Etude autoradiographique d'un chromosome D en anneau

Ingrid EMERIT1, J. BOUQUEREL2, Marie-Odile RETHORÉ3 et J. LEJEUNE4.

Extrait des Annales de Génétique 1970, volume 13, n° 2, pp. 123-124.


Résumé :

Les auteurs rapportent le résultat de l'étude autoradiagraphique d'un chromosome D en anneau, qui s'est révélé être un n° 13. L'observation clinique avait été précédemment rapportée [Lejeune et coll. 1968]. Le phénotype du malade est semblable à celui de trois autres cas de la littérature avec un anneau 13.

Sommaire

Nous voudrions rapporter le résultat d'une étude autoradiographique d'un chromosome D en anneau en complément d'un article antérieurement paru dans ce journal [Lejeune et coll. 1968, obs. 1]. Ce complément ne porte que sur un des trois malades faisant l'objet de la publication citée, les deux autres malades n'étant pas disponibles pour une nouvelle étude cytogénétique.

Le marquage a été réalisé à partir d'une culture de lymphocytes. La thymidine tritiée (activité spécifique: 4 C/mM, concentration finale 4,5 micro C/ml) a été ajoutée au milieu de culture pendant les six dernières heures d'incubation. Le stripping film Kodak AR 10 a été exposé au rayonnement pendant 10 jours à 4 °C. Parmi les mitoses marquées, nous avons choisi celles se trouvant à un stade tardif de la phase S. Dans 24 cellules on notait 5 chromosomes D normaux et un anneau, dans 10 cellules, l'anneau faisait défaut. Un seul chromosome D était fortement marqué dans la partie médiane et distale de son bras long (n° 13), deux chromosomes D n'étaient marqués au niveau du centromère (les n° 14) et deux étaient très peu ou non marqués (les n° 15). On peut donc déduire que l'anneau a été formé à partir d'un 13. Ceci s'accorde avec le marquage important de l'anneau.

La technique autoradiographique a été appliquée à cinq observations de chromosomes D en anneau rapportées dans la littérature. Trois anneaux ont été identifiés comme un n° 13 [Bloom et coll. 1967, Mikkelsen et Niebuhr, 1969], un comme un n° 14 [Sparkes et colt. 1967], et un autre comme un n° 15 [cité chez Mikkelsen et Niebuhr, 1969].

Le phénotype des trois cas avec un anneau 13 est semblable â celui du malade étudié par nous : retard mental sévère, microcéphalie avec hypertélorisme et saillie du massif nasofrontal, grandes oreilles avec gouttières de l'hélix profonde et lobule très charnu, incisives supérieures inclinées en avant. Les malades ayant un anneau 14 et un anneau 15 respectivement ont un phénotype différent. Seule la comparaison d'un grand nombre d'observations avec identification de l'anneau par autoradiographie permettra de dire, s'il existe un syndrome malformatif spécifique pour chacun des anneaux formés à partir des différents chromosomes du groupe D.


Fig. 1 . - Chromosomes D et l'anneau de six différentes mitoses.


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Références

BLOOM G.E., GERALD P.S., REISMAN L.E., 1967. - Ring D chromosome : A second case associated with anomalous haptoglobin inheritance. Science, 156, 1746.

LEJEUNE J., LAFOURCADE J., BERGER R., CRUVEILLER J., RETHORE M.O., DUTRILLAUX B., ABONYI D., JEROME H., 1968. - Le phénotype Dr. Étude de trois cas de chromosomes D en anneau. Ann. Génét., 11, 79.

MIKKELSEN M., NIEBUHR E., 1969. - A ring chromosome (46, XY, 13 r) occuring in a family with D-D translocation l3-, 14-, t(13q14q). Ann. Génét 12, 51.

SPARKES R.S., CARREL R.E., WRIGHT S.W., 1967. - Absent thumbs with a ring D2 chromosome : A new datation syndrome. Amer. J. hum. Génét., 19, 644.