Présomption de monozygotisme en dépit d'un dimorphisme sexuel : sujet masculin XY et sujet neutre Haplo X.

MM. Raymond TURPIN, Jérôme LEJEUNE, Jacques LAFOURCADE, Paul-Louis CHIGOT et Charles SALMON, présentée par M. Léon Binet.

Comptes rendus des séances de l'Académie des Sciences, t. 252, p. 2945-2946, séance du 8 mai 1961.


Résumé :

La concordance des facteurs antigéniques et la prise de greffes réciproques dont envisager le monozygotisme de deux jumeaux, bien que l'un soit mâle XY et l'autre Haplo X (syndrome de Turner).

Sommaire

L'analyse des chromosomes qui a permis de découvrir une nouvelle classe de maladies congénitales, fournit de nouvelles possibilités d'études gémellaires. Ces techniques ont été appliquées à un couple exceptionnel composé d'un garçon normal et d'un sujet atteint de maladie de Turner, dont l'examen nous a été confié par le Docteur Levesque.

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Analyse anatomo-clinique, hormonale et chromosomique.

Ce couple, né le 1er janvier 1944 comporte :

? garçon normal; taille : 165 cm; poids 56 kg; échelle d'intelligence (Wechsler Bellevue) Q.I. : 125 (Mlle Mabille); caryotope mâle normal :

44 A + XY (fascia lata).

Probabilité de concordance phénotypique.
Père.Mère.???
phénotypes eryfhrocytaires.
A1OOOA11/2
MNMNMNMNMN3/8
P1P1P1P1P10, 85
CcDeeccddeeccddeeCcDeeCc Dee1/2
kkkkkkkkkk1
Fy( a-)Fy ( a+)Fy ( a+)Fy ( a+)Fy ( a+)0, 80 (*)
Jk (a+b+)Jk (a+b+)Jk (a+b+)Jk (a+b+)Jk (a+b+)3/8
Phénotypes sériques ( ** ).
Gm (a+x+b+)Gm (a-x-b+)--Gm (a+x+b+)1/2
Hp (2.2)Hp (2.2)--Hp (2.2)1
Phénotypes salivaires.
AHHH-AH
LeaLebl.eaLebLeaLebLeaLeaLeb5/8
( Se se)( Se se)( Se...)( se se )(Se...)H = 0,0075
(*) Probabilités calculées à partir ces fréquences géniques :
P = 0, 54 et p = 0,46 Fya = 0, 41 Fyb = 0, 59
(**) Examens réalises par les Docteurs Moullec et Fine.

? syndrome de Turner ; taille : 142 cm ; poids : 40 kg ; échelle d'intelligence (Wechsler-Bellevue) Q. I. : 106 ; caryotype Haplo X : 44A + X (fascia lata). En outre : Pterygium colli, cubitus valgus, hypoplasie mammaire, absence de pilosité, F. S. H. > 100 u. s. Appareil cardiovasculaire normal. Organes génitaux externes et internes féminins normaux hormis l'absence totale de gonades, contrôlée histologiquement (Dr L. Bocquet).

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Diagnostic de gémellité.

En dépit d'analogies marquées, sans dispositions spéculaires, le développement pathologique de l'un des jumeaux rend inutilisables des critères habituels de similitude (dermatoglyphiques et pigmentaires compris). Après vérification de l'intégrité chromatopsique, nous avons retenu les seuls critères antigéniques et les greffes réciproques.

a. Phénotypes érythrocylaires, sériques et salivaires de la famille n° 188

Cette analyse génétique, dont la description complète fera l'objet d'un exposé plus détaillé, montre que la probabilité d'apparition de jumeaux dizygotes concordant pour tous les caractères étudiés est inférieure à 1 % (P = 0,0075).

b. Le critère des greffes cutanées réciproques a été positif :

Chacune des greffes s'est comportée comme une autoplastie. La vérification des caryotypes a été refaite lors des prélèvements, et, après 8 jours de transplantation la présence de cellules XY dans le greffon a été vérifiée chez le jumeau haplo X. Cette étude fera l'objet d'une prochaine publication.

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Discussion

L'étude de ce couple gémellaire révèle une discordance entre les deux critères les plus sûrs du monozygotisme : phénotype sexuel et constitution immunologique.

Deux hypothèses explicatives pourraient être discutées :

1° Il s'agit d'un couple dizygote, présentant fortuitement une ressemblance antigénique hautement improbable, jointe à une tolérance tissulaire exceptionnelle (acquise in utero ?) de surcroît, l'un des jumeaux serait le produit d'une méiose irrégulière ou d'une anomalie de ségrégation des chromosomes sexuels au tout début du développement embryonnaire.

2° Les jumeaux sont des monozygotes vrais, issus d'un même oeuf XY. Le syndrome de Turner est d'origine blastomérique : lors du clivage, le blastomère devant donner naissance au sujet Haplo X n'aurait pas reçu le chromosome Y.

Bien que cette seconde hypothèse suppose l'existence d'un type gémellaire jusqu'ici inconnu, nous pensons qu'elle est la plus vraisemblable.

De toutes façons, cette observation pose le problème de la validité des critères de monozygotisme dans des cas exceptionnels (1).