Sur un cas d'hermaphrodisme XX/XY
J. LEJEUNE, R. BERGER, M.O. RETHORE, J. VIALATTE et Ch. SALMON.
Extrait des Annales de Génétique 1966, Volume 9, n° 4, pp. 171-173.
Sommaire
Observation
Un enfant né d'une mère de 30 ans, atteinte d'un goitre parenchymateux, est examiné pour ambiguïté sexuelle.
Organes génitaux externes : un bourgeon médian péniforme porte un méat borgne à son extrémité. De sa partie inférieure part un frein descendant vers l'orifice urétral, recouvert par deux replis latéraux d'aspect pseudo-scrotal. Une gonade est perçue dans le repli gauche. Il n'y a pas d'orifice vaginal.
Organes génitaux internes. La génitographie montre un urètre de type féminin et une cavité rétro-urétrale, probablement vaginale. Deux interventions exploratrices (Pr agrégé Pellerin) montrent l'existence d'une formation médiane, ayant tous les caractères d'un utérus, prolongé de part et d'autre par une formation tubaire. A gauche celle-ci se continue par un mesovarium sur une glande d'aspect ovarien, et à droite elle se termine par une formation d'aspect intermédiaire entre une crête génitale simple et un ovaire différencié. On pratique une biopsie de chaque gonade.
Examen anatomo-pathologique (Pr Nezelof)
La gonade gauche est un testicule petit, remanié par une fibrose interstitielle. Dans les tubes séminifères on identifie des éléments sertoliens et quelques spermatogonies. Il n'y a pas de cellules de Leydig (enfant de 5 mois). Quelques éléments goniques féminins sont observés dans la région corticale et le territoire hilaire.
La biopsie de la formation droite révèle un mélange de follicules primordiaux avec des oogonies en position corticale et d'éléments tubulaires repliés, renfermant des gonies, et présentant l'aspect de tubes séminifères immatures.
Examens complémentaires
L'enfant ne présente aucune malformation associée ; aucune mosaïque pigmentaire n'est décelée.
La fréquence de cellules porteuses d'un corpuscule sexuel est la suivante : sur frottis de muqueuse jugale 20 %., sur culture d'aponévrose droite 14 %. et sur culture d'aponévrose gauche 23 %. Les examens chromosomiques (cf. ci-dessous) ont porté sur ces mêmes fragments aponévrotiques.
Les dermatoglyphes de l'enfant sont normaux, les triradius sous-digitaux se terminant, dans les deux mains en a4, b5, c7, d9 ; le triradius axial, en position t à gauche, est déporté vers le bord cubital à la paume droite. Les dix pulpes digitales portent un tourbillon.
Groupes érythrocytaires et sériques
Résumés dans le tableau I ces examens n'ont pu mettre en évidence une double population de globules rouges. Le phénotype des parents laisse cependant prévoir une probabilité théorique de : 1 - (1/2)5 soit 31/32 d'observer pour les systèmes ABO, MNS, Fy, K et Hp, au moins une différence phénotypique entre germains issus de ce couple.
Examens chromosomiques. I.P. N° 1365 et 1609
Les résultats de ces examens, consignés dans le tableau II ont porté sur le sang périphérique (microméthode habituelle), deux prélèvements aponévrotiques et un fragment de chacune des gonades.
Discussion
La présence de deux ovotestis permet d'affirmer qu'il s'agit d'un hermaphrodisme vrai, bilatéral. La constitution de l'enfant est essentiellement XX, mais la présence de deux cellules XY dans la gonade gauche permet de classer cette observation dans l'hermaphrodisme de type XX/XY.
A notre connaissance six cas d'hermaphrodisme XX/XY ont été rapportés : Waxman et coll., 1962, Gartler et coll., 1962 et Gilblett et coll., 1963 ; Grouchy et coll., 1964, et Josso et coll., 1965 ; Overzier, 1964 ; Segni et Grossi-blanchi, 1965 ; Brøgger et Aagenes, 1964 et 1965 ; Manuel et coll., 1965.
Dans trois cas de mosaïque XX/XY (Gartler et coll., 196, Grouchy et coll., 1964, Zuelzer et coll., 1964 la présence d'une double population de groupes sanguins, a permis d'établir que l'anomalie résultait très vraisemblablement d'une double fécondation, l'un des deux parents ayant fourni deux apports génétiques différents.
Tableau I
| Nombre de cellules examinées | ||
| 44A XX | 44A XY | |
| Aponévrose droite | 36 | 0 |
| Aponévrose gauche | 14 | 0 |
| Peau | 12 | 0 |
| Gonade droite | 2 | 0 |
| Gonade gauche | 13 | 2 |
| Sang | 57 | 0 |
| 134 | 2 | |
La présente observation ne permet pas d'aboutir à cette conclusion, mais la très faible fréquence des cellules XY, dont deux seulement ont été décelées, peut rendre compte de ce fait.
Il nous paraît utile d'insister sur la nécessité de l'examen chromosomique des gonades pour détecter une éventuelle mosaïque qui peut être extrêmement localisée à l'intérieur de la gonade même. Cette nécessité est d'autant plus impérieuse que les observations de Hungerford et coll., 1965, La Chapelle 1964 et Tekerlsen, 1964, indiquent qu'une différentiation masculins est possible sans que les méthodes habituelles permettent de déceler la présence de cellules porteuses d'un chromosome Y.
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