Reconnaissance des chromosomes du groupe G par la méthode de dénaturation ménagée

B. DUTRILLAUX, MARIE-ODILE RETHORÉ, MARGUERITE PRIEUR, ODILE RAOUL, R. BERGER et J. LEJEUNE.

Exptl Cell Res 70 - 453-455.

• Annexes

Le caryotype d'un certain nombre de patients, atteints de trisomie 21, a été examiné après dénaturation ménagée des préparations [2]. Dans tous les cas, le chromosome présent en 3 exemplaires, par définition le 21 [4], se distingue clairement des autres éléments du groupe G.

Sa coloration est dans l'ensemble assez pâle, à l'exception du tiers distal du bras long, foncé. Le chromosome 22, au contraire, très coloré, porte, sur tout son bras long, 2 bandes sombres le plus souvent fusionnées. Les bras courts et les satellites semblent varier d'un élément à l'autre, et d'un patient à l'autre, comme après une coloration ordinaire.

Le chromosome Y, également variable d'un patient à l'autre, est en moyenne de coloration pâle homogène, à l'exception des bras courts qui apparaissent généralement plus foncés (fig. 1).

En cas de translocation, les propriétés tinctoriales des éléments remaniés sont conservées, de sorte qu'il est aisé de reconnaître l'origine des chromosomes mutants. Ainsi, par exemple, l'élément résultant d'une t(21q 21q), observé chez 2 patients trisomiques 21 par translocation de novo (fig. 2), se distingue des autres, et en particulier des chromosomes du groupe F, alors que les techniques de coloration habituelles ne révèlent aucune différence morphologique.

A la seule exception de l'Y, variable, les éléments du groupe G ont une coloration strictement inverse à celle qui est obtenue par l'analyse en fluorescence [1], ou par l'utilisation de techniques spéciales [3, 5].

Fig.1. Chromosomes du groupe G d'un patient atteint de trisomie 21 libre.

Fig. 2. Chromosomes du groupe G d'un patient atteint de trisomie 21 par translocation t(21q 21q).

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Bibliographie

1. Caspersson, T, Zech, L & Johansson, C, Exptl cell res 62 (1970) 490.

2. Dutrillaux, B & Lejeune, J, Compt rend acad sci 272 (1971) 2638.

3. Dutrillaux, B, Grouchy, J, de, Finaz, C & Lejeune, J, Compt rend acad sci 273 (1971) 587.

4. Lejeune, J, Gautier, M & Turpin, R, Compt rend acad sci 248 (1959) 602.

5. Sumner, A T, Evans, H J & Buckland, R A, Nature new biol 232 (1971) 31.