 21 patients. Hexose monophosphate shunt activity in erythrocytes is also increased. The enzymatic changes may be secondary to accelerated oxidative processes within cells, which would be in accord with some of the clinical features of Down's Syndrome. A highly positive correlation exists between erythrocyte glutathione peroxidase and I. Q. This latter finding may indicate an important role for glutathione peroxidase in the cerebral status of these patients.
216 Monosomie 4q32.1 ? 4qter survenue de novo chez un nouveau-né multimalformé
  RÉSUMÉ. Chez un nouveau-né multimalformé, une délétion 4q32.1 ? 4qter est observée après traitement des préparations au BrdU et coloration à l'acridine orange. L'ensemble malformatif du patient est comparé à celui de cinq enfants monosomiques pour la région terminale du bras long du chromosome 4. Cette confrontation permet de préciser le syndrome morbide de cette monosomie. Sa mortalité est très élevée. Elle est due â des cardiopathies congénitales complexes et à une hypotonie et un oedème du larynx entraînant des difficultés respiratoires majeures.
217 Vingt Ans Après
  Summary. A systematic review of the biochemical troubles associated with Trisomy 21 lead to three constatations : 1) There must be an important perturbation of the oxygen metabolism (Excess of S.O.D.I. and of G.P.X.) 2) There is probably a shift in the regulation of non essential amino acids (Comparison with other forms of mental deficiencies) 3) In conformity with a general hypothesis, an abnormality of the monocarbon metabolism could be the consequence of 1) and 2) and could represent the actual cause of mental deficiency.
218 L'ADN vire à gauche
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219 A criança
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220 High frequencies of inversions and translocations of chromosomes 7 and 14 in ataxia telangiectasia
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221 Non-treatment of defective newborn babies
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222 Las manipulaciones genéticas
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223 Augmentation de la LDH A et trisomie 11p partielle
  Une augmentation de la LDH A est observée chez un adolescent trisomique pour le bras court du chromosome 11, à l'exception de la bande 11p13. Le syndrome malformatif de la trisomie 11p est précisé : visage large, sourcils abondants dans la portion interne, énophtaimie, ensellure nasale hypoplasique, hypertélorisme, épicanthus, fente palatine ou bec-de-lièvre, grosse langue, musculature très pauvre, peau douce et lâche, arriération mentale.
224 Wann beginnt das Leben des Menschen?
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225 Metabolism of monocarbons and deficiencies of intelligence (an heuristic hypothesis)
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226 Site fragile Xq27 et métabolisme des monocarbonés. Diminution significative de la fréquence de la lacune chromosomique par traitement in vitro et in vivo.
  Une diminution de la fréquence de la lacune à l'extrémité du bras long du chromosome X (site fragile Xq27) est obtenue par adjonction de précurseurs des monocarbonés à des cultures de lymphocytes. L'analyse de 44 629 mitoses permet de préciser l'efficacité des traitements. Pour la première fois chez un patient, l'administration parentérale de 5-formyl-tétrahydrofolate, amène une amélioration clinique avec disparition concomitante de la lacune.
227 [Sans titre]
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228 Témoignage devant la commission du sénat américain sur la séparation des pouvoirs
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229 Mental handicap is cured mechanics
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230 Is the fragile X syndrome amenable to treatment?
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231 FOREWORD
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232 Le métabolisme des monocarbonés et la débilité de l'intelligence
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233 Métabolisme des monocarbonés et syndrome de I'X fragile
  L'expérimentation sur des cultures de lymphocytes confirme que la fourniture de monocarbonés diminue la fragilité de l'X. Les produits actifs étant d'usage courant en médecine, un premier essai clinique est réalisé sur seize patients.Après des traitements allant de 8 jours (5-formyl-tétrahydrofolate 2 mg/kg/j en I.M.) à plusieurs mois (acide folique 0,5 mg/j, avec hydroxocobalarnine 1 mg/j et démanol 40 mg/kg/j, donnés per os) on observe les effets suivants : a) 15 patients sur 16 révèlent une diminution hautement significative de la fréquence de la lacune du site fragile Xq27. b) Sur 8 patients atteints de troubles du comportement, 7 sont améliorés. c) Un effet de dose parait probable. Ces résultats préliminaires paraissent en accord avec l'hypothèse selon laquelle un trouble du métabolisme des monocarbonés pourrait jouer un rôle majeur dans certaines débilités mentales.
