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Mode de sélection de la proposante
l'étude caryotypique de l'enfant a été décidée en raison :
1) de la présence d'un autre cas de trisomie-21 dans les collatéraux
(cousin par la branche maternelle au 5e degré) ;
2) du jeune âge de la mère (20 ans).
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Observation familiale
Sujet III, 3. - Une fille pesant 2,480 kg, née au terme de 8 mois
1/2 d'une grossesse mal tolérée avec menace d'avortement au troisième mois,
présente des crises de cyanose durant les premiers jours de la vie.
Examinée à l'âge de 18 mois, l'enfant présente les stigmates
caractéristiques de la trisomie 21 :
- retard psychomoteur : ne tient pas assise, ne dit aucun mot ;
- dysmorphie typique : épicanthus bilatéral, obliquité des fentes
palpébrales en haut et en dehors, taches de Brushfield sur l'iris, hypoplasie
des os propres du nez, faciès élargi, nuque large, écartement exagéré du
1er orteil ;
- hypotonie très marquée ;
- cardiopathie congénitale (C.I.V. probable) ;
- Dermatoglyphes :
- à droite, pli palmaire transverse, triradius axial t", crêtes
immatures sur l'éminence hypothénar ; triradius sous-digitaux a5, b7, c9, d11
pelote en 9. Sur les 5 pulpes digitales, boucles cubitale,
- à gauche, pli palmaire transverse, triradius axial t", crêtes
immatures sur l'éminence hypothénar ; triradius sous-digitaux a5, b5, d9.
Absence du triradius c et pelote en 7. Aux 5 pulpes digitales, boucles
cubitales.
Le caryotype de cette malade comporte 46 éléments dont 2 X
apparemment normaux. On constate l'absence de l'un des petits acrocentriques et
l'existence en excès d'un acrocentrique moyen, morphologiquement identique à un 13-15. Le diagnostic clinique, absolument indiscutable, permet de penser
qu'il s'agit d'une trisomie 21, le 21 excédentaire étant transloqué, en
tandem, sur l'extrémité d'un autre 21. Toutes les cellules examinées, sur
une culture de sang, sont identiques pour cette anomalie.
Sujet III, 2. - Soeur aînée de la précédente, présentant un
développement psycho-moteur normal. Aucune anomalie morphologique n'est
décelée. Son caryotype est normal.
Sujet III, 4 - Mère, âgée de 20 ans à la naissance de la malade,
physiquement et intellectuellement normale. Son caryotype est normal.
Sujet II, 3. - Père de la malade, âgé de 23 ans à la naissance de
celle-ci, physiquement et intellectuellement normal. Son caryotype est
normal.
Les sujets I, 3, I, 4 et II, 8, ont un caryotype normal. Le sujet
II, 7 présente une trisomie 21 libre.
 Fig. 1. - Arbre
généalogique de la famille I.P. n° 1341. Le sujet III, 3 présente une
trisomie 21 par translocation G ~ C, en tandem ; le sujet II, 7 présente une
trisomie 21, libre.
 Fig.
2. - Caryotype du sujet III, 3. - Remarquer l'absence d'un 21 et la présence
d'un grand acrocentrique en excès, résultant d'une translocation G ~ G, en
tandem.
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Discussion
Une translocation G ~ G, en tandem, réalisant un " pseudo-13 " a
déjà été signalée dans deux autres cas de trisomie-21, cliniquement
indiscutable (Zellweger et coll., 1963 ; Warkani et Soukup, 1963) mais semble
être beaucoup plus rare, parmi les cas de translocation, que la " fusion
centrique " dont de nombreux exemples sont connus (cf. Lejeune, 1965, pour
revue).
Le caryotype normal des parents ne permet pas d'envisager l'hypothèse
d'une translocation du type 21 ~ 22, transmise dans cette famille. Aucune
explication simple de l'existence d'un autre cas de trisomie 21 dans la lignée
collatérale maternelle ne peut être proposée. Une association purement
fortuite reste statistiquement possible, mais un remaniement méiotique,
conséquence d'une anomalie structurale préexistante du 21, pourrait être
aussi envisagée (cf. Lejeune et Berger, même numéro).
On pourrait en effet envisager un remaniement de structure de l'un des
21 selon le schéma :
21 normal :
"centromère" : a b c d e f
21 remanié :
" centromère" : f e d c b a
Il est possible de s'assurer qu'un échange de chromatides dans la
région c-f conduirait à un dicentrique, mais qu'un double échange ramènerait
à la structure initiale les deux chromosomes. Il pourrait donc s'agir d'un
remaniement transmissible, déterminant des caryotypes balancés.
Par contre un échange dans la région a-b conduirait à une
duplication en tandem (inversée) correspondant à un changement morphologique
identique à celui observé chez notre malade.
Une telle hypothèse est strictement conjecturale, devant les données
dont nous disposons. Il se pourrait cependant due la trisomie 21, libre, du
sujet II, 7, ait été déterminée par une anomalie de l'appariement
meïotique, résultant d'un remaniement de ce type.
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Resumen
A un niña que presenta un sindrome tipico de trisomie 21, se la halla
portadora de tres pequeños acrocentricos solamente, y de un gran acrocentrico
en exceso, semejante a un 13-15. Este ultimo cromosoma es interpretado como une
translocacion G ~ G en " tandem ".
Los cariotipos de sus padres son normales. Un primo materno de la
paciente, padece tambien de un sindrome de trisomia 21.
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Zusammenfassung
Bei einem Mädchen mit dem typischen Syndrom der Trisomie 21 wurden
nur drei kleine akrozentrische Chomosomen gefunden und daneben ein
überschüssiges grosses akrozentrisches Chromosom, ähnlich einem Chromosom
13-15. Dieses letzte Chromosom wird als eine gekoppelte G ~ G translokation
interpretiert.
Der Karyotyp der beiden Eltern ist normal. Ein Vetter, von Seiten der
Mutter der Patientin, hat ebenfalls eine Trisomie 21, aber eine freie
Trisomie.
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Références
WARKANY J., SOUKUP S. W. 1963. - A chromosomal abnormality in a girl
with some features of down's syndrome (mongolism). J. Pediat., 62, 890.894.
ZELLWEGER H., MIKAMO K., ABBO G., 1963. - An unusual translocation in
a case of mongolism. J. Pediat., 62, 225-229.
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