Diagnostic dermatoglyphique de la brachy-mesophalangie
J. LEJEUNE (Paris), E. MARGOLIS (Jerusalem) et R. TURPIN (Paris).
Acta genet. Vol 8:197-244 (1958).
Résumé :
Diese beiden Familien verhalten sich in den beobachteten Anomalien sowohl in bezug auf das klinische und radiologische Bild als auch in den Tastleisten und in ihrer Genetik genau gleich. Deshalb ist es gestattet, die Brachymesophalangie als einen besonderen, streng dominant erblichen Biotyp zu betrachten.In der Expressivität beobachtet man eine gewisse Variabilität, aber der Parallelismus zwischen den klinischen und radiologischen Veränderungen einerseits und den Abweichungen der Tastleisten auf der anderen Seite tritt überaus deutlich hervor.Man kann die oben dargestellten SchlulBfolgerungen folgendermaBen kurz zusammenfassen: Einem geringen AusmaB der Brachymesophalangie entspricht ein Zusammenrücken der beiden Flexionsfalten der befallenen Finger, das mit einer radiologisch nachweisbaren Unterentwicklung der 2. Phalanx verbunden ist.Bei einem schweren Grad der Störung, wenn die 2. Phalanx aplastisch ist, sieht man nur eine Flexionsfalte an den befallenen Fingern.In der Regel sind nur der 2. und der 5. Finger betroffen. Wenn aber alle Finger das Merkmal aufweisen, beobachtet man, daB die Papillarleisten in der distalen Partie der Palma deutlich in Querrichtung verlaufen, wärend die Flexionsfalten der Palma zusammengewachsen sind und so die klassische quere Palmarfalte ergeben.Die Tatsache, daB diese Anomalie bei einem Mädchen mit mongoloider Idiotie und bei ihren Vorfahren gefunden wurde, wirft von einer anderen Seite her das Problem auf, ob vielleicht eine Beziehung zwischen der Brachymesophalangie and dem Mongolismus besteht.Sommaire
L'un de nous (1) a récemment publié un cas de Brachy-mésophalangie transmise selon le mode dominant dans une famille présentant par ailleurs des cas de Brachy-téléphalangie.
Une nouvelle observation familiale de Brachy-mésophalangie nous a conduit à étudier les structures épidermiques palmaires des sujets atteints de cette affection et la concordance des anomalies dermatoglyphiques observées dans ces deux familles semble justifier la présente communication.
L'anomalie est caractérisée par un raccourcissement de certains doigts (le II et le V) et l'examen radiologique révèle que la lésion siège au niveau de la 2e phalange dont le développement longitudinal est incomplet alors que les autres segments osseux sont apparemment normaux.
Fig. 1 - Deux anomalies dans la même famille - Les lignes horizontales à l'intérieur des figures indiquent une Brachytéléphalangie transmise par le
père. Les lignes verticales indiquent une Brachymésophalangie transmise par
la mère. Les lignes diagonales indiquent que les sujets sont décédés ou
n'ont pas été testés. (1)
Description des sujets examinés
Famine I
Sujet I, 4
Lésion observée : l'index et l'auriculaire des deux mains sont atteints, par raccourcissement de la 2e phalange, la 1re et la seconde étant normales. Du point de vue dermatoglyphique (*) on note :
(*) Pour la terminologie employée, conforme à la nomenclature habituelle, cf. R. Turpin et J. Lejeune, 1955 (2).
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a4 b5 c5 d7 Boucle radiale | a4 b5 c5 d7, Boucle radiale |
| Doigts | Les 2 plis de flexion de l'index et du Ve sont très nettement rapprochés l'un de l'autre. | Les 2 plis de flexion de l'index et du Ve sont très nettement rapprochés l'un de l'autre. |
| Aux autres doigt, les plis de flexion sont normalement écarté. | ||
Sujet II, 11
Légions observées : identiques à I,4.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a4 b5 c5 d7 ; Pas de boucle hypothénarienne | a4 b5 c5 d7 ; Boucle radiale |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion à l'index et au Ve (extrêmement marqué à l'index) | Rapprochement des 2 plis de flexion à l'index et au Ve (extrêmement marqué à l'index) |
| Aux autres doigts les plis de flexion sont normalement écartés. | ||
Sujet III, 26
Lésion observées : Brachy-mésophalangie des II, III et V aux deux mains. De plus à droite et à gauche le premier métacarpien est court et trapu.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a5 b7 c9 d11 ; Pas de boucle hypothénarienne | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion, marqué au IIIe, très marqué au Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion, marqué au IIIe, très marqué au Ve |
| Un seul pli de flexion à l'index | Un seul pli de flexion à l'index |
Sujet III, 28
Lésions observées, Brachy-mésophalangie importante des II, III et V aux deux mains.
