Ainsi que le démontre l'anomalie chromosomique du Mongolisme
(Lejeune, Gautier, Turpin) (1), (2), la présence d'un autosome supplémentaire
peut être compatible avec la survie et même, parfois, avec la
reproduction.
La possibilité d'existence d'autres anomalies chromosomiques nous a
conduits à examiner systématiquement les chromosomes d'enfants anormaux. C'est
ainsi que nous avons observé la présence de 45 chromosomes seulement chez un
enfant atteint de malformations vertébrocostales avec troubles du
développement.
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Observations clinique et radiologique
La malformation (polydysspondylie) intéresse trois territoires
rachidiens :
- cervical (pincement de l'interligne C3-C4, et
fusion des arcs postérieurs de ces vertèbres; rachischisis de
C5);
- dorsal (pincement des interlignes D1-D2 et
D2-D3, cette dernière vertèbre étant réduite à son
hémicorps droit, avec absence de la troisième côte gauche; les lames et les
épineuses de ces trois vertèbres sont fusionnées) ;
- sacré : hémi-lombalisation gauche de S1.
Par ailleurs on note un élargissement modéré du canal rachidien
dans la région cervico-dorsale et la fermeture de la selle turcique, sans
doute par ossification du ligament interclinoïdien.
Comparé aux valeurs conventionnelles il existe un net retard du
développement somatique : à 4 ans 1/2 ce garçon pèse 12,200 kg et mesure
0,92 m (au lieu des valeurs moyennes : 16 kg et 1 m). Son tour de tête est de
46,5 cm (au lieu de 49). Mais le père et la mère (normaux) mesurent
respectivement 1,63 et 1,49 m; et la soeur normale elle aussi, pèse à 6 ans
16,200 kg et mesure 1,06 m seulement.
Enfin le quotient intellectuel (Qi = o,89) révèle un retard léger
mais réel, bien qu'il faille tenir compte des difficultés de langage et de
l'instabilité de l'enfant.
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Examen chromosomique
L'utilisation de la méthode de culture de fibroblastes et d'analyse
chromosomique précédemment décrite (Lejeune, Turpin et Gautier) (1) a permis
de décompter régulièrement dans les cellules de cet enfant 45 chromosomes,
au lieu du nombre normal de 46. Les résultats concordants de trois biopsies
différentes sont résumés ci-dessous, seules les cellules " parfaites "
(Lejeune, Gautier et Turpin) (2) étant prises en considération.
| Comptage sur dessins | Photos et caryotypes | Total |
44 | 45 | 46 | 44 | 45 | 46 |
Biopsie du 15 janvier 1959 (côté
gauche) | | 7 | | | 5 | | 12 |
Biopsie du 20 mai 1959 (côté
gauche) | | 5 | | | 4 | | 9 |
Biopsie du 20 mai 1959 (côté
gauche) | | 6 | | | 5 | | 11 |
| | 18 | | | 14 | | 32 |
Ces 33 cellules et, plus précisément, les 14 caryotypes révèlent
l'absence d'un petit télocentrique du type vs, les groupes G, M,
Md, P et C étant morphologiquement normaux (cf. Lejeune., Turpin,
Gautier) (3).
L'hypothèse d'une absence du vs par non-disjonction
pourrait être envisagée si l'on ne constatait régulièrement sur l'un des
télocentriques, T1, la présence d'un petit segment fortement
coloré au lieu et place des petits bras hétérochromatiques habituels (fig.
1, T2 et T3).
Ces deux constatations, absence d'un vs et présence d'un
segment anormal sur un T1, évoquent un remaniement chromosomique
[fusion centromérique de ces deux chromosomes (?)].
Au total, il s'agit d'une anomalie certaine (45 chromosomes au lieu de
46) résultant peut être d'un remaniement, avec ou sans perte de substance
chromosomique.
Il semble plausible que l'anomalie chromosomique soit la cause du
syndrome clinique, mais aucune démonstration directe de ce fait ne peut être
actuellement apportée.
 Fig. 1. - Cellule et caryotype d'un
cas de polydysspondylie à 45 chromosomes (remarquer le prolongement anormal du
premier télocentrique T1, et l'absence d'un vs).
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(1) J. LEJEUNE, Mlle M. GAUTIER et R. TURPIN, Comptes rendu, 248,
1959, p. 602.
(2) J. LEJEUNE, Mlle M. GAUTIER et R. TURPIN, Comptes rendus, 248,
1959, p. 1721.
(3) J. LEJEUNE, R. TURPIN et Mlle M. GAUTIER, Bull. Acad. Nat. Méd.,
143, n° 11 et 12, 1959, p. 256-265.
(4) J. LEJEUNE, R. TURPIN et Mlle GRUTIER, Annales de Génétique,
n° 2, 1959.
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