L'un de nous (1) a récemment publié un cas de Brachy-mésophalangie
transmise selon le mode dominant dans une famille présentant par ailleurs des
cas de Brachy-téléphalangie.
Une nouvelle observation familiale de Brachy-mésophalangie nous a
conduit à étudier les structures épidermiques palmaires des sujets atteints
de cette affection et la concordance des anomalies dermatoglyphiques observées
dans ces deux familles semble justifier la présente communication.
L'anomalie est caractérisée par un raccourcissement de certains
doigts (le II et le V) et l'examen radiologique révèle que la lésion siège
au niveau de la 2e phalange dont le développement longitudinal est incomplet
alors que les autres segments osseux sont apparemment normaux.
 Fig. 1 - Deux anomalies dans la même famille - Les lignes horizontales à l'intérieur des figures indiquent une Brachytéléphalangie transmise par le
père. Les lignes verticales indiquent une Brachymésophalangie transmise par
la mère. Les lignes diagonales indiquent que les sujets sont décédés ou
n'ont pas été testés. (1)
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Description des sujets examinésHaut
Famine I
Sujet I, 4
Lésion observée : l'index et l'auriculaire des deux mains sont
atteints, par raccourcissement de la 2e phalange, la 1re et la seconde étant
normales. Du point de vue dermatoglyphique (*) on note :
(*) Pour la terminologie employée, conforme à la nomenclature
habituelle, cf. R. Turpin et J. Lejeune, 1955 (2).
| Main droite | Main gauche |
Paume | a4 b5 c5 d7 Boucle radiale | a4 b5
c5 d7, Boucle radiale |
Doigts | Les 2 plis de flexion de
l'index et du Ve sont très nettement rapprochés l'un de l'autre. | Les
2 plis de flexion de l'index et du Ve sont très nettement rapprochés l'un de
l'autre. |
Aux autres doigt, les plis de flexion sont
normalement écarté. |
Sujet II, 11
Légions observées : identiques à I,4.
Dermatoglyphes:
| Main droite | Main gauche |
Paume | a4 b5 c5 d7 ; Pas de boucle
hypothénarienne | a4 b5 c5 d7 ; Boucle radiale |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de
flexion à l'index et au Ve (extrêmement marqué à l'index) |
Rapprochement des 2 plis de flexion à l'index et au Ve (extrêmement marqué à l'index) |
Aux autres doigts les plis de flexion sont
normalement écartés. |
Sujet III, 26
Lésion observées : Brachy-mésophalangie des II, III et V aux
deux mains. De plus à droite et à gauche le premier métacarpien est court et
trapu.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a5 b7 c9 d11 ; Pas de boucle
hypothénarienne | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de
flexion, marqué au IIIe, très marqué au Ve | Rapprochement des 2 plis
de flexion, marqué au IIIe, très marqué au Ve |
Un seul pli de flexion à l'index | Un seul pli de
flexion à l'index |
Sujet III, 28
Lésions observées, Brachy-mésophalangie importante des II, III
et V aux deux mains.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale | a5
b7 c9 d11 ; Boucle radiale |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de
flexion au Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion au Ve |
Un seul pli de flexion au IIIe et au IIe. | Un seul
pli de flexion au IIIe et au IIe |
Sujet III, 29
Lésions observées : Brachy-mésophalangie du IIe et Ve aux deux
mains.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a4 b5 c7 d9 ; Pas de boucles
hypothénariennes | a4 b5 cx d9 ; Pas de boucles hypothénariennes |
Doigts | Les 2 plis de flexions sont rapprochés
nettement au Ve et au IIe, légèrement au IIIe | Les 2 plis de flexion
sont rapprochés nettement au Ve, un peu au IIe et sont normalement écartés
au IIIe |
Sujet III, 31
Lésions observées : Brachy-mésophalangie marquée des IIe,
IIIe, IVe et Ve, aux deux mains.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale ; Pli
palmaire transverse | a5 b7 c9 d11 ; Boucle radiale ; Pli palmaire
transverse |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de
flexion au IVe | Rapprochement des 2 plis de flexion au IVe |
Un seul pli de flexion aux IIe, IIIe et Ve. | Un
seul pli de flexion aux IIe, IIIe et Ve. |
 Fig. 2. - Famille II (Fam. V. M., Paris)
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Famille II
Sujet II, 3
Brachy-mésophalangie intense des IIe, IIIe, IVe, et Ve, la
radiologie révélant une aplasie intense de la 2e phalange (quasi inexistante
au IIe), les autres étant apparemment normales.
