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Observation
Un enfant né d'une mère de 30 ans, atteinte d'un goitre
parenchymateux, est examiné pour ambiguïté sexuelle.
Organes génitaux externes : un bourgeon médian péniforme porte un
méat borgne à son extrémité. De sa partie inférieure part un frein
descendant vers l'orifice urétral, recouvert par deux replis latéraux
d'aspect pseudo-scrotal. Une gonade est perçue dans le repli gauche. Il n'y a
pas d'orifice vaginal.
Organes génitaux internes. La génitographie montre un urètre de
type féminin et une cavité rétro-urétrale, probablement vaginale. Deux
interventions exploratrices (Pr agrégé Pellerin) montrent l'existence d'une
formation médiane, ayant tous les caractères d'un utérus, prolongé de part
et d'autre par une formation tubaire. A gauche celle-ci se continue par un
mesovarium sur une glande d'aspect ovarien, et à droite elle se termine par une
formation d'aspect intermédiaire entre une crête génitale simple et un
ovaire différencié. On pratique une biopsie de chaque gonade.
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Examen anatomo-pathologique (Pr Nezelof)
La gonade gauche est un testicule petit, remanié par une fibrose
interstitielle. Dans les tubes séminifères on identifie des éléments
sertoliens et quelques spermatogonies. Il n'y a pas de cellules de Leydig
(enfant de 5 mois). Quelques éléments goniques féminins sont observés dans
la région corticale et le territoire hilaire.
La biopsie de la formation droite révèle un mélange de follicules
primordiaux avec des oogonies en position corticale et d'éléments tubulaires
repliés, renfermant des gonies, et présentant l'aspect de tubes séminifères
immatures.
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Examens complémentaires
L'enfant ne présente aucune malformation associée ; aucune
mosaïque pigmentaire n'est décelée.
La fréquence de cellules porteuses d'un corpuscule sexuel est la
suivante : sur frottis de muqueuse jugale 20 %., sur culture d'aponévrose
droite 14 %. et sur culture d'aponévrose gauche 23 %. Les examens
chromosomiques (cf. ci-dessous) ont porté sur ces mêmes fragments
aponévrotiques.
Les dermatoglyphes de l'enfant sont normaux, les triradius
sous-digitaux se terminant, dans les deux mains en a4, b5, c7, d9 ; le
triradius axial, en position t à gauche, est déporté vers le bord cubital à la paume droite. Les dix pulpes digitales portent un tourbillon.
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Groupes érythrocytaires et sériques
Résumés dans le tableau I ces examens n'ont pu mettre en évidence
une double population de globules rouges. Le phénotype des parents laisse
cependant prévoir une probabilité théorique de : 1 - (1/2)5 soit
31/32 d'observer pour les systèmes ABO, MNS, Fy, K et Hp, au moins une
différence phénotypique entre germains issus de ce couple.
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Examens chromosomiques. I.P. N° 1365 et
1609
Les résultats de ces examens, consignés dans le tableau II ont
porté sur le sang périphérique (microméthode habituelle), deux
prélèvements aponévrotiques et un fragment de chacune des gonades.
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Discussion
La présence de deux ovotestis permet d'affirmer qu'il s'agit d'un
hermaphrodisme vrai, bilatéral. La constitution de l'enfant est
essentiellement XX, mais la présence de deux cellules XY dans la gonade gauche
permet de classer cette observation dans l'hermaphrodisme de type XX/XY.
A notre connaissance six cas d'hermaphrodisme XX/XY ont été
rapportés : Waxman et coll., 1962, Gartler et coll., 1962 et Gilblett et
coll., 1963 ; Grouchy et coll., 1964, et Josso et coll., 1965 ; Overzier, 1964
; Segni et Grossi-blanchi, 1965 ; Brøgger et Aagenes, 1964 et 1965 ; Manuel et
coll., 1965.
Dans trois cas de mosaïque XX/XY (Gartler et coll., 196, Grouchy et
coll., 1964, Zuelzer et coll., 1964 la présence d'une double population de
groupes sanguins, a permis d'établir que l'anomalie résultait très
vraisemblablement d'une double fécondation, l'un des deux parents ayant fourni
deux apports génétiques différents.
 Tableau I
Tableau II
| Nombre de cellules
examinées |
44A XX | 44A XY |
Aponévrose droite | 36 | 0 |
Aponévrose gauche | 14 | 0 |
Peau | 12 | 0 |
Gonade droite | 2 | 0 |
Gonade gauche | 13 | 2 |
Sang | 57 | 0 |
| 134 | 2 |
La présente observation ne permet pas d'aboutir à cette conclusion,
mais la très faible fréquence des cellules XY, dont deux seulement ont été
décelées, peut rendre compte de ce fait.
Il nous paraît utile d'insister sur la nécessité de l'examen
chromosomique des gonades pour détecter une éventuelle mosaïque qui peut
être extrêmement localisée à l'intérieur de la gonade même. Cette
nécessité est d'autant plus impérieuse que les observations de Hungerford et
coll., 1965, La Chapelle 1964 et Tekerlsen, 1964, indiquent qu'une
différentiation masculins est possible sans que les méthodes habituelles
permettent de déceler la présence de cellules porteuses d'un chromosome
Y.
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