Sur un cas de dysgénésie ovarienne XXdc

J. LEJEUNE, J.M. DOUMIC, R. BERGER, M. O. RETHORÉ. (*)

Extrait des Annales de Génétique 1966, Volume 9, n° 3, pp.132-133.


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Observation

Agée de 17 ans, mesurant 1,41 m et pesant 52 kg, la patiente consulte pour aménorrhée. D'après la malade des règles normales seraient survenues à l'âge de 13 ans, et auraient cessé définitivement après une dizaine de cycles. Ces renseignements sont confirmés par la mère de la malade.

Le retard de croissance est global. Le thorax est large, les seins assez développés, et le bassin de type féminin. Les organes génitaux externes sont normaux, la pilosité à peine réduite et il n'y a pas de pterygium colli (fig. 1).

Il existe cependant un cubitus valgus bilatéral et de nombreux noevus sur la face et le thorax. Les deux derniers métacarpiens sont courts. Des boucles complexes sont présentes sur les éminences hypothenar (fig. 2).

Les parents, non-consanguins, sont de taille assez petite (mère : 1,57 m et le père 1,60 m). Une soeur cadette âgée de 15 ans est réglée normalement depuis l'âge de 11 ans et demi.

L'examen coelioscopique (Pr THOYER-ROZAT), montre un tractus génital hypoplasique. Les deux ovaires sont remplacés par des bandelettes nacrées de 2 cm de large environ. Le taux de FSH est entre 40 et 80 U.S. L'excrétion d'oestrol, d'oestrone et d'oestradiol n'est pas modifiée après 15 000 unités de gonadotropines.

Un frottis de muqueuse jugale montre la présence de corpuscules chromatiniens 10 % environ qui sont aussi constatés sur la culture de peau réalisée pour analyse chromosomique.


Fig. 1. - Aspects du sujet I.P. N° 1867 à l'âge de 17 ans.


Fig. 2. - Dermatoplyphes du cas I.P. 1867.

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Étude chromosomique

Deux cultures de sang (I.P. 1867) selon la microméthode habituelle, permettent d'analyser 97 cellules à 46 chromosomes. L'un des moyens est remplacé par un élément presque télocentrique, porteur d'un petit bras très court, dépourvu de satellites (fig. 3). L'analyse de 17 mitoses d'un biopsie cutanée (I.P. 2032) révèle un caryotype identique.

Cette anomalie est interprétée comme une délétion subtotale du bras court du chromosome X, sans mosaïque décelable.

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Commentaires

Deux cas de caryotype XXdc homogènes sont publiés (Celui de JACOBS et coll. 1961, cas N° 5, rapporté ensuite par COURT BROWN et coll 1964, obs. N° 138/60 et celui de ATKINS et coll. 1965).

Dans ces deux cas, comme dans le cas précédent, il s'agissait de sujets de petite taille, aménorrhéiques, avec dysgénésie ovarienne, nais ne présentant pas les stigmates dysmorphiques classiques du syndrome de Turner typique.

Les autres cas connus concernent des mosaïques incluant la délétion du bras court du chromosome X tels ceux de LINDSTEN, 1963 (XO/XXdc), CONEN et ERKMAN, 1963 (XX/XXdc), ASPILLAGA et coll. 1964 (XX/XO/XXdc), LONDON et coll. 1964 (XXdc/XO/XXR) et de POLANI (cité par FERGUSON-SMITH, 1965).

L'intérêt de ces observations est de montrer que l'absence du bras court de l'X est déterminante dans la dysgénésie de l'ovaire.

Par ailleurs la comparaison de la constitution XXdc et de la constitution XXil, montre que le bras long de l'X joue un certain rôle dans le développement phénotypique, puisque les malades atteints de ces deux types d'aberrations sont mains dysmorphiques que les sujets XO.


Fig. 3. - Caryotype du cas I.P. N° 1867. Remarquer l'absence d'un des chromosomes X remplacé par un grand acrocentrique. Formule XXdc.


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Bibliographie

ASPILLAGA M.J., VOORHESS M.L., WRIGHT D.U., GARDNER L.I. 1964. A new mosaic XX /XO/X^. Lancet, i, 1222.

ATKINS L., SANTESSON B., Voss H. - 1965. Partial deletion of an X chromosome. Ann. Hum. Genet., 29, 89-95.

CONEN P.E., ERKMAN B. - 1963. Two " new " sex-chromosome mosaics XO/XXX, XX/X^ (deletion of short arm X) and a further XO/XY mosaic. Lancet, ii, 2176.

COURT BROWN W. M., HARNDEN D.G., JACOBS P. A., MACLEAN N. 1964. Abnormalities of the sex chromosome complement in man. Med. Res. Counc. Spec. Rep. Ser. 305, London. Her Majesty's Stationery Office.

JACOBS P.A., HARDEN D.G., BUCKTON K.E., COURT BROWN W.N., KING M.J., McBRIDE J.A., MacGREGOR T.N., MACLEAN N. - 1961. Cytogenetic studies in primary amenorrheas.Lancet, i, 1183-1188.

FERGUSON-SMITH M.A. - 1965. Karyotype phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearing on the pathogenesis of malformations. J. Med. Genet., 2, 142-155.

LINDSTEN J. - 1965. The nature and origin of X chromosome aberrations in Turner's syndrome, Stocklohm Almqvist and Wiksell.

LONDON D.R., KEMP N.H., ELLIS J,R., MITTWOCH U. - 1964. Turner's syndrome with secondary amenorrhea and sex chromosome mosaicism. Acta endocrinol., 46, 341-351.