234 Protocole pour traitement d'épreuve d'un patient porteur d' un X fragile
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235 Les maladies de l'intelligence
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236 Fragilité de l'X et inhibition de la dihydrofolate réductase. Comparaison des effets de deux antibiotiques : triméthoprime et pyriméthamine
  L'augmentation de fréquence de la lacune Xq27 est étudiée sous l'effet de deux inhibiteurs de la dihydrofolate réductase : triméthoprime (TMP) et pyriméthamine (PMT). Chez dix sujets normaux ces deux antibiotiques ne font pas apparaître la lacune. Chez cinq garçons, Xqfra, débiles mentaux non traités, la TMP (26,7 mg/l) et la PMT (1,25 mg/1) augmentent également la fréquence de la lacune. Chez deux femmes sur quatre, porteuses saines, et chez trois garçons sur quatre, Xqfra, débiles mentaux, traités depuis plusieurs mois (un milligramme par kilo et par jour d'acide folique per os), la TMP augmente la fréquence de la lacune alors que la PMT est pratiquement inactive. Comme la PMT est un inhibiteur de la dihydrofolate réductase beaucoup plus puissant que la TMP on en conclut que ce dernier antibiotique pourrait agir aussi sur d'autres étapes du métabolisme des monocarbonés. Le seul patient traité réagissant très fortement à la PMT et à la TMP avait précédemment souffert d'une grave régression neurologique au décours d'un traitement par cet antibiotique. On rappelle que les inhibiteurs de la dihydrofolate réductase devraient être évités chez les sujets porteurs d'un X fragile.
237 La trisomie 17p
  Une trisomie 17p résultant d'une translocation t(10;17)(q26.3;p11) paternelle est observée chez un garçon actuellement âgé de 22 mois. L'étude des cinq observations disponibles de trisomie 17p formellement identifiée permet de dégager un ensemble malformatif commun : microcéphalie, grand développement de la région médiane du front, hypoplasie de la mandibule, ouverture permanente de la bouche, palais ogival, brièveté et palmature antérieure du cou, hypotonie majeure, hypotrophie pondérale et arriération mentale très sévère. Les auteurs insistent sur trois symptômes constatés chez leur patient : myosis permanent en relation avec une anomalie constitutionnelle de l'iris, abaissement du taux des folates sanguins et attitude permanente des mains, les quatre premiers doigts fléchis et " le petit doigt en l'air ".
238 Test tube babies are babies
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239 Therapeutic reseach in trisomy 21 a heuristic model
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240 Etude in vitro et in vivo du syndrome de l'X fragile. Essai de médication.
 
241 Die wahrheit macht frei
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242 Analyse topologique des surfaces engendrées par des hexapeptides cycliques.
  Si les pores ioniques des surfaces post-synaptiques sont constitués par des hexapeptides cycliques, il est possible d'étudier sur modèles moléculaires les surfaces susceptibles d'accepter les agonistes et les antagonistes spécifiques. Dans cette hypothèse le site nicotinique serait composé de cyclopeptides (TYR- TRP)3 jointifs, et le site muscarinique de cyclopeptides (TYR-HIS)3. Une généralisation heuristique est envisagée pour les autres surfaces post-synaptiques.
243 Prevention and treatment of some congenital defects of neurological development
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244 The Rights of Infants With Down's Syndrome
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245 Rappel des principes de la génétique classique et sommaire des principales questions morales soulevées par les techniques modernes appliquées au domaine biomédical
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246 Concluding remarks
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247 Chromosome 14 en anneau. II. Une observation de r(14) en mosaïque. Le phénotype r(14)
  Une observation de syndrome r(14) en mosaïque s'ajoute aux 18 observations recensées dans la littérature et contribuent à préciser le tableau de la maladie : sujets arriérés, épileptiques, le plus souvent microcéphales, porteurs de quelques dysmorphies : visage étroit, allongé, fentes palpébrales étroites, ensellure nasale plate, rétrognathisme. L'imagerie cérébrale ne montre pas de malformation mais une dilatation modérée des ventricules latéraux. La dystrophie rétinienne comporte une surcharge pigmentaire et, dans trois observations, des taches blanc-jaunâtre de la région maculaire, qui sont peut-être spécifiques de la maladie.
