Le phénotype du syndrome 48,XXXX est encore peu connu car depuis les
deux premières descriptions de Carr et roll. 1961 (1), on relève seulement
l'observation de Bergemann 1962 (2), d'une femme 48,XXXX mère d'une fille
trisomique 21 et les cas de mosaïque signalés par Tzoneva-Maneva et Petrov,
1964 (6) et par Cordon et Paulsen, 1963 (3).
Il nous paraît donc utile de discuter l'autonomie clinique de ce
syndrome à la lumière de la présente observation et de celle de Grouchy et
coll, (ce numéro) (4).
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Observation I.P. N° 4 337 (fig. 1)
L'enfant naît le 19 février 1954 au terme de 41 semaines ;
accouchement par le siège ; cri immédiat. Son père, alors âgé de 38 ans,
et sa mère de 31 ans, sont normaux mais de petite taille (156 cm et 150 cm
respectivement). Sa soeur aînée est petite elle aussi (147 cm).
Le père avait un jumeau décédé à l'âge de 18 mois (méningite
?).
L'enfance est marquée par une toxicose à 11 mois, des crises d'asthme
à 2 ans et 2 ans 1/2 et les maladies communes: rougeole, varicelle et
coqueluche.
Le retard psychomoteur n'a été remarqué que tardivement lors de
difficultés scolaires.
Les premières règles apparaissent à 10 ans 1 /2 et sont régulières
mais peu abondantes (la mère a été réglée à 11 ans 1/2 et la soeur aînée
à 12 ans). Une appendicectomie est effectuée au cours de la douzième année
et laisse une cicatrice chéloïde importante.
La proposante nous est confiée par le Dr J.J. Capitaine, en raison
d'un retard intellectuel [Q.I. de 64 à l'échelle de Weschler (V. 71 et P :
62)] et d'un faciès rappelant de très loin la trisomie 21.
Lors du premier examen à l'âge de treize ans, le poids était de 58
kg et la taille de 155 cm. A quatorze ans le poids est de 60 kg, la taille de
156 cm, le périmètre crânien de 53 cm et la tension artérielle de 9,5 -
7.
L'étude de la courbe thermique, sur un intervalle de six mois, ne
montre pas de tracé diphasique. Les cycles sont donc vraisemblablement
anovulatoires,
Le faciès est particulier - L'étage moyen de la face est
légèrement rétracté avec un hypertélorisme modéré (distance
interpupillaire 6,5 cm) sans épicanthus. L'arcature des paupières
supérieures évoquerait le diagnostic de trisomie 21, contredit par l'aspect
harmonieux du reste du visage (lèvre et pavillon des oreilles). Il existe une
tache café au lait sur la région malaire gauche.
Le thorax est cylindrique, les seins sont bien développés. Une
étroitesse relative de la région deltoïdienne évoque le classique coup de
hache de la luxation de l'épaule, bien que les rapports osseux soient normaux.
Le cou est normal, sans pterygium colli.
Les membres supérieurs sont normaux avec des doigts de taille
régulière. La région péri-unguéale est rosée, lisse, hypotrophique et les
ongles sont petits.
Le bassin est large, la pilosité pubienne est rare mais
d'implantation normale. La répartition des graisses est comparable à celle
d'une femme d'une quarantaine d'années. Les organes génitaux externes sont
normaux mais la fente vulvaire, grande, contraste avec un clitoris et les
petites lèvres peu développés.
Aux membres inférieurs il existe un genu valgum bilatéral marqué ;
la voûte plantaire est très creuse et le premier orteil est nettement trop
long.
L'examen neurologique classique est normal.
Une myopie importante nécessite une correction continue (huit et six
dioptries).
 Fig. 1a et 1b. - Sujet I.P. N° 4 337. Remarquer
l'étroitesse de la région deltoïdienne, la largeur du bassin et la
répartition des graisses, de type ménopausique.
