Syndrome 48, XXXX chez une fille de quatorze ans
J. LEJEUNE et D. ABONYI
Annales de Génétique 1968, volume 11, n° 2, 117-119
Résumé :
Résumé : Le phenotype du syndrome 48,XXXX est étudié chez une fille de quatorze ans. Les symptômes principaux sont : Retard mental, grande taille et faciès particulier rappelant vaguement la trisomie 21, avec hypertélorisme modéré, arcature de la paupière supérieure et légère rétraction de l'étage moyen de la face. On note aussi une étroitesse de la région deltoïdienne et une répartition des graisses de type ménopausique.Sommaire
Le phénotype du syndrome 48,XXXX est encore peu connu car depuis les deux premières descriptions de Carr et roll. 1961 (1), on relève seulement l'observation de Bergemann 1962 (2), d'une femme 48,XXXX mère d'une fille trisomique 21 et les cas de mosaïque signalés par Tzoneva-Maneva et Petrov, 1964 (6) et par Cordon et Paulsen, 1963 (3).
Il nous paraît donc utile de discuter l'autonomie clinique de ce syndrome à la lumière de la présente observation et de celle de Grouchy et coll, (ce numéro) (4).
Observation I.P. N° 4 337 (fig. 1)
L'enfant naît le 19 février 1954 au terme de 41 semaines ; accouchement par le siège ; cri immédiat. Son père, alors âgé de 38 ans, et sa mère de 31 ans, sont normaux mais de petite taille (156 cm et 150 cm respectivement). Sa soeur aînée est petite elle aussi (147 cm).
Le père avait un jumeau décédé à l'âge de 18 mois (méningite ?).
L'enfance est marquée par une toxicose à 11 mois, des crises d'asthme à 2 ans et 2 ans 1/2 et les maladies communes: rougeole, varicelle et coqueluche.
Le retard psychomoteur n'a été remarqué que tardivement lors de difficultés scolaires.
Les premières règles apparaissent à 10 ans 1 /2 et sont régulières mais peu abondantes (la mère a été réglée à 11 ans 1/2 et la soeur aînée à 12 ans). Une appendicectomie est effectuée au cours de la douzième année et laisse une cicatrice chéloïde importante.
La proposante nous est confiée par le Dr J.J. Capitaine, en raison d'un retard intellectuel [Q.I. de 64 à l'échelle de Weschler (V. 71 et P : 62)] et d'un faciès rappelant de très loin la trisomie 21.
Lors du premier examen à l'âge de treize ans, le poids était de 58 kg et la taille de 155 cm. A quatorze ans le poids est de 60 kg, la taille de 156 cm, le périmètre crânien de 53 cm et la tension artérielle de 9,5 - 7.
L'étude de la courbe thermique, sur un intervalle de six mois, ne montre pas de tracé diphasique. Les cycles sont donc vraisemblablement anovulatoires,
Le faciès est particulier - L'étage moyen de la face est légèrement rétracté avec un hypertélorisme modéré (distance interpupillaire 6,5 cm) sans épicanthus. L'arcature des paupières supérieures évoquerait le diagnostic de trisomie 21, contredit par l'aspect harmonieux du reste du visage (lèvre et pavillon des oreilles). Il existe une tache café au lait sur la région malaire gauche.
Le thorax est cylindrique, les seins sont bien développés. Une étroitesse relative de la région deltoïdienne évoque le classique coup de hache de la luxation de l'épaule, bien que les rapports osseux soient normaux. Le cou est normal, sans pterygium colli.
Les membres supérieurs sont normaux avec des doigts de taille régulière. La région péri-unguéale est rosée, lisse, hypotrophique et les ongles sont petits.
Le bassin est large, la pilosité pubienne est rare mais d'implantation normale. La répartition des graisses est comparable à celle d'une femme d'une quarantaine d'années. Les organes génitaux externes sont normaux mais la fente vulvaire, grande, contraste avec un clitoris et les petites lèvres peu développés.
Aux membres inférieurs il existe un genu valgum bilatéral marqué ; la voûte plantaire est très creuse et le premier orteil est nettement trop long.
L'examen neurologique classique est normal.
Une myopie importante nécessite une correction continue (huit et six dioptries).
Fig. 1a et 1b. - Sujet I.P. N° 4 337. Remarquer
l'étroitesse de la région deltoïdienne, la largeur du bassin et la
répartition des graisses, de type ménopausique.