248 Génétique, éthique, et manipulations.
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249 L'analyse par réflexion. Nouvelle méthode d'observation des chromosomes humains
  Des préparations colorées au Giemsa sont éclairées par épi-illumination en lumière blanche. La réflexion sur les chromosomes donne une image très brillante, jaune-vert, assez comparable à la fluorescence après coloration à l'acridine orange. Outre une remarquable stabilité de l'image lors d'observations répétées, cette méthode permet un examen d'une finesse extrême.
250 Je n'aime pas qu'on parle d'éthique quand il s'agit de morale
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251 Lettre à Guillaume
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252 FORSØG MED MENNESKEFOSTRE - DET ER BIOLOGIENS PORNOGRAFI
  Hvor langt må forskerne gå, når det drejer sig om at eksperimentere og manipulere med arvelige anlæg? Er det etisk forsvarligt at benytte "materiale" fra aborterede fostre? Hvem skal sætte grænserne? Politikerne - eller forskerne selv? Debatten om de nutidige og fremtidige konsekvenser af den genetiske forskning blev årets varmeste emne i TV og presse. Tidens Tegn talte med en af Europas førende kapaciteter inden for den genetiske forskning, den franske professor Jérôme Lejeune. Det blev til en samtale om gensplejsning, darwinisme, religion og videnskab, men også om Goethes "Faust" og Huxleys "Fagre nye verden" - og ikke mindst om, forskerens og samfundets moralske ansvar oser for medmennesket.
253 [Les tables de la Loi de la vie]
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254 Le cri silencieux (réponses à quelques critiques).
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255 Méthodologie d'études thérapeutiques controlées (vitamine B6 - magnesium, haloperidol, folates, fenfluramine) chez l'enfant autistique.
  L'utilisation des médicaments pour le traitement des enfants autistiques est à l'heure actuelle encore mal acceptée et insuffisamment codifiée. En effet, certains écueils méthodologiques ont freiné le développement des recherches sur les thérapeutiques médicamenteuses applicables à ces enfants. Ce domaine encore peu exploré de la psychopharmacologie ne peut cependant être totalement négligé. Il nous est apparu nécessaire de tester l'efficacité et de préciser les indications de diverses substances, dont, pour certaines, les effets favorables chez certains enfants avaient été signalés mais dont la nature est très différente substances viaminiques (vitamine B6 et magnésium, acide folique), psychotropes (haldol, fenfluramine ). Les protocoles et les résultats du traitement de 18 sujets par l'acide, folique pendant 2 mois et de 14 sujets par la fenfluramine pendant 3 mois sont présentés. Dans ces deux essais, les résultats obtenus pour le groupe sont modérés et peu différents des variations spontanées fréquemment observées chez les enfants autistiques. Quelques sujets seulement ont été concidérés comme "sensibles". L'existence de relations entre données cliniques et biologiques a été recherchée : sensibilité clinique aux folates, taux urinaires de l'acide homovanilique et fragilité du chromosome x d'une part, sensibilité clinique à la fenfluramine et modification des taux urinaires de la sérotonine d'autre part. La discussion porte essentiellement sur les problèmes méthodologiques posés par de telles recherches : la constitution de groupes homogènes à l' aide de critères diagnostiques fiables, l'appréciation des effets cliniques à l'aide de paramètres mesurables, et la définition de critères biologiques apparaissent indispensables pour une meilleure évaluation et l'application rationnelle de nouveaux traitements médicamenteux dans l'autisme de l'enfant.
256 Les docteurs devant Jésus
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257 Allocution - Prix A.R.C.
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258 Recombinaison entre le site fragile xq27 et le gène du facteur IX de la coagulation
  RÉSUMÉ : La ségrégation du gène du facteur IX (caractérisé par le polymorphisme de restriction d'une sonde Taq I) et celle du site fragile Xq27, sont étudiées dans une famille issue d'un mâle transmet-teur sain. Sur douze méioses informatives on décèle au moins quatre recombinaisons. Cette observation amène à reconsidérer les hypothèses sur une instabi-lité particulière de la région distale du bras long du chromosome X.
259 Reflection analysis: a new optical method. Evidence of mitotic inter-chromosomal RNA
  Abstract. Giemsa-stained chromosomes, epi-illuminated with white light produced a brilliant image. The chromatids were yellow-green and the areas between the chromosomes contained tiny orange particles. This inter-chromosomal network was selectively removed by RNase treatment.