Dermatoglyphes : (fig. 3)
| Main droite | Main gauche |
Paume | a5 b7 cx d11 ; Pli palmaire transverse
| a5 b7 cx d11 ; Pli palmaire transverse |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de
flexion du IVe | Rapprochement des 2 plis de flexion du IVe |
Pli de flexion unique IIe, IIIe et Ve | Pli de
flexion unique IIe, IIIe et Ve |
 Fig. 3. - Sujet II, 3 de la famille II
Sujet III, 3
Brachy-mésophalangie modérée du IIe et du Ve aux deux mains.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a5 b8 c10 d11 ; t" boucle cubitale
| a5 b7 c9 d11 ; t' boucle cubitale |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion au IIe
et au Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion au IIe et au Ve |
Sujet III, 4
Brachy-mésophalangie modérée du IIe et du Ve aux deux mains.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a4 b7 c9 d11 ; Boucle radiale | a4
b7 cx d11 ; Boucle radiale |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de flexion du IIe
et Ve | Rapprochement des 2 plis de flexion du IIe et Ve |
Sujet IV, 2
Mongolienne proposante à partir de laquelle ont été observées
les anomalies familiales. Brachy-mésophalangie intense du IIe et du Ve,
modérée au IIIe et IVe.
Dermatoglyphes :
| Main droite | Main gauche |
Paume | a5 b7 c9 d11 ; t" boucle cubitale (*)
| a5 b7 c9 d11 ; t" boucle cubitale (*) |
Doigts | Rapprochement des 2 plis de
flexion des IIIe et IVe | Rapprochement des 2 plis de flexion du IIIe et
du IVe |
Pli de flexion unique au IIe et au Ve | Pli de
flexion unique au IIe et au Ve |
(*) Disposition typique du mongolisme. |
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Conclusion et Résumé
Le parallélisme strict entre les lésions observées dans ces deux
familles, tant au point de vue clinique et radiologique, qu'au point de vue
dermatoglyphique et génétique permet semble-t-il d'individualiser la
Brachymésophalangie en tant qu'entité distincte, d'hérédité strictement
dominante.
Il existe une certaine variabilité dans la gravité de l'atteinte,
mais le parallélisme entre les lésions cliniques et radiologiques d'une part
et les troubles dermatoglyphiques d'autre part est extrêmement frappant.
On peut brièvement résumer les constatations précédentes en disant
qu'à un degré modéré de brachy-mésophalangie correspond un rapprochement
des 2 plis de flexion des doigts atteints, rapprochement qui coïncide avec
l'hypodéveloppement de la 2e phalange, décelable radiologiquement.
A un degré plus grave, lorsque la seconde phalange est très
aplasique on observe plus qu'un seul pli de flexion au niveau des doigts
atteints.
Enfin lorsque tous les doigts sont atteints (en général seuls le IIe
et le Ve le sont on observe une transversalité marquée des crêtes
papillaires de la partie distale de la paume, et une coalescence des plis de
flexion de la paume, réalisant le classique pli palmaire transverse.
Le fait que cette anomalie ait été retrouvé chez une mongolienne et
ses ascendants pose par ailleurs le problème d'une relation éventuelle entre
le Brachy-mésophalangie et la dystrophie mongoloïde.
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Bibliographie
1. Margolis, E., A.Schwartz, et R.Falk : Brachytelephalangy and
Brachy-mesophalangy in the same family. J.Hered.48: (1957).
2. Turpin, R. et J. Lejeune : Etude dermatoglyphique de la paume des
mongoliens et de leurs parents et germains. Sem. Hôp. Paris 1953:
3904-3910.
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