Avec l'observation, en 1959, d'un chromosome 21 surnuméraire dans les
cellules d'enfants " mongoliens ", Lejeune, Gautier et Turpin ouvraient un
nouveau chapitre de la pathologie humaine.
Le syndrome clinique de certaines de ses affections était connu de
longue date, mais leur étiologie demeurait mystérieuse. C'est le cas, entre
autres, de la Trisomie 21 dont les premières descriptions cliniques, dues à Esquirol, remontent à 1836. Quelques années plus tard, Sequin complète le
syndrome dysmorphique de l'affection et Langdon Down insiste sur la
ressemblance morphologique et la similitude du comportement des malades. Cet
aliéniste anglais propose alors de dénommer cette arriération mentale "
Idiotie mongolienne " dans son désir de classer les débilités mentales en
fonction d'apparences ethniques.
Cette voie de recherche s'avérant très vite stérile, fut
abandonnée, et seul est demeuré le terme de " mongolisme " , ce qui a sans
doute contribué à faire considérer ces malades comme à peine des hommes ou
tout au moins comme des hommes d'une race à part... les mongoliens.
L'observation de l'accident chromosomique responsable de l'affection a
mis un terme à cette longue période de mystère, et a ouvert une voie de
recherche totalement neuve et pleine d'espérance thérapeutique.
Ces malades ont, dans toutes leurs cellules, un chromosome 21
excédentaire ; ils ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L'accident est le
résultat d'une malségrégation d'un chromosome 21 survenu, soit lors de la
formation de l'un des deux gamètes, dont la réunion a formé la première
cellule de l'organisme, soit lors des premières divisions de l'oeuf.
L'information génétique convenue dans le chromosome 21 surnuméraire
étant qualitativement normale, ces malades souffrent uniquement d'un surdosage
génique responsable d'une production excédentaire d'enzymes qualitativement
normaux. Ce surcroît enzymatique en bouleversant l'équilibre métabolique,
détermine des troubles fonctionnels, hypotonie, et débilité mentale, et des
malformations. S'il est, bien entendu, impossible de supprimer le chromosome
supplémentaire, on peut envisager le blocage des enzymes dont l'excès
détermine le trouble métabolique, mais ceci suppose d'abord la connaissance
des conséquences enzymatiques de l'accident chromosomique.
En modifiant le rythme des processus normaux de l'embryogenèse et de
l'organogenèse, le surdosage génique est responsable de l'ensemble
dysmorphique caractéristique de la trisomie 21.
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1. - A la naissance
Le diagnostic est évident.
- la face est arrondie, lunaire,
- les fentes palpébrales petites, sont obliques en haut et en
arrière,
- l'angle interne de l'oeil est caché par un repli cutané
(épicanthus),
- les globes oculaires sont souvent le siège de strabisme et de
nystagmus,
- l'ensellure nasale est aplasique,
- les oreilles sont petites et la partie supérieure des pavillons est
repliée vers le bas,
- les doigts sont courts et trapus ; il existe un grand écart du
premier orteil.
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Problème respiratoire
Il domine le pronostic immédiat. La constante de l'encombrement est
liée à un trouble de la déglutition qui aura pour effet immédiat d'engendrer
des broncho-pneumopathies.
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Problème cardiaque
Il existe une cardiopathie congénitale chez 40 % des malades. Le
canal atrio-ventriculaire est la malformation la plus habituellement observée,
et associée au problème respiratoire, il aggravera considérablement le
pronostic vital.
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Problème musculaire
L'hypotonie est manifeste et généralisée ; la nuque est molle ;
les diastasis des droits est constant ; les hernies inguinales et ombilicales
sont fréquentes.
Les écarts de développement staturo-pondéral seront évidents
dès les premiers signes (maintien de la tète). Parallèlement, le réflexe de
succion est perturbé ; peut-être lié à l'encombrement des voies aériennes
supérieures (rhinopharyngites particulièrement fréquentes).
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Problème affectif
On ne peut envisager une hyperaffectivité sans déformer la
réalité ; en effet, l'inhibition des règles qui régissent l'affectivité,
laisse déborder des sentiments généreux.
En fait, les problèmes affectifs sont lourds de conséquence.
L'environnement déterminera l'adaptation sociale.
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Kinésithérapie du nourrisson
Technique de la toux provoquée
Par une brusque pression sur la trachée, au-dessus de la
fourchette sternale, les zones réflexogènes mécaniques de la toux sont
sollicités et un réflexe de toux est déclenché. La toux étant une des
formes d'accélération du flux expiratoire, elle permet une libération
immédiate des voies aériennes.
