La kinésithérapie des trisomies 21

J. BARTHE, R. REMONDIÈRE, J.-P. DELAUNAY, kinésithérapeutes Dr O. RETHORÉE, Pr J., LEJEUNE.

Extrait de la revue Kinésithéraphie Scientifique n° 83 Juillet 1971


Sommaire

Avec l'observation, en 1959, d'un chromosome 21 surnuméraire dans les cellules d'enfants " mongoliens ", Lejeune, Gautier et Turpin ouvraient un nouveau chapitre de la pathologie humaine.

Le syndrome clinique de certaines de ses affections était connu de longue date, mais leur étiologie demeurait mystérieuse. C'est le cas, entre autres, de la Trisomie 21 dont les premières descriptions cliniques, dues à Esquirol, remontent à 1836. Quelques années plus tard, Sequin complète le syndrome dysmorphique de l'affection et Langdon Down insiste sur la ressemblance morphologique et la similitude du comportement des malades. Cet aliéniste anglais propose alors de dénommer cette arriération mentale " Idiotie mongolienne " dans son désir de classer les débilités mentales en fonction d'apparences ethniques.

Cette voie de recherche s'avérant très vite stérile, fut abandonnée, et seul est demeuré le terme de " mongolisme " , ce qui a sans doute contribué à faire considérer ces malades comme à peine des hommes ou tout au moins comme des hommes d'une race à part... les mongoliens.

L'observation de l'accident chromosomique responsable de l'affection a mis un terme à cette longue période de mystère, et a ouvert une voie de recherche totalement neuve et pleine d'espérance thérapeutique.

Ces malades ont, dans toutes leurs cellules, un chromosome 21 excédentaire ; ils ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L'accident est le résultat d'une malségrégation d'un chromosome 21 survenu, soit lors de la formation de l'un des deux gamètes, dont la réunion a formé la première cellule de l'organisme, soit lors des premières divisions de l'oeuf.

L'information génétique convenue dans le chromosome 21 surnuméraire étant qualitativement normale, ces malades souffrent uniquement d'un surdosage génique responsable d'une production excédentaire d'enzymes qualitativement normaux. Ce surcroît enzymatique en bouleversant l'équilibre métabolique, détermine des troubles fonctionnels, hypotonie, et débilité mentale, et des malformations. S'il est, bien entendu, impossible de supprimer le chromosome supplémentaire, on peut envisager le blocage des enzymes dont l'excès détermine le trouble métabolique, mais ceci suppose d'abord la connaissance des conséquences enzymatiques de l'accident chromosomique.

En modifiant le rythme des processus normaux de l'embryogenèse et de l'organogenèse, le surdosage génique est responsable de l'ensemble dysmorphique caractéristique de la trisomie 21.

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1. - A la naissance

Le diagnostic est évident.

- la face est arrondie, lunaire,

- les fentes palpébrales petites, sont obliques en haut et en arrière,

- l'angle interne de l'oeil est caché par un repli cutané (épicanthus),

- les globes oculaires sont souvent le siège de strabisme et de nystagmus,

- l'ensellure nasale est aplasique,

- les oreilles sont petites et la partie supérieure des pavillons est repliée vers le bas,

- les doigts sont courts et trapus ; il existe un grand écart du premier orteil.

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Problème respiratoire

Il domine le pronostic immédiat. La constante de l'encombrement est liée à un trouble de la déglutition qui aura pour effet immédiat d'engendrer des broncho-pneumopathies.

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Problème cardiaque

Il existe une cardiopathie congénitale chez 40 % des malades. Le canal atrio-ventriculaire est la malformation la plus habituellement observée, et associée au problème respiratoire, il aggravera considérablement le pronostic vital.

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Problème musculaire

L'hypotonie est manifeste et généralisée ; la nuque est molle ; les diastasis des droits est constant ; les hernies inguinales et ombilicales sont fréquentes.

Les écarts de développement staturo-pondéral seront évidents dès les premiers signes (maintien de la tète). Parallèlement, le réflexe de succion est perturbé ; peut-être lié à l'encombrement des voies aériennes supérieures (rhinopharyngites particulièrement fréquentes).

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Problème affectif

On ne peut envisager une hyperaffectivité sans déformer la réalité ; en effet, l'inhibition des règles qui régissent l'affectivité, laisse déborder des sentiments généreux.

En fait, les problèmes affectifs sont lourds de conséquence. L'environnement déterminera l'adaptation sociale.

