Les chromosomes somatiques de quatre cas de syndrôme de Klinefelter
ont été étudiés selon la technique précédemment décrite [J. Lejeune, R.
Turpin et M. Gautier, 1959 (1)].
Trois d'entre eux (obs. nos 68, 70, 77) sont porteurs de 47
chromosomes 44 A, XXY) en accord avec l'observation de Jacobs et Strong, 1959
(2).
Le cas n° 126, objet de la présente Note, possède 46 éléments
seulement.
Haut
Description
Ce sujet, âgé de 15 ans (1,70 m; 57,900 kg) présente une
gynécomastie importante avec disposition, féminine de la pilosité pubienne.
La verge peu volumineuse est de type adulte et le scrotum, bien formé,
contient de très petits testicules. Pas de malformations associées.
La chromatine sexuelle est positive ; les examens hormonaux montrent :
FSH : 50 unités souris ; 17 CS = 12,4 mg; 17 OHS = 8,3 met DHA = 4,2 mg.
Haut
Biopsie testiculaire
Tubes dépourvus d'éléments de la lignée spermatique et
profondément modifiés. Certains sont réduits à un nodule hyalin, d'autres
entourés d'une capsule conjonctive épaisse ont un volume normal ou, très
dilatés, renferment des éléments sertoliens qui peuvent combler la lumière.
Tissu leydigien hypertrophié, formé de nodules de cellules polygonales,
éosinophiles pauvres en vacuoles. Stroma dense (MMe le Docteur Calmettes).
Haut
Analyse chromosomique
24 cellules provenant de trois lignées indépendantes cultivées 15
jours à partir d'une biopsie de fascia lata présentent des caryotypes
rigoureusement concordants.
Ce caryotype révéla (fig. 1 ) :
- 46 chromosomes (dans 22 cellules diploïdes) et 92 dans deux
tétraploïdes.
- Présence de deux chromosomes X et d'un Y.
- Présence de quatre télocentriques (dont les deux T1) au lieu de
six normalement.
- Présence d'un grand chromosome surnuméraire, assez semblable à G3
mais à centromère franchement médian.
Il s'agit donc d'un intersexué XY présentant de surcroît une fusion
centromérique de deux T (probablement T2-T3).
L'éventualité d'un isochrornosome T2-T2 ou T3-T3, ne peut être
formellement écartée mais elle entraînerait une monosomie pour l'un des
types avec trisomie pour l'autre. La sensibilité de notre espèce aux
surdosages géniques (cas de la trisomie Vh, du Mongolisme) (Lejeune, Turpin et
Gautier, 1959) (1) fait que l'hypothèse d'une translocation T2-T3 avec perte
d'un résidu hétérochromatique nous semble plus probable. Nous avons déjà proposé cette interprétation à propos du premier cas de translocation
chromosomique (polydysspondylie) (Turpin, Lejeune, Lafourcade et Gautier, 1959)
(3).
Cette coïncidence d'une non-disjonction et d'une fusion
centromérique chez ce malade pourrait faire envisager l'existence d'une cause
commune à ces deux types d'aberrations. Par ailleurs, cette observation jointe
au cas d'association Mongolisme-Klinefelter rapporté par Ford et coll., 1959,
évoque la possibilité d'une accumulation préférentielle de plusieurs
accidents dans certaines cellules.
Enfin l'absence de traduction clinique de cette fusion T-T pose le
problème d'un polymorphisme chromosomique possible de notre espèce.
Haut
Bibliographie
(1) J. LEJEUNE, R. TURPIN et M. GAUTIER, Ann. Génét., n° 2, 1959,
p. 41-49.
(2) P. A. JACOBS et J. A. STRONG, Nature, 183, 1959, p. 302.
(3) R. TURPIN, J. LEJEUNE, J. LAFOURCADE et M. GAUTIER, Comptes
rendus, 248, 1959, p. 3636.
(4) C. E. FORD, K. W. JONES et coll., Lancet, 4 avril 1959, p.
709.
|