Dermatoglyphes
| Triradius sousdigitaux | Triradius accessoires | Indice de transversalité | Triradius axial | Pelote | Figure hypothénar | Plis de flexion | Figures digitales | Somme des crêtes | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| a | b | c | d | I | II | III | IV | V | ||||||||
| Main droite | 4 | 7 | 9 | 11 | cil | 31 | t?13 | 9 ;7 | boucle radiale | N | T | T | T | T | Bc | 93 |
| Maingauche | 5 | 7 | 9 | 11 | cil | 31 | t?13 | 9 ;7 | boucle radiale | N | Bc | Bc | T | Bc | Bc | 85/175 |
Examens radiologiques
Brachycéphalie ; incurvation de la diaphyse du 2e métacarpien T - Genoux normaux - Maturation osseuse de 14 à 15 ans avec fusion plus précoce des épiphyses des phalanges, alors que celle des métacarpiens ne sont pas soudées.
Dosages endacriniens : (Centre d'Etudes Biologiques de l'hôpital Tenon)
17 hydroxystéroïdes 3,50 mg/l; 2,25 mg/24 h.
17 cétostéroïdes 4,40 mg/l ; 2,85 mg/24 h.
Oestrogènes exprimés en oestrones 4,30 µg/l ; 2,80 µg/24 h.
Prégnandiol spécifique 0,60 mg/l ; 0,40 mg/24 h.
Prégnantriol 0,10 mg/l.
Gonadostimulines yen unités souris) sup à 3 - Inf à 25.
Examens cytologiques
L'examen de frottis buccaux a montré la présence de trois corpuscules dans 9 % des noyaux, de deux corpuscules dans 23 % et d'un seul dans 32 %. L'indice de segmentation nucléaire des granulocytes est de I.S.N. = 2,96 (moyenne normale : 2,90 ± 3).
L'examen du caryotype a été fait selon une micro-culture de sang périphérique sur deux échantillons prélevés à huit mois d'intervalle ; on observe une population homogène à caryotype 48,XXXX sur 85 mitoses (fig. 2).
A partir d'une biopsie de peau une lignée cellulaire a été établie et conservée ensuite par congélation (I.P.C. N° 16).
Fig. 2. - Caryotype 48,XXXX du sujet I.P. N° 4 337 (culture de
sang).
Discussion
Avec la débilité mentale modérée, les dysmorphies principales qui permettent d'évoquer cliniquement le diagnostic nous paraissent être :
- le faciès avec hypertélorisme léger, arcature de la paupière supérieure et aspect immature accompagnant une discrète rétraction de l'étage moyen de la face.
- la morphologie scapulaire avec étroitesse de la partie supérieure des épaules.
- la répartition des graisses de type ménopausique.
Si l'on voulait tenter une comparaison en type et contre-type (Lejeune 5) entre le syndrome de Turner et le syndrome 48,XXXX on pourrait opposer : la petite taille, le petit mandibule, le thorax en bouclier, le bassin étroit, le vagin hypoplasique, le clitoris hypertrophique, le genu varum (Kossowicz) la micrognathie et l'hypertension artérielle du syndrome de Turner, à la grande taille, le thorax cylindrique, le bassin large, le vagin développé, le clitoris petit, le genu valgum, la mâchoire large et l'hypotenpsion relative de notre patiente.
Bibliographie
1. CARR D.H., BARR M.L., PLUNKETT E.R., 1961. - An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females. Canad. med. Ass. J., 84, 131.
2. BERGEMANN E., 1962. - The frequency of abnormal sex chromatin finding, including a report on familial occurrence of triplo X . Helv. med. Acta. 25, N° 5-6 , 420-422.
3. CORDON D.L., PAULSEN C.A., 1967. - Premature menopause in XO-XX-XXX-XXXX mosaicism. Amer. J. Obstet. Gynec., 97, 85-90.
4. GROUCHY J. de, BRISSAUD H.E., RICHARDET J.M., REPESSE G., SANGER R., RACE R.R., SALMON C., SALMON D., 1968. - Syndrome 48,XXXX chez une enfant de six ans. Transmission anomale du groupe Xg. Ann. Génét., 11, 120.
5. LEJEUNE J., 1966. - Type et contretypes. Journées Parisiennes de Pédiatrie - 75. Flammarion, Edit. Paris.
6. TZONEVA-MANEVA A., PETROV B., 1964. - Comparative human cytogenetic studies in normal and pathologie states. Folia med. (Plovdiv), 615, 281-290.