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Kinésithérapie du nourrisson

Technique de la toux provoquée

Par une brusque pression sur la trachée, au-dessus de la fourchette sternale, les zones réflexogènes mécaniques de la toux sont sollicités et un réflexe de toux est déclenché. La toux étant une des formes d'accélération du flux expiratoire, elle permet une libération immédiate des voies aériennes.

Il nous est arrivé d'appeler aussi cette technique. " technique de la voix claire ", tant les différences sonores sont évidentes.

Éducation de la progression staturo-pondérale

La kinésithérapie visera à prévenir et combler les retards de développement. Les éléments de progression étant réflexe, les sollicitations répétées se feront à partir des réflexes archaïques, puis par les éléments de communication plus évolués (l'ouïe, la vision, la préhension).

+ Maintien de la tête

On stimulera un enfant allongé sur un plan par des centres d'intérêt liés à deux fonctions ; la vision et l'audition (l'éducation sera globale ou élective).

- La vision

Vitesse, couleur et volume variables seront les éléments essentiels nécessaires à cette éducation.

- L'audition

Les sons variant en intensité, fréquence, tonalité et direction viseront au même but.

Ces deux sollicitations pouvant être envisagées séparément ou associées.

La vision étant plus perturbée (myopie fréquente) l'audition sera la base de l'éducation.

+ + Ceinture scapulaire

Plus que des objets diversifiés, en couleurs ou volumes, le poids joue un rôle primordial dans le réflexe de préhension. Le choix des objets sera envisagé en fonction de leur poids.

En favorisant par des appuis fixes ses investigations du monde environnant, l'enfant se libérera de sa position horizontale. Ces réflexes étant très souvent immatures, c'est par une répétition des actes que l'on obtiendra une ébauche de musculature.

+ Ceinture pelvienne

De même que nous l'avons envisagé précédemment :

D'une part, la masse qu'elle, représente avec les membres inférieurs permet une mobilité et la statique des parties sus-jacentes.

D'autre part, elle permet, en prenant comme point fixe les parties sus-jacentes, une mobilité des membres inférieurs.

La ceinture pelvienne, organe de déambulation ; la dynamique individuelle des segments sus et sous-jacents sera cordonnée, permettant ainsi une déambulation " glissé-assis " compromettant pour autant, tant la statique que le pronostic de la marche.

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II. - Le stade déambulatoire

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Position allongée à position assise

Différemment des autres enfants, si les réflexes de changement de position ne sont pas éveillés, la position assise n'en sera que plus retardée.

Dans le cas particulier qui nous intéresse, les initiatives de l'enfant " Trisomie 21 " semblent être plus embryonnaires et il se complaira dans la position allongée tant qu'aucune sollicitation ne tendra à éveiller ses fonctions neuro-musculaires.

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Position assise

La position assise est une des phases de transition entre la position allongée et la position debout. On distingue donc un stade de déplacement avec appui (stade assis).

L'enfant " Trisomie 21 " conservera très longtemps ce mode déambulatoire comme solution de facilité. Ce déplacement se fait sur les fesses : c'est un rapprochement des points d'appui fesses-talon avec participation des membres supérieurs. La position quadrupédique (déambulation à 4 pattes) est exceptionnelle.

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A genoux

Ce stade est essentiel de part la rapidité et la simplicité de la progression, et aussi la finalité qu'il y recherche.

La kinésithérapie est un élément déterminant car c'est elle qui favorisera l'évolution vers le stade suivant.

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III. - Statique

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- Pieds

Très caractéristiques de la Trisomie 21, les pieds présentent en outre un affaissement général (atonie musculaire), un écartement typique du premier méta et premier orteil associé à une rotation de la pulpe du gros orteil.

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- Genoux

Toujours en genu valgum avec recurvatum parfois associé à une luxation de la rotule.

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- Hanche

Le flexum quoique fréquent, n'est pas de règle : il apparaît surtout dans la dynamique, et apparaît comme conséquence de la laxité du triceps sural.

(Alors que les luxations de la rotule sont fréquentes, aucune luxation de la hanche n'a été observée).

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- Abdomen

La saillie abdominale avec diastasis des grands droits et l'évocation par excellence d'une hypotonie générale et des répercussion ventilatoires et statiques.

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- Tronc

Compte tenu des attitudes vicieuses multiples des membres inférieurs, on retrouvera au niveau du tronc toutes les possibilités de déformations (scolioses, augmentation des courbures, dépressions sous-mammaires, infundibulum, gène dominant).