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Dermatoglyphes
Etude dermatoglyphique
| Triradius
sousdigitaux | Triradius accessoires | Indice de transversalité | Triradius
axial | Pelote | Figure hypothénar | Plis de flexion | Figures digitales | Somme des crêtes |
a | b | c | d | I | II | III | IV | V |
Main
droite | 4 | 7 | 9 | 11 | cil | 31 | t?13 | 9
;7 | boucle
radiale | N | T | T | T | T | Bc | 93 |
Maingauche | 5 | 7 | 9 | 11 | cil | 31 | t?13 | 9
;7 | boucle
radiale | N | Bc | Bc | T | Bc | Bc | 85/175 |
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Examens radiologiques
Brachycéphalie ; incurvation de la diaphyse du 2e métacarpien T -
Genoux normaux - Maturation osseuse de 14 à 15 ans avec fusion plus précoce
des épiphyses des phalanges, alors que celle des métacarpiens ne sont pas
soudées.
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Dosages endacriniens : (Centre d'Etudes Biologiques de
l'hôpital Tenon)
17 hydroxystéroïdes 3,50 mg/l; 2,25 mg/24 h.
17 cétostéroïdes 4,40 mg/l ; 2,85 mg/24 h.
Oestrogènes exprimés en oestrones 4,30 µg/l ; 2,80 µg/24 h.
Prégnandiol spécifique 0,60 mg/l ; 0,40 mg/24 h.
Prégnantriol 0,10 mg/l.
Gonadostimulines yen unités souris) sup à 3 - Inf à 25.
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Examens cytologiques
L'examen de frottis buccaux a montré la présence de trois
corpuscules dans 9 % des noyaux, de deux corpuscules dans 23 % et d'un seul
dans 32 %. L'indice de segmentation nucléaire des granulocytes est de I.S.N. =
2,96 (moyenne normale : 2,90 ± 3).
L'examen du caryotype a été fait selon une micro-culture de sang
périphérique sur deux échantillons prélevés à huit mois d'intervalle ; on
observe une population homogène à caryotype 48,XXXX sur 85 mitoses (fig.
2).
A partir d'une biopsie de peau une lignée cellulaire a été
établie et conservée ensuite par congélation (I.P.C. N° 16).
 Fig. 2. - Caryotype 48,XXXX du sujet I.P. N° 4 337 (culture de
sang).
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Discussion
Avec la débilité mentale modérée, les dysmorphies principales qui
permettent d'évoquer cliniquement le diagnostic nous paraissent être :
- le faciès avec hypertélorisme léger, arcature de la paupière
supérieure et aspect immature accompagnant une discrète rétraction de
l'étage moyen de la face.
- la morphologie scapulaire avec étroitesse de la partie supérieure
des épaules.
- la répartition des graisses de type ménopausique.
Si l'on voulait tenter une comparaison en type et contre-type (Lejeune
5) entre le syndrome de Turner et le syndrome 48,XXXX on pourrait opposer : la
petite taille, le petit mandibule, le thorax en bouclier, le bassin étroit, le
vagin hypoplasique, le clitoris hypertrophique, le genu varum (Kossowicz) la
micrognathie et l'hypertension artérielle du syndrome de Turner, à la grande
taille, le thorax cylindrique, le bassin large, le vagin développé, le
clitoris petit, le genu valgum, la mâchoire large et l'hypotenpsion relative
de notre patiente.
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Bibliographie
1. CARR D.H., BARR M.L., PLUNKETT E.R., 1961. - An XXXX sex chromosome
complex in two mentally defective females. Canad. med. Ass. J., 84, 131.
2. BERGEMANN E., 1962. - The frequency of abnormal sex chromatin
finding, including a report on familial occurrence of triplo X . Helv. med.
Acta. 25, N° 5-6 , 420-422.
3. CORDON D.L., PAULSEN C.A., 1967. - Premature menopause in
XO-XX-XXX-XXXX mosaicism. Amer. J. Obstet. Gynec., 97, 85-90.
4. GROUCHY J. de, BRISSAUD H.E., RICHARDET J.M., REPESSE G., SANGER
R., RACE R.R., SALMON C., SALMON D., 1968. - Syndrome 48,XXXX chez une enfant
de six ans. Transmission anomale du groupe Xg. Ann. Génét., 11, 120.
5. LEJEUNE J., 1966. - Type et contretypes. Journées Parisiennes de
Pédiatrie - 75. Flammarion, Edit. Paris.
6. TZONEVA-MANEVA A., PETROV B., 1964. - Comparative human cytogenetic
studies in normal and pathologie states. Folia med. (Plovdiv), 615,
281-290.
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