Le caryotype d'un certain nombre de patients, atteints de trisomie 21,
a été examiné après dénaturation ménagée des préparations [2]. Dans
tous les cas, le chromosome présent en 3 exemplaires, par définition le 21
[4], se distingue clairement des autres éléments du groupe G.
Sa coloration est dans l'ensemble assez pâle, à l'exception du tiers
distal du bras long, foncé. Le chromosome 22, au contraire, très coloré,
porte, sur tout son bras long, 2 bandes sombres le plus souvent fusionnées.
Les bras courts et les satellites semblent varier d'un élément à l'autre, et
d'un patient à l'autre, comme après une coloration ordinaire.
Le chromosome Y, également variable d'un patient à l'autre, est en
moyenne de coloration pâle homogène, à l'exception des bras courts qui
apparaissent généralement plus foncés (fig. 1).
En cas de translocation, les propriétés tinctoriales des éléments
remaniés sont conservées, de sorte qu'il est aisé de reconnaître l'origine
des chromosomes mutants. Ainsi, par exemple, l'élément résultant d'une t(21q
21q), observé chez 2 patients trisomiques 21 par translocation de novo (fig.
2), se distingue des autres, et en particulier des chromosomes du groupe F,
alors que les techniques de coloration habituelles ne révèlent aucune
différence morphologique.
A la seule exception de l'Y, variable, les éléments du groupe G ont
une coloration strictement inverse à celle qui est obtenue par l'analyse en
fluorescence [1], ou par l'utilisation de techniques spéciales [3, 5].
 Fig.1. Chromosomes du groupe G d'un patient atteint de trisomie
21 libre.
 Fig. 2.
Chromosomes du groupe G d'un patient atteint de trisomie 21 par translocation
t(21q 21q).
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Bibliographie
1. Caspersson, T, Zech, L & Johansson, C, Exptl cell res 62 (1970)
490.
2. Dutrillaux, B & Lejeune, J, Compt rend acad sci 272 (1971)
2638.
3. Dutrillaux, B, Grouchy, J, de, Finaz, C & Lejeune, J, Compt
rend acad sci 273 (1971) 587.
4. Lejeune, J, Gautier, M & Turpin, R, Compt rend acad sci 248
(1959) 602.
5. Sumner, A T, Evans, H J & Buckland, R A, Nature new biol 232
(1971) 31.
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