Il nous est arrivé d'appeler aussi cette technique. " technique
de la voix claire ", tant les différences sonores sont évidentes.
Éducation de la progression
staturo-pondérale
La kinésithérapie visera à prévenir et combler les retards de
développement. Les éléments de progression étant réflexe, les
sollicitations répétées se feront à partir des réflexes archaïques, puis
par les éléments de communication plus évolués (l'ouïe, la vision, la
préhension).
+ Maintien de la tête
On stimulera un enfant allongé sur un plan par des centres
d'intérêt liés à deux fonctions ; la vision et l'audition (l'éducation sera
globale ou élective).
- La vision
Vitesse, couleur et volume variables seront les éléments
essentiels nécessaires à cette éducation.
- L'audition
Les sons variant en intensité, fréquence, tonalité et
direction viseront au même but.
Ces deux sollicitations pouvant être envisagées séparément
ou associées.
La vision étant plus perturbée (myopie fréquente) l'audition
sera la base de l'éducation.
+ + Ceinture scapulaire
Plus que des objets diversifiés, en couleurs ou volumes, le
poids joue un rôle primordial dans le réflexe de préhension. Le choix des
objets sera envisagé en fonction de leur poids.
En favorisant par des appuis fixes ses investigations du monde
environnant, l'enfant se libérera de sa position horizontale. Ces réflexes
étant très souvent immatures, c'est par une répétition des actes que l'on
obtiendra une ébauche de musculature.
+ Ceinture pelvienne
De même que nous l'avons envisagé précédemment :
D'une part, la masse qu'elle, représente avec les membres
inférieurs permet une mobilité et la statique des parties sus-jacentes.
D'autre part, elle permet, en prenant comme point fixe les
parties sus-jacentes, une mobilité des membres inférieurs.
La ceinture pelvienne, organe de déambulation ; la dynamique
individuelle des segments sus et sous-jacents sera cordonnée, permettant ainsi
une déambulation " glissé-assis " compromettant pour autant, tant la statique
que le pronostic de la marche.
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II. - Le stade déambulatoireHaut
Position allongée à position assise
Différemment des autres enfants, si les réflexes de changement de
position ne sont pas éveillés, la position assise n'en sera que plus
retardée.
Dans le cas particulier qui nous intéresse, les initiatives de
l'enfant " Trisomie 21 " semblent être plus embryonnaires et il se complaira
dans la position allongée tant qu'aucune sollicitation ne tendra à éveiller
ses fonctions neuro-musculaires.
Haut
Position assise
La position assise est une des phases de transition entre la
position allongée et la position debout. On distingue donc un stade de
déplacement avec appui (stade assis).
L'enfant " Trisomie 21 " conservera très longtemps ce mode
déambulatoire comme solution de facilité. Ce déplacement se fait sur les
fesses : c'est un rapprochement des points d'appui fesses-talon avec
participation des membres supérieurs. La position quadrupédique
(déambulation à 4 pattes) est exceptionnelle.
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A genoux
Ce stade est essentiel de part la rapidité et la simplicité de la
progression, et aussi la finalité qu'il y recherche.
La kinésithérapie est un élément déterminant car c'est elle qui
favorisera l'évolution vers le stade suivant.
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III. - StatiqueHaut
- Pieds
Très caractéristiques de la Trisomie 21, les pieds présentent en
outre un affaissement général (atonie musculaire), un écartement typique du
premier méta et premier orteil associé à une rotation de la pulpe du gros
orteil.
Haut
- Genoux
Toujours en genu valgum avec recurvatum parfois associé à une
luxation de la rotule.
Haut
- Hanche
Le flexum quoique fréquent, n'est pas de règle : il apparaît
surtout dans la dynamique, et apparaît comme conséquence de la laxité du
triceps sural.
(Alors que les luxations de la rotule sont fréquentes, aucune
luxation de la hanche n'a été observée).
Haut
- Abdomen
La saillie abdominale avec diastasis des grands droits et
l'évocation par excellence d'une hypotonie générale et des répercussion
ventilatoires et statiques.
Haut
- Tronc
Compte tenu des attitudes vicieuses multiples des membres
inférieurs, on retrouvera au niveau du tronc toutes les possibilités de
déformations (scolioses, augmentation des courbures, dépressions
sous-mammaires, infundibulum, gène dominant).
