L'analyse des chromosomes qui a permis de découvrir une nouvelle
classe de maladies congénitales, fournit de nouvelles possibilités d'études
gémellaires. Ces techniques ont été appliquées à un couple exceptionnel
composé d'un garçon normal et d'un sujet atteint de maladie de Turner, dont
l'examen nous a été confié par le Docteur Levesque.
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Analyse anatomo-clinique, hormonale et
chromosomique.
Ce couple, né le 1er janvier 1944 comporte :
? garçon normal; taille : 165 cm; poids 56 kg; échelle
d'intelligence (Wechsler Bellevue) Q.I. : 125 (Mlle Mabille); caryotope mâle
normal :
44 A + XY (fascia lata).
| Probabilité de concordance
phénotypique. |
|---|
| Père. | Mère. | ? | ? | ? |
|---|
| phénotypes eryfhrocytaires. |
| A1 | O | O | O | A1 | 1/2 |
| MN | MN | MN | MN | MN | 3/8 |
| P1 | P1 | P1 | P1 | P1 | 0,
85 |
| CcDee | ccddee | ccddee | CcDee | Cc
Dee | 1/2 |
| kk | kk | kk | kk | kk | 1 |
| Fy( a-) | Fy ( a+) | Fy ( a+) | Fy (
a+) | Fy ( a+) | 0, 80 (*) |
| Jk (a+b+) | Jk (a+b+) | Jk (a+b+) | Jk
(a+b+) | Jk (a+b+) | 3/8 |
| Phénotypes sériques ( ** ). |
| Gm (a+x+b+) | Gm
(a-x-b+) | - | - | Gm (a+x+b+) | 1/2 |
| Hp (2.2) | Hp (2.2) | - | - | Hp
(2.2) | 1 |
| Phénotypes salivaires. |
| AH | H | H | - | AH | |
| LeaLeb | l.eaLeb | LeaLeb | Lea | LeaLeb | 5/8 |
| ( Se se) | ( Se se) | ( Se...) | ( se se
) | (Se...) | H = 0,0075 |
| (*) Probabilités calculées à partir ces
fréquences géniques : |
| P = 0, 54 et p = 0,46 Fya = 0, 41 Fyb = 0,
59 |
| (**) Examens réalises par les Docteurs Moullec
et Fine. |
? syndrome de Turner ; taille : 142 cm ; poids : 40 kg ; échelle
d'intelligence (Wechsler-Bellevue) Q. I. : 106 ; caryotype Haplo X : 44A + X
(fascia lata). En outre : Pterygium colli, cubitus valgus, hypoplasie mammaire,
absence de pilosité, F. S. H. > 100 u. s. Appareil cardiovasculaire normal.
Organes génitaux externes et internes féminins normaux hormis l'absence
totale de gonades, contrôlée histologiquement (Dr L. Bocquet).
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Diagnostic de gémellité.
En dépit d'analogies marquées, sans dispositions spéculaires, le
développement pathologique de l'un des jumeaux rend inutilisables des
critères habituels de similitude (dermatoglyphiques et pigmentaires compris).
Après vérification de l'intégrité chromatopsique, nous avons retenu les
seuls critères antigéniques et les greffes réciproques.
a. Phénotypes érythrocylaires, sériques et
salivaires de la famille n° 188
Cette analyse génétique, dont la description complète fera
l'objet d'un exposé plus détaillé, montre que la probabilité d'apparition
de jumeaux dizygotes concordant pour tous les caractères étudiés est
inférieure à 1 % (P = 0,0075).
b. Le critère des greffes cutanées réciproques a
été positif :
Chacune des greffes s'est comportée comme une autoplastie. La
vérification des caryotypes a été refaite lors des prélèvements, et,
après 8 jours de transplantation la présence de cellules XY dans le greffon a
été vérifiée chez le jumeau haplo X. Cette étude fera l'objet d'une
prochaine publication.
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Discussion
L'étude de ce couple gémellaire révèle une discordance entre les
deux critères les plus sûrs du monozygotisme : phénotype sexuel et
constitution immunologique.
Deux hypothèses explicatives pourraient être discutées :
1° Il s'agit d'un couple dizygote, présentant fortuitement une
ressemblance antigénique hautement improbable, jointe à une tolérance
tissulaire exceptionnelle (acquise in utero ?) de surcroît, l'un des jumeaux
serait le produit d'une méiose irrégulière ou d'une anomalie de
ségrégation des chromosomes sexuels au tout début du développement
embryonnaire.
2° Les jumeaux sont des monozygotes vrais, issus d'un même oeuf XY.
Le syndrome de Turner est d'origine blastomérique : lors du clivage, le
blastomère devant donner naissance au sujet Haplo X n'aurait pas reçu le
chromosome Y.
Bien que cette seconde hypothèse suppose l'existence d'un type
gémellaire jusqu'ici inconnu, nous pensons qu'elle est la plus
vraisemblable.
De toutes façons, cette observation pose le problème de la validité
des critères de monozygotisme dans des cas exceptionnels (1).
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