260 Current research on therapeutic possibilities in trisomy 21
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261 Toxicity of leukaemia therapy in children with down syndrome
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262 Religion, Science, Search for Wisdom
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263 Coopération de deux chaînes peptidiques antiparallèles recouvrant le grand sillon de l'adn. Modèle moléculaire de la congruence poly-lysine/poly-at
  RESUME : Deux chaînes peptidiques, antiparallèles, orientées de 5' en 3' peuvent s'adapter sur le pi-lier central du grand sillon d'un ADN poly-A/poly-T. Des résidus lysines dont le e-NH2 se fixe sur le phosphate, recouvrent alors entièrement le grand sillon. Ce modèle répond à toutes les propriétés connues du complexe poly-lysine/poly-AT. Une généralisation de cette disposition antiparallèle serait le repliement en épingle à cheveux d'une chaîne peptidique, réalisant un véritable " doigt " capable de reconnaître la séquence des bases du grand sillon.
264 To heal or to kill-that is the question
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265 Allocution de Jérôme Lejeune du 29 juin 1987
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266 The fundamentals of life
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267 Research on pathogeny of mental retardation in trisomy 21
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268 Contribution of magnetic resonance imaging to the knowledge of CNS malformations related to chromosomal aberrations
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269 Psychotic Behaviour and Folic Acid Medication Preliminary Report on Two Cases
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270 Fonction thyroïdienne et trisomie 21 excès de TSH et déficit en rT3
  RÉSUMÉ: L'excès de thyréostimuline (TSH) accompagné de taux normaux de tétraiodothyronine (T4) et de 3,5,3'-triiodothyronine (T3) est confirmé chez 78 sujets trisomiques 21. Un grave déficit de 3',3',5'- triiodothyronine (rT3 ou T3 reverse) est observé, et le rapport rT3/TSH est diminué de façon hautement significative. Ces faits nouveaux laissent supposer que le déficit de rT3 joue un rôle particulier dans la trisomie 21 (peut-être par régulation d'une ou plusieurs étapes du métabolisme des monocarbones). Un contrôle thyroïdien systématique (incluant le dosage de la rT3) est indispensable à l'étude du développement de chaque enfant trisomique 21.
271 Fruitful research without human embryo exploitation
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272 DNA Polymorphism analyses in families with multiple recurrence of trisomy 21.
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273 Analyse moléculaire de familles comportant deux ou plusieurs individus atteints de trisomie 21 libre.
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274 Prevention techniques for congenital disabilities : quo vadis ?
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275 Is senile dementia associated with down syndrome : a case-control study.
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276 Eleven new cases of del(9p) and features from 80 cases
  SUMMARY We report 11 cases of del(9p) and review 69 previously published ones. Of the 80 cases, 39 have a del(9p) as the sole anomaly. The symptoms are typical and diagnosis should be suspected at birth. The sex ratio does not appear to be unbalanced. A cardiac murmur is often present but surgery is rarely necessary. Mean IQ is 48. The number of reported cases with an associated trisomy has previously been underestimated. Death in infancy, owing mainly to gross visceral malformations, occurs more often in cases of del(9p) with another unbalanced chromosome segment (16/41) than in cases of del(9p) as the sole anomaly (1/39).
277 Dyslexie et Caryotype
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278 Pure partial trisomy of the short arm of chromosome 5
  Summary : We describe a male infant with multiple dysmorphic features who is trisomic for chromosome segment 5p13.32 ? 5p14.2 as a result of recombination aneusomy. His father is a balanced carrier of an inverted insertion of this chromosome segment. The clinical features of this patient are compared with those of other patients with isolated partial 5p trisomy reported in the literature.
279 On the pathogenesis of mental deficiency in trisomy 21
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280 Translocation nor - centromère
  RÉSUMÉ : Chez une jeune femme ayant eu deux fausses-couches spontanées, on observe un caryotype 45,XX,-13,-15,+psudic(13;15)(p12.9;p11.200). L'examen en bandes R, G et NOR montre que l'élément remanié contient le bras long, le centromère actif et la zone NOR du chromosome 13, suivis du centromère inactivé et du bras long du chromosome 15.
