L'observation d'un nouveau cas typique de délétion du bras long du
chromosome 18 confirme l'autonomie clinique du syndrome (Lejeune et coll.,
1966), dont le premier cas fut publié en 1964 (Grouchy et coll.).
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Observation I. P. N° 4360
Garçon, né le 21 décembre 1966, vingt jours après le terme d'une
grossesse normale. Présentation du siège avec cyanose ayant nécessité une
réanimation de cinq minutes. Le poids de naissance est de 2750 g, la taille de
51 cm, le périmètre crânien mesure 34 cm. Le père a 23 ans et la mère 22
ans à la naissance de ce premier enfant. Tous deux, bien portants, ont de
nombreux frères et soeurs normaux. Aucun antécédent pathologique notable
n'est retrouvé, à l'interrogatoire des parents, ni chez eux ni dans leur
famille. Aucune notion d'exposition aux radiations ionisantes.
Le retard psychomoteur et somatique de l'enfant a été constaté dès
les premiers mois de la vie. A 14 mois le poids est de 6,600 kg, la taille de
71 cm, le périmètre crânien de 42 cm. L'association d'un syndrome
dysmorphique et d'un retard mental font poser le diagnostic de syndrome 18q-
dès le premier examen clinique.
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Syndrome dysmorphique et malformatif (fig. 1 et
2)Haut
Tête
La microcéphalie et la rétraction de l'étage moyen de la face
contrastant avec une mandibule normale frappent d'emblée. Il existe une
dépression temporale bilatérale. La partie interne du rebord supérieur de
l'orbite est émoussée, les iris bruns ont une structure normale, l'espace
intercaronculaire est légèrement augmenté (22 mm) sans épicanthus ; on
remarque un petit angiome plan des paupières et un nystagmus spontané. Les
columelles sont absentes, remplacées par un raphé médian reliant le bord
inférieur de la cloison nasale au milieu de la lèvre supérieure ; le bord
inféro-externe des narines a une implantation triangulaire. La bouche est
grande, la lèvre supérieure en chapeau de gendarme, la lèvre inférieure
rectiligne. L'implantation des oreilles est un peu basse. L'hélix, épais,
exagérément ourlé et rabattu, délimite, avec un anthélix très saillant,
une gouttière profonde. La partie antérieure de l'anthélix, au lieu de la
forme normale en Y, constitue une seule saillie horizontale séparant deux
frisettes très profondes. La racine de l'hélix est saillante dans la conque ;
le lobule est bien développé et sa pointe est triangulaire. La voûte
palatine est normale. Il n'y a pas de nodule jugal. Il existe un angiome sur la
nuque.
 Fig. 1. - Bo. Fabrice, 14 mois, atteint du syndrome
18q-. Retard du développement somatique et psychomoteur.
 Fig. 2. Même malade :
microcéphalie, bouche grande avec lèvre supérieure en chapeau de gendarme,
dépression temporale bilatérale.
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Tronc
Il n'y a pas d'augmentation nette de l'écartement des mamelons. On
remarque un réseau veineux dilaté (angiome sous-cutané ?) sous l'aisselle
droite, des petites fossettes sous-acromiales des deux côtés. Il manque
certains faisceaux musculaires du trapèze. Cicatrice d'un abcès
présacro-coccygien traité dans les trois premiers mois de la vie.
Coeur : souffle systolique régulier endo- et sus-apexien sans
irradiation, de faible intensité. Tension artérielle 7-5.
Électrocardiogramme : axe électrique entre 120 et 130 degrés.
Organes génitaux externes : verge petite, phimosis serré - on
perçait à gauche un testicule de très petite taille, à droite le testicule
n'est pas perçu.
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Membres supérieurs
On remarque un aspect en coup de hache bilatéral correspondant au
triceps, dont la constitution est sans doute anormale. Fossettes
épicondyliennes et épitrochléennes à gauche, pratiquement inexistantes à droite. Pas de fossettes au niveau des métacarpiens. Tache café au lait sur
le coude droit. Les doigts sont longs, larges à leur base, effilés à leur
extrémité ; les ongles, convexes transversalement (tuile provençale) sont
dépourvus de lunule. La pulpe des doigts est très saillante, agrandie " en
goutte."
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Membres inférieurs
Attitude spontanée et permanente des cuisses en flexion abduction
(attitude de grenouille). Pieds bots valgus (peu intense) avec saillie du
talon. Les premiers orteils saut anormalement grands et larges par rapport aux
autres. Leur pulpe est saillante, arrondie, en goutte (surtout celle du premier
orteil) ; ongles en verre de montre.
