Le caryotype humain normal
J. LEJEUNE, J. LAFOURCADE et R. BERGER (Paris).
20e Congrès des Pédiatres de Langue Française, Nancy, 14-15-16 septembre 1965 extrait du tome III : Les maladies humaines par aberrations chrosomatiques pp.25-28. Édité par l'Expansion scientifique française, 15 rue Saint-Benoît - Paris-VIe.
Sommaire
Tjio et Levan ont démontré, en 1956, que les cellules somatiques humaines comportent 46 chromosomes [4].
Les innombrables études, poursuivies depuis cette date, permettent d'affirmer la constance de ce nombre et de préciser la morphologie des divers éléments du caryotype humain.
Une nomenclature internationale s'avéra bientôt nécessaire. Celle proposée à Denver (U. S. A.), en avril 1960, par un groupe de chercheurs, est la seule utilisée actuellement [3].
La classification de Denver est basée sur deux principes :
a) les chromosomes sont classés par ordre de grandeur décroissante : le plus grand porte le numéro 1, le plus petit le numéro 22.
La reconnaissance de chacun d'eux est basée sur la longueur relative de l'élément, d'une part, et sur la position de son centromère, d'autre part ;
b) à l'intérieur de chaque groupe, les chromosomes sont rangés par ordre de taille décroissante.
Les chromosomes sexuels conservent leur appellation littérale : X et Y.
La convention de Denver définit ainsi sept groupes, dénommés d'après les numéros du premier et du dernier de la séquence, de telle façon que tout chromosome normal puisse être formellement rapporté à un groupe donné.
Par contre, à l'intérieur même d'un groupe, des difficultés d'identification peuvent se rencontrer.
Groupe 1-3
Grands chromosomes à centromère presque médian. Les trois chromosomes se distinguent facilement par leur taille et par la position du centromère : 1 et 3 ont un centromère médian, celui de 2 est sub-médian.
Groupe 4-5
Grands chromosomes à centromère distal, La paire 4 est un peu plus longue et possède un centromère plus distal que la paire 5.
Groupe 6-12
Chromosomes de taille moyenne à centromère sub-médian. Le chromosome X ressemble aux plus longs chromosomes de ce groupe, spécialement au chromosome 6 dont il se distingue difficilement.
Ce groupe important est celui qui présente les plus grandes difficultés d'identification des chromosomes individuels.
Groupe 13-15
Chromosomes de taille moyenne à centromère presque terminal (grands acrocentriques). Le 13 possède des satellites proéminents sur le bras court, le 14 a de petits satellites, le 15 n'en a pas ou presque pas.
Pratiquement, l'identification de chacune de ces paires est à la limite des possibilités actuelles.
Groupe 16-18
Chromosomes petits à centromère presque médian (16) au submédian (17-18).
Groupe 19-20
Petits chromosomes à centromère quasi-médian.
Groupe 21-22
Chromosomes de très petite taille à centromère presque terminal (petits acrocentriques). Le 21 possède un satellite sur le bras court et, contrairement à la règle, il est moins long que le 22.
On distingue de ce groupe le chromosome Y. Il ne porte pas de satellites et le parallélisme strict des deux chromatides, sans pincement au niveau du centromère, permet un diagnostic de présomption.
Chacun de ces sept groupes peut être désigné par une lettre [2]:
- Groupe A (1-3)
- Groupe B (4-5)
- Groupe C (6-12)
- Groupe D (13-15)
- Groupe E (16-18)
- Groupe F (19-20)
- Groupe G (21-22),
les chromosomes sexuels gardant leur appellation traditionnelle X et Y.
Pour les techniques d'étude, l'établissement pratique et l'interprétation du caryotype, le lecteur est prié de se reporter aux ouvrages de base [1].
Fig. 1 : Caryotype masculin
Fig. 2 : Caryotype
féminin
Références
[1] LEJEUNE J. - In TURPIN R. et LEJEUNE J. : Les chromosomes humains, Paris, 1965, Gauthier-Villars édit., chapitres II et III.
[2] PATAU K. - The identification of individual chromosomes, especially in man. Amer. J. hum. Genet., 1960, 12, 250-276.
[3] Proposition d'un système standard de nomenclature des chromosomes mitotiques humains. Ann. Génét. (pars), 1960, 2, 35.
[4] TJIO J. H., LEVAN A. - The chromosome number of man. Hereditas (Lund), 1956, 42, 1.