281 La vie et sa dignité
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282 Molecular analysis of three Down syndrome patients with a "mirror" duplication of chromosome 21
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283 Absence of Familial Association Between Dementia of Alzheimer Type and Down Syndrome
  The aim of this study was to test whether there is an excess of dementia of Alzheimer type (DAT) cases in Down syndrome (DS) relatives. We conducted a case-control study in families of DS children with classical trisomy 21. A control group was constituted of families of children referred to the same hospital for be-nign diseases. Families of 188 DS children and 185 controls were recruited. We obtained vital statistics on 1,850 (response rate 82%) grandparents and great-grandparents in the DS group and 1,525 (69%) in the control group. Rates of possible severe dementia were calculated on ancestors over age 60 years with available data on men-tal function, 1,336 in the DS group and 1,113 in the control group. Rates of possible severe dementia were similar in the two groups: 5.6% (78 cases) in DS and 6.2% (66 cases) in control. Dementia with insidious onset suggestive of DAT was observed in 2% (28 cases) of DS ancestors and 2.6% (28 cases) of control ances-tors. Our results argue against an excess of demen-tia cases with insidious onset suggestive of DAT in families of children with classical tri-somy 21.
284 Is there a natural morality?
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285 Correlation between the effects of rT3 and IMP dehydrogenase inhibitors on normal and trisomic 21 lymphocyte cultures
  Les conséquences métaboliques du déficit de la 3,3',5'-triiodothyronine (rT3 ou T3 reverse) dans la trisomie 21 restent à découvrir. On observe une corrélation hautement significative entre l'effet de la rT3 et celui de trois inhibiteurs de l'IMP déshydrogénase (6-mercaptopurine, acide mycophénolique et 2-3 diphosphoglycérate) lorsque ces substances sont ajoutées aux cultures de lymphocytes. Les variations de l'indice mitotique ne montrent pas de différences spécifiques entre lymphocytes trisomiques 21 et lymphocytes normaux. Ces faits amènent a penser que la rT3 pourrait être un modulateur physiologique de l'inosine monophosphate déshydrogénase. Les implications possibles sur la différenciation cellulaire sont discutées.
286 Existe-t-il une morale naturelle ?
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287 Neopterin: biopterin ratios in Down's syndrome
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288 Methotrexate toxicity in down syndrome : investigation of thymidylate synthetase and thymidine kinase pathways
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289 International symposium on trisomy 21. Rome 21-24 mai 1989. In vitro sensitivity of trisomy 21 lymphocytes to chemotherapy implications for future research.
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290 A Symphony of the Preborn Child Part II
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291 Attestation des défenseurs de la vie
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292 La patogénesis en la deficiencia mental de la trisomía 21
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293 Pathogenesis of Mental Deficiency in Trisomy 21
  In trisomy 21, pathogenesis of mental retarda-tion is still poorly understood although the knowledge of the genie content of chromo-some 21 is steadily increasing. Short of discov-ering how to silence selectively one of the 3 chromosomes 21, no rational medication can be envisaged before pathogenesis has been unraveled, at least partially. A biochemical scheme of impairment of mental efficiency is presented. Secondarily, the possible deleterious effects of a given gene overdose are discussed. Cu/Zn SOD, cystathionine beta synthase, S 100ß protein, phosphofructokinase, purine synthesis and adenosine pharmacology, thyroid distur-bance, and elevated TSH with low rT3 as well as biopterine metabolism interferences are reviewed. It is observed that the metabolic paths con-trolled by these genes, although unrelated at first glance, are in fact tightly related by their effects, just as if synteny was in some way related to biochemical cooperation or mutu-ally controlled regulation. Experiments in vitro have demonstrated a peculiar sensitivity of trisomic 21 lymphocytes to methotrexate. From this starting point, systematic research of special sensi-tivities has begun. Clinical observations and relevant statisti-cal methods allow study of the speed of mental development under various medications. The interest of regulating thyroid metabolism, when needed, is exemplified. Reequilibration of monocarbon metabolism is discussed and the seemingly favourable effect of folinic acid medication in pseudo-Alzheimer complica-tion is presented.
294 Maladie du cri du chat : acides aminés plasmatiques et urinaires
  RESUME : Chez dix patients atteints de maladie du cri du chat, par del(5)(p14p15), on observe un excès hautement significatif du taux relatif d'aspartate + asparagine dans le plasma et dans les urines. Un excès hautement significatif du taux relatif d'histidine, est observé dans l'urine mais non dans le plasma. L'excès d'aspartate + asparagine pourrait être en relation avec un trouble du métabolisme des purines et l'excès d'histidine avec un trouble du catabolisme de cet aminoacide.