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Le retard psychomoteur est évident
Hypotonie musculaire importante: à 14 mois, l'enfant ne sourit
pratiquement pas et tient difficilement sa tête. Niveau global de 16 semaines
le 28 janvier 1968 (âge réel 14 mois) au test de Gesell. Il semble exister
une difficulté de perception visuelle des objets petits.
La voix est particulière, rauque, grave et désaccordée ("voix de
rogommes").
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Dermatoglyphes
Main droite : triradius axial t se terminant en 13 ; triradius
sous-digitaux: a4, b7, cg, d11, Pelote en 9 ; figures digitales: 4 T, sauf au
pouce (Bc) ; figures palmaires: boucle ouverte en 1 dans l'éminence thénar,
équivalent de pli palmaire transverse se terminant en face de la base de
l'index.
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Main gauche
triradius axial t se terminant en 13 ; triradius sous-digitaux : a3,
b7, c9, d11 ; figures digitales : 4 T sauf au pouce (Bc) ; figures palmaires :
cible au milieu de l'éminence thénar, équivalent de pli palmaire transverse
se terminant à l'aplomb du deuxième espace interdigital.
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Examens complémentaires
Hémogramme, acides aminés sanguins et urinaires sans anomalie.
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Radiographies
thorax normal = 12 côtes de chaque côté, pas de côte cervicale ;
bassin : aspect carré des ailes iliaques, index iliaque 60 (normal 80).
Crâne : étage ,antérieur peu développé, de même que l'étage
moyen de la face.
Age osseux : aux fémurs = 2 ans (âge réel 14 mois), carpe = 2 ans
8 mois ; doigts à moins de 18 mois.
Fond d'oeil : normal des deux côtés.
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Examen des chromosomes
L'examen cytogénétique a été fait à partir de cellules
sanguines, selon notre microméthode habituelle.
Vingt-huit cellules ont été examinées. Toutes ont 46 chromosomes,
XY, avec un 18 amputé des deux tiers environ de son bras long. Ce chromosome
18q- est à peu près de la taille d'un G (fig.3).
Le caryotype du père (I. P. N° 4379) et celui de la mère (I. P.
4378) sont normaux, respectivement 46, XY et 46, XX.
 Fig. 3. -
Cellule et caryotype de l'enfant I-P. No 4360. Remarquer la délétion de la
partie distale du bras long du chromosome 18. Syndrome 18q-.-
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Commentaires
L'ensemble dysmorphique réalisé par la délétion du bras long du 18
est suffisamment typique pour que le diagnostic puisse être porté sur le seul
examen clinique (Lafourcade et Lejeune, 1967). La rétraction de l'étage moyen
de la face, la microcéphalie, le développement important de l'anthélix et de
l'antitragus, la forme de la bouche en chapeau de gendarme, l'aspect fuselé
des doigts, les fossettes sous-acromiales, les anomalies oculaires et
génitales, l'excès de tourbillons sur la pulpe digitale en constituent
l'essentiel. Le retard mental et l'hypotrophie somatique sont constant.
L'observation d'une délétion du bras long du 18 impose l'examen
chromosomique des parents à la recherche d'une translocation équilibrée. En
effet, sur 20 familles comportant au moins un enfant ont atteint de 18q- (les 4
cas de mosaïques connus étant exclus), on a observé deux translocations (Law
et Masterson, 1966 ; Nance et coll., 1968;). Dans une autre famille, une
mosaïque paternelle a pu être constatée (Day et coll., 1967).
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Bibliographie
DAY E. J., MARSHALL R., MACDONALD P. A. C. et DAVIDSON W. M.: Deleted
chromosome 18 with paternal mosaicism: Lancet, 1967/II,1307.
GROUCHY J. DE, ROYER P,, SALMON Ch, et LAMY M.: Délétion partielle
des bras longs du chromosome 18. Path. et Biol., 12, 579-582, 1964.
LAFOURCADE J. et LEJEUNE J.: Le phénotype 18q-. In: Journées
parisiennes de pédiatrie - 1967, pp. 303-311, Ed. Médicales Flammarion,
Paris, 1967.
LAW E. M. et MASTERSON J. G.: Partial deletion of chromosome 18.
Lancet, 1966/II, 1137.
LEJEUNE J., BERGER R., LAFOURCADE J. et RETHORÉ M. O.: La délétion
partielle du bras long du chromosome 18. Individualisation d'un nouvel état
morbide. Ann. Génét., 9, 32-38, 1966.
NANCE W. E., HIGDON S. H., CHOWN B, et ENGEL E.: Partial E-18 long arm
deletion. Lancet, 1968/I, 303.
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