Le pronostic vital

Jérôme LEJEUNE.

Ann. Biol. clin., 1970, 28, 1-2.


Sommaire

Naguère apanage de l'esprit de finesse du clinicien averti, le pronostic devient avec la biologie clinique une prédiction formelle déduite de faits patiemment contrôlés. Le déterminisme génétique illustre fort bien cette démarche conjointe de la clinique et de l'analyse de laboratoire.

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Le déterminisme chromosomique.

Lorsque l'effet pathologique d'une anomalie chromosomique est précisément connu sur un grand nombre de malades, la mise en évidence de cette anomalie permet de définir avec un haut degré de certitude la condition du sujet qui la porte.

Par exemple, la simple constatation d'un chromosome 21 en surnombre, signant la classique trisomie 21 à 47 chromosomes, autorise les prévisions suivantes : le sujet est brachycéphale, son faciès est élargi, ses yeux sont bridés et cernés d'un repli cutané à leur angle interne ; son développement mental ne peut être supérieur à celui d'un enfant de six ou sept ans et sa famille et la société devront, sa vie durant, subvenir à ses besoins.

Le caractère inexorable de cette prédiction se retrouve pour toutes les autres conditions chromosomiques anormales (triploïdies, trisomies et monosomies) et s'étend même aux aneuploïdies sexuelles qui restent toutefois beaucoup moins dramatiques. Dans tous ces cas, le caractère stéréotypé du masque jeté par la maladie sur les particularités personnelles du malade permet un pronostic d'une remarquable précision.

Lorsque l'analyse chromosomique s'applique à déceler une maladie acquise, telle la leucémie myéloïde chronique caractérisée par le chromosome Ph1 (*), elle reste l'auxiliaire de la clinique, même si parfois elle peut devancer de quelques mois les conclusions de celle-ci.

Par contre, lorsqu'il s'agit de détecter bien avant la naissance des aberrations constitutionnelles, l'analyse chromosomique détient le redoutable pouvoir de déchiffrer le destin et par là même de l'infléchir.

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Le principe d'incertitude.

Si l'on pouvait examiner les chromosomes de l'oeuf fécondé, on prédirait l'avenir au tout début de la vie. Cette précocité absolue reste cependant interdite car, par une curieuse analogie avec le principe d'incertitude de la physique moderne, la prise de connaissance d'une structure génétique élémentaire implique sa destruction ou tout au moins sa modification.

Pour pallier cette incertitude de premier ordre, force est donc d'examiner des cellules qui, ne participent pas directement à l'élaboration de l'enfant. Un prélèvement de quelques millilitres de liquide amniotique, par amniocentèse transabdominale, permet par exemple d'obtenir un échantillon des cellules du foetus sans léser ce dernier. Avec les techniques actuelles, une telle intervention pratiquée avec toutes les précautions nécessaires est, semble-t-il, sans danger au-delà du 3e mois de la grossesse.

Après centrifugation et mise en culture classique, il devient alors possible d'étudier la constitution chromosomique de ces cellules foetales. S'il se trouve qu'elles soient porteuses d'une trisomie 21, on peut en inférer avec un risque d'erreur quasi nul que l'enfant est lui--même trisomique 21 et, partant, se développera comme tel.

Ce pronostic, apparemment tout à fait objectif, risque cependant de susciter une incertitude de second ordre. Certains ont, en effet, proposé d'utiliser cette méthode pour dépister les anomalies in utero dans le but d'éliminer les foetus qui en seraient atteints. Le pronostic biologique, correctement établi, se trouve par là même immédiatement modifié, puisque de simple présage d'une existence imparfaite, le chromosome surnuméraire devient soudain signe de mort.

Ces considérations n'ont rien d'académique puisque cette destruction in utero a déjà été pratiquée dans certains hôpitaux étrangers. Le cytogénéticien paraît alors devoir affronter cet impossible choix :

- ou bien il refuse de pratiquer un examen en lui-même innocent et s'oppose ainsi au développement de la connaissance;

- ou bien il accepte de prédire l'avenir, au risque de transformer ainsi l'infortune génétique en condamnation sans appel.

