Monosomie pour les régions juxtacentromériques d'un chromosome 21

MARIE-ODILE RETHORÉ1, B. DUTRILLAUX1, GENEVIEVE BAHEUX2, J. GERVEAUX3 et J. LEJEUNE1.

Exptl Cell Res 70 ; 455-456.


Sommaire

L'examen chromosomique réalisé selon la microméthode habituelle chez une fille multimalformée a révélé, de façon homogène, 45 chromosomes dont seulement trois petits acrocentriques (45, XX, -G). Le phénotype de l'enfant ne correspondant pas à celui de la monosomie 21 [1, 3, 5, 6] une nouvelle analyse du caryotype fut pratiquée après dénaturation ménagée des préparations [2].

Ce second examen a permis d'une part, de reconnaître dans le groupe G deux chromosomes 22 et un seul chromosome 21 et, d'autre part, de mettre en évidence un remaniement de l'un des chromosomes 9. Sur toutes les mitoses analysées, en effet, l'extrémité distale du bras court de l'un des chromosomes 9 possède une petite bande surnuméraire très foncée (fig. 1). Cette observation permet de conclure à une translocation de la bande très colorée de l'extrémité distale du bras long du 21 sur l'extrémité distale du bras court du chromosome 9. L'enfant, de ce fait, est monosomique pour le centromère et les régions juxtacentromériques du 21.

Dans ces conditions, il est logique que le phénotype ne corresponde pas à celui observé dans la monosomie 21 résultant de la formation d'un anneau puisque les segments perdus ne sont pas les mêmes : délétion du centromère et des régions juxtacentromériques dans l'observation présente, délétion terminale du bras court et du bras long dans le cas de l'anneau [4].

La mise en évidence d'un tel remaniement impliquant l'échange de très petits segments chromosomiques n'a été possible que grâce à la dénaturation thermique ménagée des préparations, seule technique capable de différencier les régions juxtatélomériques de tous les éléments du caryotype humain.


Fig. 1.


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Bibliographie

1. Armendares, S, Buentello, L & Cantu-Garza, J M, Ann génét 14 (1971) 7.

2. Dutrillaux, B & Lejeune, J, Compt rend acad sci 272 (1971) 2638.

3. Lejeune, J, Berger, R, Rethoré, M O, Archambault, L, Jerome, H, Thieffry, S, Aicardi, J , Broyer, M, Lafourcade, J, Cruveiller, J & Turpin, R, Compt rend acad sci 259 (1964) 4187.

4. Lejeune, J, Ann génét 11 (1968) 71.

5. Reismann, L E, Kasahara, S, Chung, C Y, Darnell, A & Hall, B, Lancet 1 (1966) 394.

6. Thorburn, M J & Johnson, B E, J med genet 3 (1966) 290.