Trisomie 21 et Y métacentrique

R. BERGER ,(*), J. LEJEUNE (*) et J. Roy (**).

Ann. Génét., 1970, 13, N° 3, 187-189.


Résumé :

L'observation d'un chromosome Y métacentrique chez un trisomique 21, son père et son grand-père est rapportée. L'association trisomie 21 et Y métacentrique paraît fortuite.

Sommaire

L'association d'une trisomie 21 avec une anomalie de structure du chromosome Y paraît rare : aucune observation n'en a été rapportée à notre connaissance.

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Observation

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Famille I.P., n° 5698 (fig. 1)

L'enfant M. L... (III,2), né le 27 juin 193, nous est adressé par le Docteur Roy pour examen chromosomique, le 25 février 1969. Le phénotype est celui d'un enfant atteint de trisomie 21 typique, et le retard psycho-moteur non chiffré est évident. M. a marché seulement à l'âge de 5 ans 1/2. Les dermatoglyphes sont typiques d'une trisomie 21.

Le père (II,1), né en 1937, fils unique, est bien portant.

La mère (II,2), née en 1936, a fait une fausse-couche spontanée au 3e mois de la grossesse en 1961. Elle a un frère et une soeur, tous deux bien portants.


Fig. 1. - Arbre généalogique de la famille I.P. n° 5698.

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Examen cytogénétique (fig. 2 et 3)

L'examen des chromosomes fait selon notre micro-méthode habituelle et l'examen de la chromatine sexuelle des cellules de la muqueuse jugale donnent les résultats suivants.

Proposant III,2 :

chromatine sexuelle de type masculin (aucune cellule n'est trouvée porteuse d'un corpuscule de Barr sur 300 cellules examinées). Caryotype : 47 chromosomes dont 5 G. Absence d'un chromosome Y remplacé par un élément métacentrique de longueur légèrement inférieure à celle d'un élément du groupe F. On interprète le caryotype comme 47, XY métacentrique +21 (31 cellules).

Père II,1 :

chromatine sexuelle de type masculin (0 sur 200). Caryotype : 46, 4 G. L'Y est remplacé par un petit métacentrique identique, à celui de III,2 (14 cellules).

Mère II,2 :

chromatine sexuelle de type féminin (26 %). Caryotype : 46, XX sans anomalie décelable (17 cellules).

Grand-père paternel I,1 :

caryotype identique à celui de II,1 : 46, XY avec Y métacentriques (8 cellules).


Fig. 2. - Caryotype du Proposant : 47, XY, 21+ avec petit Y métacentrique.


Fig. 3. - Montage révisé à partir des caryotypes des sujet de la famille I.P. n° 5698 : chromosomes des groupes F, G et Y. De haut en bas : - sujet I,1 (grand-père) ; sujet II,1 (père) ; sujet III,2 (proposant).

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Discussion

On sait la variabilité importante de la morphologie du chromosome Y dans l'espèce humaine. Outre des variations de longueur, on a décrit des anomalies structurales suggérant une inversion péricentrique de ce chromosome (revues in Jacobs 1969, de Victor-Vuillet 1969). L'aspect est alors comparable à celui d'un chromosome du groupe F. Si un chromosome Y métacentrique peut être observé chez des sujets porteurs d'une anomalie sexuelle ou associée à des anomalies du nombre des chromosomes X, cette particularité a été également observée chez des sujets apparemment normaux. La fréquence de cette variante morphologique de l'Y serait inférieure à 0,5 % (Court Brown et coll. 1966, Walzer et coll. 1969). Un cas d'Y métacentrique chez le père d'une fille trisomique 21 a été rapporté par Stoeckenius (1966) et, dans ce numéro, Baheux et coll. rapportent un cas d'Y métacentrique chez un père normal et son fils trisomique 21.

De ces trois observations il est impossible de conclure à l'existence d'un effet interchromosomique, bien que cette association entre Y métacentrique et trisomie 21 soit fort rare.

En effet, si la fréquence de l'Y métacentrique est de l'ordre de 0,5 % dans la population, on doit s'attendre à le rencontrer une fois sur 200 chez les trisomiques 21. Bien qu'il soit possible que la fréquence réelle de l'Y métacentrique soit inférieure à cette estimée de 0,5 %, ces trois observations connues ne suggèrent nullement un accroissement du risque de trisomie 21 dans la descendance des porteurs d'un Y métacentrique.

Depuis la rédaction de cet article, SPARKES R.S., MULLER H.M., VEOMETT I.C. ont publié (J. Med. Genet., 1970, 7, 59-62), l'observation d'un enfant trisomique 21 avec un Y métacentrique hérité de son père, tout à fait comparable à celle qui fait l'objet du présent rapport.


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Rérérences

BAHEUX G., EMERIT Z., Roux Ch., 1970. - Trisomie 21 et anomalie de structure de l'Y. Ann. Génét., 13, 191-194.

COURT BROWN W.M., BUCKTON K.E., JACOBS P.A., TOUGH I.M., KUENSSBERG E.V., KNOX J.D.E., 1966. - Chromosome studies on adults. Eugenics Laboratory Memoirs, n° 42. Cambridge University Press., London.

DEVICTOR-VUILLET M., 1969. - Le chromosome Y. chez l'homme. Essai de localisation des gènes. Interprétation d'un mécanisme d'action. Thèse Méd., Marseille.

JACOBS P.A., 1969. - Structural abnormalities of the sex chromosomes. Brit. med. Bull., 25, 94-98.

STOECKENIUS M., 1966. - A probable Y isochromosome in father and son of tall stature. Lancet 2, 391.

WALZER S., BREAU G., GERALD P.S., 1969. - A chromosome survey of 2,400 normal newborn infants. f. Pediat. 74, 438-448.