Il est inutile de prétendre que le cytogénéticien révélant au troisième mois d'une grossesse le diagnostic d'une trisomie 21 ne condamne personne. Laisser aux parents désemparés le droit de vie ou de mort serait une régression à des temps très anciens et confier la décision à un non-spécialiste serait pure démission.

Mais avant d'accepter cette position de juge, avant de s'arroger le droit de dire qui est digne de la vie et qui doit être rejeté, le généticien qui répugne à devenir un conseiller de l'institut de la mort, doit au moins se demander quelles raisons scientifiques pourraient l'acculer à cette impasse.

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La double ignorance.

La situation des généticiens serait en effet sans issue si la dialectique du choix était vraiment contraignante. Cependant l'argument proposé se décompose ainsi :

a) nul ne peut préciser de façon convaincante pour tous à quel moment commence un homme ; donc le foetus n'est pas un homme ;

b) nul ne peut prévenir ou réparer les effets d'une anomalie chromosomique ; donc ces maladies sont inguérissables ;

c) conclusion économique : tout produit non conforme et non récupérable doit être retiré de la circulation.

Pour l'apparition d'un nouvel homme, la date dépend uniquement de la qualité recherchée. Le théoricien démontre sans peine que l'oeuf fécondé est une accrétion de matière animée par une nature, pleinement et complètement humaine. Il n'en veut pour preuve que l'absence de toute nouvelle information après la fécondation. Pour le pragmatique, au contraire, la forme et la fonction sont les seuls critères convaincants ; aussi bien repousse-t-il à d'autant plus tard le moment de reconnaître qu'il y a là de l'hommes qu'il est moins averti des lois de la biologie.

Quant à l'insuffisance de la médecine devant les erreurs de la nature, elle n'est encore que trop dramatique ; mais il n'est que justice de remarquer qu'un phénylcétonurique au un galactosémique eussent été condamnés il n'y a pas dix ans.

Quant à protéger la société d'un fardeau inutile, c'est, toute la médecine qu'il faudrait réviser. En bonne dialectique économique, entre le diabète sucré et la phénylcétonurie, ce sont les malades atteints de diabète qu'il faudrait supprimer.

Et quant à prévenir une éventuelle accumulation de tares dont souffriraient les générations à venir, les déséquilibres chromosomiques ne sont guère à redouter puisque aucun des syndromes graves cannas n'est compatible avec la reproduction.

Un raisonnement fondé sur une double ignorance a toutes chances d'aboutir à quelque contresens et c'est bien ce qui se produit : prétendre combattre un fléau en achevant ses victimes est une cruelle contradiction. La vraie médecine ne s'attaque point au malade, mais s'en prend à la maladie et c'est là seulement qu'elle peut vaincre.

Qui donc affirmerait que les accidents chromosomiques actuellement tenus pour fortuits n'ont pas de causes précises que l'on pourra combattre ou même supprimer ?

Qui donc voudrait soutenir que le déséquilibre génétique du syndrome de Turner XO ou du syndrome de Klinefelter XXY ne sera pas corrigé au cours de la prochaine décennie ?

Qui prétendrait démontrer que les trisomiques 21 seront indéfiniment condamnés à l'imbécillité sans qu'aucun remède puisse être apporté ?

Qui oserait de telles prophéties ?

Pour tout dire, le dilemme n'est point celui que nous offraient les tenants du racisme chromosomique, il est entre deux pronostics que nous portons sur la science.

Dans l'un, la découverte est tenue pour achevée et les médecins doivent éliminer ceux qu'ils ne peuvent secourir.

Dans l'autre, la biologie est seulement commencée et les malades ont les médecins pour eux.

Entre ces deux pronostics, la génétique a depuis longtemps choisi : elle se refuse à capituler devant le fatum héréditaire en exécutant ses arrêts et si elle s'attache à déchiffrer l'avenir, c'est pour redresser le destin.


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Note

(*) Chromosome Philadelphie, correspondant à une perte de substance du bras long du chromosome 21.