| Main droite | Main gauche | |
| Paume | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion au Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion au Ve |
| Un seul pli de flexion au IIIe et au IIe. | Un seul pli de flexion au IIIe et au IIe |
Sujet III, 29
Lésions observées : Brachy-mésophalangie du IIe et Ve aux deux mains.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a4 b5 c7 d9 ; Pas de boucles hypothénariennes | a4 b5 cx d9 ; Pas de boucles hypothénariennes |
| Doigts | Les 2 plis de flexions sont rapprochés nettement au Ve et au IIe, légèrement au IIIe | Les 2 plis de flexion sont rapprochés nettement au Ve, un peu au IIe et sont normalement écartés au IIIe |
Sujet III, 31
Lésions observées : Brachy-mésophalangie marquée des IIe, IIIe, IVe et Ve, aux deux mains.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale ; Pli palmaire transverse | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale ; Pli palmaire transverse |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion au IVe | Rapprochement des 2 plis de flexion au IVe |
| Un seul pli de flexion aux IIe, IIIe et Ve. | Un seul pli de flexion aux IIe, IIIe et Ve. |
Fig. 2. - Famille II (Fam. V. M., Paris)
Famille II
Sujet II, 3
Brachy-mésophalangie intense des IIe, IIIe, IVe, et Ve, la radiologie révélant une aplasie intense de la 2e phalange (quasi inexistante au IIe), les autres étant apparemment normales.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a5 b7 cx d11 ; Pli palmaire transverse | a5 b7 cx d11 ; Pli palmaire transverse |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion du IVe | Rapprochement des 2 plis de flexion du IVe |
| Pli de flexion unique IIe, IIIe et Ve | Pli de flexion unique IIe, IIIe et Ve |
Fig. 3. - Sujet II, 3 de la famille II
Sujet III, 3
Brachy-mésophalangie modérée du IIe et du Ve aux deux mains.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a5 b8 c10 d11 ; t" boucle cubitale | a5 b7 c9 d11 ; t' boucle cubitale |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion au IIe et au Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion au IIe et au Ve |
Sujet III, 4
Brachy-mésophalangie modérée du IIe et du Ve aux deux mains.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a4 b7 c9 d11 ; Boucle radiale | a4 b7 cx d11 ; Boucle radiale |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion du IIe et Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion du IIe et Ve |
Sujet IV, 2
Mongolienne proposante à partir de laquelle ont été observées les anomalies familiales. Brachy-mésophalangie intense du IIe et du Ve, modérée au IIIe et IVe.
| Main droite | Main gauche | |
|---|---|---|
| Paume | a5 b7 c9 d11 ; t" boucle cubitale (*) | a5 b7 c9 d11 ; t" boucle cubitale (*) |
| Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion des IIIe et IVe | Rapprochement des 2 plis de flexion du IIIe et du IVe |
| Pli de flexion unique au IIe et au Ve | Pli de flexion unique au IIe et au Ve | |
| (*) Disposition typique du mongolisme. | ||
Conclusion et Résumé
Le parallélisme strict entre les lésions observées dans ces deux familles, tant au point de vue clinique et radiologique, qu'au point de vue dermatoglyphique et génétique permet semble-t-il d'individualiser la Brachymésophalangie en tant qu'entité distincte, d'hérédité strictement dominante.
Il existe une certaine variabilité dans la gravité de l'atteinte, mais le parallélisme entre les lésions cliniques et radiologiques d'une part et les troubles dermatoglyphiques d'autre part est extrêmement frappant.
On peut brièvement résumer les constatations précédentes en disant qu'à un degré modéré de brachy-mésophalangie correspond un rapprochement des 2 plis de flexion des doigts atteints, rapprochement qui coïncide avec l'hypodéveloppement de la 2e phalange, décelable radiologiquement.
A un degré plus grave, lorsque la seconde phalange est très aplasique on observe plus qu'un seul pli de flexion au niveau des doigts atteints.
Enfin lorsque tous les doigts sont atteints (en général seuls le IIe et le Ve le sont on observe une transversalité marquée des crêtes papillaires de la partie distale de la paume, et une coalescence des plis de flexion de la paume, réalisant le classique pli palmaire transverse.
Le fait que cette anomalie ait été retrouvé chez une mongolienne et ses ascendants pose par ailleurs le problème d'une relation éventuelle entre le Brachy-mésophalangie et la dystrophie mongoloïde.
Bibliographie
1. Margolis, E., A.Schwartz, et R.Falk : Brachytelephalangy and Brachy-mesophalangy in the same family. J.Hered.48: (1957).
2. Turpin, R. et J. Lejeune : Etude dermatoglyphique de la paume des mongoliens et de leurs parents et germains. Sem. Hôp. Paris 1953: 3904-3910.