295 Syndromes psychotiques et méthode heuristique
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296 Defective gallium-transferrin binding in Alzheimer disease and Down syndrome: possible mechanism for accumulation of aluminium in brain
  The plasma distribution of gallium (as an analogue of aluminium) was investigated in patients with Alzheimer disease. Down syndrome, or stroke dementia, in subjects on haemodialysis for chronic renal failure, and in healthy controls. Gallium-transferrin binding was significantly lower in the Alzheimer (mean [SEM] 7.9 [1.1]%) and Down syndrome groups (6.9 [0.7]%) than in the controls (17.1 [1.6]%), whereas stroke dementia and haemodialysis patients had normal binding. There were no differences among the groups in plasma citrate concentration. The plasma transferrin concentration was slightly lower in the Alzheimer and Down syndrome groups than in the controls, but even lower in stroke dementia patients (1.74 [0.14] g/l vs 2.98 [0.18] g/l in controls). Transferrin iron saturation was higher in the Alzheimer (58.9%) and Down syndrome groups (81.6%) than in the controls (39.0%) or stroke dementia patients (33.4%). This deficiency of gallium/aluminium binding would leave more unbound aluminium which could move readily into the brain, where it has neurotoxic effects.
297 Seven wishes for life
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298 Testimony before the louisiana legislature
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299 Le commandement divin
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300 Syndrome r14 sans dysmorphie majeure
  Un garçon de 8 ans, débile mental, souffrant d'épilepsie rebelle depuis l'âge de six mois, est trouvé porteur d'un chromosome 14 en anneau. Une anomalie du fond d'œil est observée (ponctuations blanchâtres de la macula) mais en dehors des " yeux en amande ", aucune dysmorphie franche n'est retrouvée.
301 Risk of down syndrome in relatives of trisomy 21 children
  We conducted a case-control study in families of Down syndrome children with classical trisomy 21 (n =188) and in a control group of families of children referred to the same hospital for benign diseases (n -185). The low sibling number does not allow any conclusion about the risk for sibs but our results do not support an increased incidence of des Down syndrome among second and third degree relatives of trisomy 21 children. The choice of the control group and the restriction to close relatives risque protect us against biases which nay have interfered in previous studies reporting recurrence in families.
302 Unity of Scientific Evidence and Teaching of the Catholic Church
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303 Homocysteine and the methotrexate toxicity in trisomy 21*
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304 La Génétique Humaine et l'Esprit
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305 Zur Pathogenese der Debilität bei der Trisomie 21*.
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306 Alors, chaque embryon une personne
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307 O direito de nascer. Médico francês que descobriu a causa genética da síndrome de Down, impedido de falar no Brasil, faz crítica radical ao aborto
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308 De l'avortement aux manipulations géntiques (entretien avec le Professeur Jérôme Lejeune : 1ère partie)
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309 La fin du darwinisme entretien avec le Professeur Jérôme Lejeune (2ème partie)
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310 La biotechnologie et les implications ethiques, politiques et juridiques
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311 Personaggi & interpreti
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312 Metabolic anomalies in cri du chat syndrome (5p-) lymphocytes and de novo purine synthesis
  SUMMARY: Having previously demonstrated that patients with cri du chat, 5p- syndrome, have a highly significant excess of the plasmatic and urinary relative amount of asparagine and aspartate, the authors tested the hypothesis according to which this excess could be in relation with a defect of purine metabolism. Using a previously reported in vitro assay, they found a paradoxal increase in the mitotic index in the presence of L-alanosine in lymphocyte cultures of patients with 5p- who were on no medication. They also observed particularly severe toxicity to HAT medium. This response, apparently characteristic for 5p- syndrome, was highly significant when compared to the one observed in samples of normal controls, of patients with mental retardation of various etiologies, patients with Down syndrome or with Xqfra syndrome. When patients with cri du chat syndrome received inosine with folinic acid, an inversion of their response to alanosine was observed as well as the normalization of their response to HAT medium. These findings suggest that deletion of 5p 14-5p15 leads to some impairment of de novo purine synthesis. the implications of these findings are discussed.
