Du mongolisme

J. LEJEUNE, TURPIN et Marthe GAUTIER

C.R. Société de Pédiatrie, 1959.


Sommaire

En dépit de nombreuses études étiologiques, l'origine du mongolisme demeurait jusqu'à présent mystérieuse.

Sans doute, la coïncidence de la maladie chez des enfants jumeaux issus du même oeuf, sa coïncidence rare mais possible chez des frères et soeurs (2,3 et même 4),l'apparition de mongoliens et de non mongoliens dans la descendance de femmes mongoliennes, laissaient entendre que le patrimoine héréditaire jouait lui aussi un rôle dans son apparition, mais sans qu'il soit possible de rattacher cette origine à un mode d'hérédité connu chez l'homme.

Par contre, le rôle, possible d'une aberration chromosomique ne pouvait a priori être exclu. (1)

Or, l'application au mongolisme d'une technique d'examen des chromosomes par culture de tissu (fibroblastes) mise au point pendant les deux années écoulées, a permis aux auteurs de cette communication de découvrir une anonalie qui fournit une explication nouvelle de cette maladie. cette anomalie (2) (3) qu'ils ont retrouvée constamment chez 7 mongoliens et 4 mongoliennes consiste en la présence d'un petit chromosome surnuméraire, en forme de V et à centromère terminal (Vh).

L'intérêt de cette découverte est double :

1) Elle explique les conditions d'apparition du mongolisme (4) et même l'influence sur sa fréquence du vieillissement paternel. Des exemples d'aberration chromosomique de même ordre sont fournis en effet par plusieurs espèces, D. Melanogaster en particulier. Or, chez cette dernière, l'aberration responsable d'un cas de trisomie risque d'autant plus d'apparaître que la femelle est plus âgée.

2) Elle apporte le premier exemple de maladie d'origine chromosomique (trisomie) dans l'espèce humaine et de ses conséquences pathologiques. Il est difficile en effet après analyse des images des caryotypes (4) de ne pas voir un rapport entre la présence du petit chromosome Vh télocentrique surnuméraire et le mongolisme.

S'il est encore impossible de prévoir l'importance du rôle joué par ce type d'aberration chromosomique a l'origine des maladies héréditaires humaines, il est incontestable que par l'intermédiaire du mongolisme sa contribution à la pathologie est loin d'être négligeable. Cette découverte fait apparaître les possibilités de l'étude directe des chromosomes humains.


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Bibliographie

(1) Raymond TURPIN, Alexandre CARATZALI et Melle H. ROGIER. Étude étiologique de 104 cas de mongolisme et considérations sur la pathogénie de cette maladie (1937). 1er Congrès de la Fédération Internationale latine des Sociétés d'Eugénique, p. 154 à p.164. Masson et C° éditeurs, Paris.

(2) J.LEJEUNE, M.GAUTIER et R.TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissus C.R. Acad. des SC., 26 Janvier 1959, 248, 602--603.

(3) J.LEJEUNE, M.GAUTIER et R. TURPIN. Les chromosomes somatiques des enfants mongoliens. C.R. .Acad. des Sc, 16 mars I159, 248, 1721-1722.

(4) J.LEJEUNE, R.TURPIN et M. GAUTIER. Le mongolisme, maladie chromosomique. (trisomie) Bull. Acad. Nationale de Médecine. Séance du, 14 Avril 1959, tome 143, 11 et 12, p. 256 à p. 265 ; et Annales de Génétique, n° 2 (sous presse).