Selon la technique d'examen des chromosomes somatiques précédemment
décrite par les auteurs (1), trois cas de pseudo-hermaphrodisme mâle ont
été étudiés.
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Cas n° 1.
A. S. Michèle. Enfant âgée de 12 ans, de morphologie féminine.
Organes génitaux externes normaux de type féminin. A l'âge de 8 ans, une
glande présentant histologiquement une structure testiculaire a été enlevée
au cours de la cure chirurgicale d'une hernie inguinale droite. En 1959,
l'absence de l'ovaire et des organes génitaux internes féminins est
vérifiée par laparotomie exploratrice. Un fragment du second testicule
intrabdominal est examiné histologiquement (Dr Bocquet) ; il ne présente
aucun signe d'ovotestes, mais des caractères évocateurs d'un testicule
cryptorchide. L'âge dentaire, osseux et intellectuel est normal. Le
développement psychique est de type féminin. Sexe chromatinien de type
masculin. Dosages hormonaux normaux.
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Cas n° 2.
D. Elyet, 8 ans. Enfant harmonieusement développée selon le type
féminin. Les organes génitaux externes se composent d'un clitoris péniforme
au-dessous duquel deux bourrelets constituant les grandes lèvres contiennent
chacun une glande palpable. Un seul orifice (vésical) sous-clitoridien donne
l'aspect d'un hypospade vulviforme. Absence de vagin et d'utérus. Les deux
gonades vérifiées histologiquement évoquent elles aussi l'aspect d'un
testicule cryptorchide (Dr Bocquet). Age osseux et intellectuel normal.
Psychisme ambivalent à prédominance féminine. Sexe chromatinien de type
masculin. Dosages hormonaux normaux.
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Cas n° 3.
M. Françoise, 4 ans 1/2. Enfant hospitalisée dans le service du
Professeur Lelong. Biopsie envoyée par Mme la Doctoresse Sebaoun, avec le
diagnostic de " testicule féminisant ".
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Examen chromosomique
Dans ces trois cas, l'examen révèle la présence de 44 autosomes
morphologiquement normaux. Deux chromosomes sexuels sont présents : un X et un
Y (fig. 1). Au total, la formule caryotypique est celle d'un individu
mâle.
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Discussion
La technique utilisée permettant de déceler des aberrations
chromosomiques intéressant un segment d'une longueur inférieure au 1/100e du
caryotype haploïde, il nous paraît légitime d'admettre que les caryotypes de
ces trois enfants sont du type mâle normal. Cette conclusion rejoint celle
d'une récente communication de B. Lennox (2).
En raison de la récurrence familiale de la maladie, et de l'absence
d'aberration chromosomique décelable, l'hypothèse d'un déterminisme génique
récessif doit être envisagée.
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Bibliographie
(1) J. LEJEUNE, R, TURPIN et M. GAUTIER, Ann. Génét., 2, 1959, p.
41-49.
(2) B. Lennox, communication citée in Lancet, 26 septembre 1959, p.
449.
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