313 Réflexions sur le syndrome alcoolo-foetal
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314 Acides aminés et trisomie 21
  RESUMÉ : Les concentrations relatives des acides aminés sanguins et urinaires sont analysées chez 79 trisomiques 21, 322 sujets débiles mentaux non-trisomiques 21 et 206 témoins. Aucune aminoacidopathie franche n'est décelée dans la trisomie 21, mais un déficit de sérine et un excès de cystéine et de lysine sont hautement significatifs dans le plasma. De même, un excès de cystéine, de méthionine, de tyrosine, et de méthyl-histidine sont typiques dans l'urine. L'augmentation d'activité de la superoxyde dismutase, de la cystathionine-bêta-synthase et d'enzymes de la synthèse purique, jointe à la sensibilité au méthotrexate, à l'atropine, et aux dysthyroïdies, sont en bon accord avec ce déplacement d'équilibre. Une compensation nutritionnelle mérite d'être envisagée.
315 Protocole d'essai de compléméntation du regime alimentaire des patients atteints de trisomie 21.
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316 Tentative de complement alimentaire Destine aux enfants atteints de trisomie 21.
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317 Fragile X Syndrome: A Possible Defect of Guanosine Pathway
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318 Fisiología de la inteligencia
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319 Table ronde sur la génétique
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320 Segregation of Three Reciprocal Translocations in the Same Family: t(3;4), t(5;10), and t(15;21)
  A male infant with static antenatal encephalopathy and epilepsy was found to have a duplication of 5p12 ? 5pter and deficiency of 10p13 ? 10pter. Each of his parents was a carrier of a balanced reciprocal translocation. A third translocation was found in the maternal grandfather. The pedigree of each translocation and the segregation of parental reciprocal translocations are discussed.
321 Metabolic Anomalies in Cri du Chat Syndrome (5 p-) Lymphocytes and de Novo Purine Synthesis
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322 Differences in Purine Metabolism in Patients with Down Syndrome
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323 La débilité mentale, une nouvelle approche
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324 L' embryon est un être humain
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325 No Significant Effect of Monosomy for Distal 21q22.3 on the Down Syndrome Phenotype in "Mirror" Duplications of Chromosome 21
  Summary : Three Down syndrome patients for whom karyotypic analysis showed a "mirror" reverse tandems duplication of chromosome 21 were studied by phenotypic, cytogenetic, and molecular methods. On high-resolution R-banding analysis performed in two cases, the size of the fusion 21q22.3 band was apparently less than twice the size of the normal 21q22.3, suggesting a partial deletion of distal 21q. The evaluation of eight chromosome 21 single-copy sequences of the 21q22 region - namely, SOD1, D21S15, D21S42, CRYA1, PFKL, CD18, COL6A1, and S100B - by a slot blot method showed in all three cases a partial deletion of 21q22.3 and partial monosomy. The translocation breakpoints were different in each patient, and in two cases the rearranged chromosome was found to be asymmetrical. The molecular definition of the monosomy 21 in each patient was, respectively, COL6A1-S100B, CD18-S100B, and PFKL-S100B. DNA polymorphism analysis indicated in all cases a homozygosity of the duplicated material. The duplicated region was maternal in two patients and paternal in one patient. These data suggest that the reverse tandem chromosomes did not result from a telomeric fusion between chromosomes 21 but from a translocation between sister chromatids. The phenotypes of these patients did not differ significantly from that of individuals with full trisomy 21, except in one case with large ears with an unfolded helix. The fact that monosomy of distal 21q22.3 in these patients resulted in a phenotype very similar to Down syndrome suggests that the duplication of the genes located in this part of chromosome 21 is not necessary for the pathogenesis of the Down syndrome features observed in these patients, including most of the facial and hand features, muscular hypotonia, cardiopathy of the Fallot tetralogy type, and part of the mental retardation.
326 Questions d'éthique et de société : Quelle est cette société qui confie ses enfants à la collectivité ? Quelle société préparons-nous pour demain ?