Les déformations antéro-postérieures restent les plus fréquentes. De plus, il existe une inclinaison antérieure du tronc mise en évidence par la verticale et la ligne partant du tragus à la malléole externe.

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- Membres supérieurs

La position avancée des membres supérieurs donne la perpendiculaire de la déformation.

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- Tête

La courbure cervicale est difficile à évaluer du fait de la présence d'une aponévrose cervice moyenne anormalement développée.

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IV. - Dynamique

A l'observation, et quelles que soient les déformations, celles-ci ne semblent pas perturber la dynamique, Il existe une dysharmonie ente le pas pelvien et la ceinture scapulaire qui se solde par une non participation des membres supérieurs et un minimum de rotation du bassin. (des travaux en cours, de chronophotographie, nous permettront d'affirmer ces observations).

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Dynamique

L'examen électif de chacune des articulations de ces enfants permet d'affirmer qu'une laxité et une hypotonie favoriseront des luxations et sub-luxations fréquentes.

Kinésithérapie

a) Éducation psycho-motrice

Essentiellement liée au QI de l'individu.

La non structuration spatiale est l'élément qui domine l'évolution des trisomies 21.

Le trouble de la structure spatiale est l'élément dominant.

Le rythme avec ses variations permettra de coordonner des mouvements maladroits en faisant appel à des orientation directes ou croisées des segments ainsi que l'éducation de la durée (rapports avec le temps).

b) Éducation physique

Le sport présente l'avantage de demander un effort physique à travers une adaptation de la volonté. Les contacts fréquents de groupe favoriseront le développement social essentiel à une bonne adaptation.

L'éducation en piscine est un développement parfaitement adapté au trait de ces enfants, leur donnant à la fois une éducation musculaire, une coordination ventilatoire et une évolution dans un milieu où la conscience des trois dimensions est augmentée par la densité.

c) Rééducation des déformations

- Pieds plats

Devant l'hypotonie et la laxité ligamentaire, la rééducation en appui n'est pas souhaitable.

Une musculature ne sera pourtant possible qu'en fonction de la participation. Les semelles orthopédiques et chaussures ne nous ont pas encore convaincu malgré les différentes techniques envisagées, et c'est dans une musculation préventive (avant la mise en appui) que l'on pourra espérer un appui mieux adapté.

- Genou

La laxité ligamentaire et l'instabilité du pied ne nous permet pas d'envisager une rééducation des genoux en appui. Le tricycle, trop petit, présente les avantages d'associer une musculation :

- en varum et flexum des genoux

- en varum des pieds

La bonne attitude du dos et des membres supérieurs sera corrigée par une ascension des appuis.

- Tronc

A de rares exceptions près, les déformations du tronc n'ont pu céder à des rééducations électives. Les éducations globales sont d'une efficacité certaine et nous permettent d'associer une participation plus totale. Les échecs de la rééducation sélective semblent être essentiellement liés au QI et à la perturbation du schéma corporel.

- Maxilaire inférieur

La bouche à demi-ouverte peut avoir plusieurs étiologies :

* hypotonie des muscles masticateurs

* langue anormalement volumineuse

* troubles de la respiration nasale, liée à une hypertrophie des végétations.

Il nous est apparu que par une musculation des masticateurs, (fruits secs, chewing-gum...) les affections rhino-pharingées et les bronchites descendantes s'espaçaient, associées bien sur à l'éducation de la toux, ou à la technique de la toux provoquée.

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Éducation des parents

Devant le traitement quotidien et astreignant que représente l'éducation de ces enfants, une éducation des parents est essentielle à sa bonne conduite.

Il va de soi que ce traitement sera effectué sous forme de jeux et distractions diverses avant d'en concevoir une réelle intégration.

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V. - Pronostic

Avec l'âge, la physionomie se modifie légèrement :

- L'épicanthus disparaît tandis que la crête nasale se dessine.

- La taille reste petite : l'adulte mesure 1,50 m en moyenne.

- L'hypotonie demeure et se complique de positions vicieuses.

L'arriération mentale est profonde, le niveau mental de l'adulte ne dépasse guère l'âge de raison dans les meilleurs cas.

Mais nous pouvons espérer qu'une éducation continue et sans terme permettra d'utiliser l'essentiel des fonctions tant motrices qu'intel-lectuelles, au sein d'une société où chacun a droit à la vie.