Tjio et Levan ont démontré, en 1956, que les cellules somatiques
humaines comportent 46 chromosomes [4].
Les innombrables études, poursuivies depuis cette date, permettent
d'affirmer la constance de ce nombre et de préciser la morphologie des divers
éléments du caryotype humain.
Une nomenclature internationale s'avéra bientôt nécessaire. Celle
proposée à Denver (U. S. A.), en avril 1960, par un groupe de chercheurs, est
la seule utilisée actuellement [3].
La classification de Denver est basée sur deux principes :
a) les chromosomes sont classés par ordre de grandeur décroissante :
le plus grand porte le numéro 1, le plus petit le numéro 22.
La reconnaissance de chacun d'eux est basée sur la longueur relative
de l'élément, d'une part, et sur la position de son centromère, d'autre part
;
b) à l'intérieur de chaque groupe, les chromosomes sont rangés par
ordre de taille décroissante.
Les chromosomes sexuels conservent leur appellation littérale : X et
Y.
La convention de Denver définit ainsi sept groupes, dénommés
d'après les numéros du premier et du dernier de la séquence, de telle façon
que tout chromosome normal puisse être formellement rapporté à un groupe
donné.
Par contre, à l'intérieur même d'un groupe, des difficultés
d'identification peuvent se rencontrer.
Haut
Groupe 1-3
Grands chromosomes à centromère presque médian. Les trois
chromosomes se distinguent facilement par leur taille et par la position du
centromère : 1 et 3 ont un centromère médian, celui de 2 est
sub-médian.
Haut
Groupe 4-5
Grands chromosomes à centromère distal, La paire 4 est un peu plus
longue et possède un centromère plus distal que la paire 5.
Haut
Groupe 6-12
Chromosomes de taille moyenne à centromère sub-médian. Le
chromosome X ressemble aux plus longs chromosomes de ce groupe, spécialement
au chromosome 6 dont il se distingue difficilement.
Ce groupe important est celui qui présente les plus grandes
difficultés d'identification des chromosomes individuels.
Haut
Groupe 13-15
Chromosomes de taille moyenne à centromère presque terminal (grands
acrocentriques). Le 13 possède des satellites proéminents sur le bras court,
le 14 a de petits satellites, le 15 n'en a pas ou presque pas.
Pratiquement, l'identification de chacune de ces paires est à la
limite des possibilités actuelles.
Haut
Groupe 16-18
Chromosomes petits à centromère presque médian (16) au submédian
(17-18).
Haut
Groupe 19-20
Petits chromosomes à centromère quasi-médian.
Haut
Groupe 21-22
Chromosomes de très petite taille à centromère presque terminal
(petits acrocentriques). Le 21 possède un satellite sur le bras court et,
contrairement à la règle, il est moins long que le 22.
On distingue de ce groupe le chromosome Y. Il ne porte pas de
satellites et le parallélisme strict des deux chromatides, sans pincement au
niveau du centromère, permet un diagnostic de présomption.
Chacun de ces sept groupes peut être désigné par une lettre
[2]:
- Groupe A (1-3)
- Groupe B (4-5)
- Groupe C (6-12)
- Groupe D (13-15)
- Groupe E (16-18)
- Groupe F (19-20)
- Groupe G (21-22),
les chromosomes sexuels gardant leur appellation traditionnelle X et
Y.
Pour les techniques d'étude, l'établissement pratique et
l'interprétation du caryotype, le lecteur est prié de se reporter aux
ouvrages de base [1].
 Fig. 1 : Caryotype masculin
 Fig. 2 : Caryotype
féminin
Haut
Références
[1] LEJEUNE J. - In TURPIN R. et LEJEUNE J. : Les chromosomes
humains, Paris, 1965, Gauthier-Villars édit., chapitres II et III.
[2] PATAU K. - The identification of individual chromosomes,
especially in man. Amer. J. hum. Genet., 1960, 12, 250-276.
[3] Proposition d'un système standard de nomenclature des chromosomes
mitotiques humains. Ann. Génét. (pars), 1960, 2, 35.
[4] TJIO J. H., LEVAN A. - The chromosome number of man. Hereditas
(Lund), 1956, 42, 1.
|