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327 DNA Polymorphism Analysis in Families with Recurrence of Free Trisomy 21
  Summary: We used DNA polymorphic markers on the long arm of human chromosome 21 in order to determine the parental and meiotic origin of the extra chromosome 21 in families with recurrent free trisomy 21. A total of 22 families were studied, 13 in which the individuals with trisomy 21 were siblings (category 1), four families in which the individuals with trisomy 21 were second-degree relatives (category 2), and five families in which the individuals with trisomy 21 were third-degree relatives, that is, their parents were siblings (category 3). In five category 1 families, parental mosaicism was detected, while in the remaining eight families, the origin of nondisjunction was maternal. In two of the four families of category 2 the nondisjunctions originated in individuals who were related. In only one of five category 3 families, the nondisjunctions originated in related individuals. These results suggest that parental mosaicism is an important etiologic factor in recurrent free trisomy 21 (5 of 22 families) and that chance alone can explain the recurrent trisomy 21 in many of the remaining families (14 of 22 families). However, in a small number of families (3 of 22), a familial predisposing factor or undetected mosaicism cannot be excluded.
328 The physiological substrate of the mind and the early human life.
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329 Prix Griffuel 1993 - Allocution
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330 Le message, l'espace et le temps
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331 " L'embryon est aujourd'hui traité comme l'esclave autrefois. "
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332 Euthanazi ou vie jusqu'au bout ?
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333 The physiological substrate of the mind in early human life
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334 Le généticien face à la bioéthique
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335 Down's Syndrome Conference
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336 What can medical ethics be based upon?
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337 Acute Lymphoblastic Leukemia with Trisomy 21 Constitutional Mosaicism
  ABSTRACT: Acute lymphoblastic leukemia was diagnosed in an 11-year-old girl with mild signs of Down's syndrome. She was known since birth to have a constitutional mosaicism (46,XX/47,XX, + 21c). At initial diagnosis of acute leukemia, additional chromosome changes were found in bone marrow blasts: hyper-diploidy >50, with a structural abnormality. She was treated with a standard chemotherapeutic protocol, and has remained in complete remission for more than 3 years. The constitutional mosaicism evolved toward normalization year after year in the blood and under the effect of chemotherapy in the bone marrow.
338 Morphométrie encéphalique en IRM dans la maladie du cri du chat
  Les auteurs rapportent les résultats d'une étude morphologique de l'encéphale de 7 patients porteurs de la maladie du cri du chat, explorés en imagerie par résonance magnétique (IRM). Une méthode d'analyse morphométrique des coupes anatomiques est proposée. Une anomalie caractéristique est observée chez ces patients: l'atrophie marquée du tronc cérébral prédominant à l'étage protubérantiel et associée à un cervelet de petit volume avec atrophie des pédoncules cérébelleux moyens et des albums cérébelleux. Cette atrophie en apparence systématisée marquée surtout chez l'enfant, rappelle celle observée chez des patients présentant une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, et permet peut-être d'expliquer partiellement les troubles de la coordination et du développement moteur observés chez ces patients, sans pour autant que l'on puisse impliquer les mêmes systèmes fonctionnels sous-jacents.
339 Emission du 16 août 1993 avec Jean Ferré.
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340 Humain trop inhumain
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342 Excessive glutamine sensitivity in Alzheimer' s disease and Down syndrome lymphocytes
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343 Ethique et Génétique
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344 Variation des acides aminés en fonction de l'âge chez des sujets trisomiques 21
  Une étude préliminaire des concentrations plasmatiques et urinaires des acides aminés chez des sujets trisomiques 21 comparés à des témoins avait mis en évidence des anomalies. Patients et méthodes. - Une étude comparative de l'évolution de ces acides aminés en fonction de l'âge dans un groupe de sujets trisomiques 21 de 0 à 60 ans et dans un groupe témoin de 0 à 94 ans a été réalisée afin de déterminer si ces anomalies pouvaient être rapportées à un vieillissement précoce généralisé ou à un effet spécifique de surdosage génique. Résultat. - Deux anomalies majeures (p < 0,001) ont été observées chez les sujets trisomiques 21; une hyposérinémie constante dans toutes les tranches d'âge, ce qui est en faveur d'un surdosage de la cystathionine-ß-synthase, et une hyperlysinémie observée à partir de l'âge de 10 ans, plus probablement liée au vieillissement prématuré. D'autres anomalies, mineures car inconstantes selon les classes d'âge, ont aussi été mises en évidence dans le plasma et les urines, qui peuvent aussi en partie être reliées à un vieillissement prématuré. Conclusions. - D'autres études sont nécessaires afin d'évaluer les conséquences possibles des anomalies observées.