Les déformations antéro-postérieures restent les plus
fréquentes. De plus, il existe une inclinaison antérieure du tronc mise en
évidence par la verticale et la ligne partant du tragus à la malléole
externe.
Haut
- Membres supérieurs
La position avancée des membres supérieurs donne la
perpendiculaire de la déformation.
Haut
- Tête
La courbure cervicale est difficile à évaluer du fait de la
présence d'une aponévrose cervice moyenne anormalement développée.
Haut
IV. - Dynamique
A l'observation, et quelles que soient les déformations, celles-ci ne
semblent pas perturber la dynamique, Il existe une dysharmonie ente le pas
pelvien et la ceinture scapulaire qui se solde par une non participation des
membres supérieurs et un minimum de rotation du bassin. (des travaux en cours,
de chronophotographie, nous permettront d'affirmer ces observations).
Haut
Dynamique
L'examen électif de chacune des articulations de ces enfants permet
d'affirmer qu'une laxité et une hypotonie favoriseront des luxations et
sub-luxations fréquentes.
Kinésithérapie
a) Éducation psycho-motrice
Essentiellement liée au QI de l'individu.
La non structuration spatiale est l'élément qui domine
l'évolution des trisomies 21.
Le trouble de la structure spatiale est l'élément
dominant.
Le rythme avec ses variations permettra de coordonner des
mouvements maladroits en faisant appel à des orientation directes ou croisées
des segments ainsi que l'éducation de la durée (rapports avec le temps).
b) Éducation physique
Le sport présente l'avantage de demander un effort physique à travers une adaptation de la volonté. Les contacts fréquents de groupe
favoriseront le développement social essentiel à une bonne adaptation.
L'éducation en piscine est un développement parfaitement
adapté au trait de ces enfants, leur donnant à la fois une éducation
musculaire, une coordination ventilatoire et une évolution dans un milieu où
la conscience des trois dimensions est augmentée par la densité.
c) Rééducation des déformations- Pieds plats
Devant l'hypotonie et la laxité ligamentaire, la
rééducation en appui n'est pas souhaitable.
Une musculature ne sera pourtant possible qu'en fonction de la
participation. Les semelles orthopédiques et chaussures ne nous ont pas encore
convaincu malgré les différentes techniques envisagées, et c'est dans une
musculation préventive (avant la mise en appui) que l'on pourra espérer un
appui mieux adapté.
- Genou
La laxité ligamentaire et l'instabilité du pied ne nous
permet pas d'envisager une rééducation des genoux en appui. Le tricycle, trop
petit, présente les avantages d'associer une musculation :
- en varum et flexum des genoux
- en varum des pieds
La bonne attitude du dos et des membres supérieurs sera
corrigée par une ascension des appuis.
- Tronc
A de rares exceptions près, les déformations du tronc n'ont
pu céder à des rééducations électives. Les éducations globales sont d'une
efficacité certaine et nous permettent d'associer une participation plus
totale. Les échecs de la rééducation sélective semblent être
essentiellement liés au QI et à la perturbation du schéma corporel.
- Maxilaire inférieur
La bouche à demi-ouverte peut avoir plusieurs étiologies :
* hypotonie des muscles masticateurs
* langue anormalement volumineuse
* troubles de la respiration nasale, liée à une hypertrophie
des végétations.
Il nous est apparu que par une musculation des masticateurs,
(fruits secs, chewing-gum...) les affections rhino-pharingées et les
bronchites descendantes s'espaçaient, associées bien sur à l'éducation de la
toux, ou à la technique de la toux provoquée.
Haut
Éducation des parents
Devant le traitement quotidien et astreignant que représente
l'éducation de ces enfants, une éducation des parents est essentielle à sa
bonne conduite.
Il va de soi que ce traitement sera effectué sous forme de jeux et
distractions diverses avant d'en concevoir une réelle intégration.
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V. - Pronostic
Avec l'âge, la physionomie se modifie légèrement :
- L'épicanthus disparaît tandis que la crête nasale se dessine.
- La taille reste petite : l'adulte mesure 1,50 m en moyenne.
- L'hypotonie demeure et se complique de positions vicieuses.
L'arriération mentale est profonde, le niveau mental de l'adulte ne
dépasse guère l'âge de raison dans les meilleurs cas.
Mais nous pouvons espérer qu'une éducation continue et sans terme
permettra d'utiliser l'essentiel des fonctions tant motrices
qu'intel-lectuelles, au sein d'une société où chacun a droit à la vie.
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