Analyse caryotypique de trois pseudo-hermaphrodites masculins.

MM. Jérôme LEJEUNE, Raymond TURPIN et Mlle Marthe GAUTIER, présentée par M. Léon BINET.

Comptes rendus des séances de l'Académie des Sciences, t. 250, p. 618-620, séance du 18 janvier 1960.


Résumé :

Chez trois fillettes porteuses de testicules (pseudo-hermaphrodisme mâle) un caryotype mâle, apparemment normal, est observé. En l'absence d'aberration chromosomique décelable, un déterminisme génique de l'affection est discuté.

Sommaire

Selon la technique d'examen des chromosomes somatiques précédemment décrite par les auteurs (1), trois cas de pseudo-hermaphrodisme mâle ont été étudiés.

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Cas n° 1.

A. S. Michèle. Enfant âgée de 12 ans, de morphologie féminine. Organes génitaux externes normaux de type féminin. A l'âge de 8 ans, une glande présentant histologiquement une structure testiculaire a été enlevée au cours de la cure chirurgicale d'une hernie inguinale droite. En 1959, l'absence de l'ovaire et des organes génitaux internes féminins est vérifiée par laparotomie exploratrice. Un fragment du second testicule intrabdominal est examiné histologiquement (Dr Bocquet) ; il ne présente aucun signe d'ovotestes, mais des caractères évocateurs d'un testicule cryptorchide. L'âge dentaire, osseux et intellectuel est normal. Le développement psychique est de type féminin. Sexe chromatinien de type masculin. Dosages hormonaux normaux.

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Cas n° 2.

D. Elyet, 8 ans. Enfant harmonieusement développée selon le type féminin. Les organes génitaux externes se composent d'un clitoris péniforme au-dessous duquel deux bourrelets constituant les grandes lèvres contiennent chacun une glande palpable. Un seul orifice (vésical) sous-clitoridien donne l'aspect d'un hypospade vulviforme. Absence de vagin et d'utérus. Les deux gonades vérifiées histologiquement évoquent elles aussi l'aspect d'un testicule cryptorchide (Dr Bocquet). Age osseux et intellectuel normal. Psychisme ambivalent à prédominance féminine. Sexe chromatinien de type masculin. Dosages hormonaux normaux.

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Cas n° 3.

M. Françoise, 4 ans 1/2. Enfant hospitalisée dans le service du Professeur Lelong. Biopsie envoyée par Mme la Doctoresse Sebaoun, avec le diagnostic de " testicule féminisant ".

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Examen chromosomique

Dans ces trois cas, l'examen révèle la présence de 44 autosomes morphologiquement normaux. Deux chromosomes sexuels sont présents : un X et un Y (fig. 1). Au total, la formule caryotypique est celle d'un individu mâle.

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Discussion

La technique utilisée permettant de déceler des aberrations chromosomiques intéressant un segment d'une longueur inférieure au 1/100e du caryotype haploïde, il nous paraît légitime d'admettre que les caryotypes de ces trois enfants sont du type mâle normal. Cette conclusion rejoint celle d'une récente communication de B. Lennox (2).

En raison de la récurrence familiale de la maladie, et de l'absence d'aberration chromosomique décelable, l'hypothèse d'un déterminisme génique récessif doit être envisagée.


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Bibliographie

(1) J. LEJEUNE, R, TURPIN et M. GAUTIER, Ann. Génét., 2, 1959, p. 41-49.

(2) B. Lennox, communication citée in Lancet, 26 septembre 1959, p. 449.