Nous voudrions rapporter le résultat d'une étude autoradiographique
d'un chromosome D en anneau en complément d'un article antérieurement paru
dans ce journal [Lejeune et coll. 1968, obs. 1]. Ce complément ne porte que
sur un des trois malades faisant l'objet de la publication citée, les deux
autres malades n'étant pas disponibles pour une nouvelle étude
cytogénétique.
Le marquage a été réalisé à partir d'une culture de lymphocytes.
La thymidine tritiée (activité spécifique: 4 C/mM, concentration finale 4,5
micro C/ml) a été ajoutée au milieu de culture pendant les six dernières
heures d'incubation. Le stripping film Kodak AR 10 a été exposé au
rayonnement pendant 10 jours à 4 °C. Parmi les mitoses marquées, nous avons
choisi celles se trouvant à un stade tardif de la phase S. Dans 24 cellules on
notait 5 chromosomes D normaux et un anneau, dans 10 cellules, l'anneau faisait
défaut. Un seul chromosome D était fortement marqué dans la partie médiane
et distale de son bras long (n° 13), deux chromosomes D n'étaient marqués au
niveau du centromère (les n° 14) et deux étaient très peu ou non marqués
(les n° 15). On peut donc déduire que l'anneau a été formé à partir d'un
13. Ceci s'accorde avec le marquage important de l'anneau.
La technique autoradiographique a été appliquée à cinq observations
de chromosomes D en anneau rapportées dans la littérature. Trois anneaux ont
été identifiés comme un n° 13 [Bloom et coll. 1967, Mikkelsen et Niebuhr,
1969], un comme un n° 14 [Sparkes et colt. 1967], et un autre comme un n° 15
[cité chez Mikkelsen et Niebuhr, 1969].
Le phénotype des trois cas avec un anneau 13 est semblable â celui
du malade étudié par nous : retard mental sévère, microcéphalie avec
hypertélorisme et saillie du massif nasofrontal, grandes oreilles avec
gouttières de l'hélix profonde et lobule très charnu, incisives supérieures
inclinées en avant. Les malades ayant un anneau 14 et un anneau 15
respectivement ont un phénotype différent. Seule la comparaison d'un grand
nombre d'observations avec identification de l'anneau par autoradiographie
permettra de dire, s'il existe un syndrome malformatif spécifique pour chacun
des anneaux formés à partir des différents chromosomes du groupe D.
 Fig. 1 . - Chromosomes D et l'anneau de six différentes
mitoses.
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Références
BLOOM G.E., GERALD P.S., REISMAN L.E., 1967. - Ring D chromosome : A
second case associated with anomalous haptoglobin inheritance. Science, 156,
1746.
LEJEUNE J., LAFOURCADE J., BERGER R., CRUVEILLER J., RETHORE M.O.,
DUTRILLAUX B., ABONYI D., JEROME H., 1968. - Le phénotype Dr. Étude de trois
cas de chromosomes D en anneau. Ann. Génét., 11, 79.
MIKKELSEN M., NIEBUHR E., 1969. - A ring chromosome (46, XY, 13 r)
occuring in a family with D-D translocation l3-, 14-, t(13q14q). Ann. Génét
12, 51.
SPARKES R.S., CARREL R.E., WRIGHT S.W., 1967. - Absent thumbs with a
ring D2 chromosome : A new datation syndrome. Amer. J. hum. Génét., 19,
644.
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