Mosaïque 45,X/47,XY, +21

Marguerite PRIEUR, B. DUTRILLAUX, (*) Sophie CARPENTIER (**), R. BERGER (***), Odile RAOUL, Marie-Odile RETHORÉ (****) et J. LEJEUNE.

PRIEUR Marguerite, DUTRILLAUX B., CARPENTIER Sophie, BERGER R., RAOUL Odile, RETHORÉ Marie-Odile, LEJEUNE J. - Mosaïque 45,X/47,XY,+21. Ann. Génét., 1972, 15, n° 3, 195-196.


Résumé :

Chez un enfant, porteur de quelques signes de trisomie 21, une mosaïque 45,X/47,XY,+21 est analysée par la méthode de dénaturation ménagée et par la méthode de fluorescence.

Sommaire

Une mosaïque inhabituelle a été observée chez un garçon, âgé de 5 ans, atteint d'un léger retard intellectuel (Q.I. = 84 au test de Binet-Simon). Certains signes : morphologie bréviligne, épicanthus, disposition des dermatoglyphes, grand écart entre le premier et le second orteil, évoquent une trisomie 21. Les organes génitaux externes sont normaux.

Le frère jumeau du proposant a un phénotype normal et l'examen des groupes sanguins de la famille a permis de conclure à une gemellité dizygote.

L'examen chromosomique, par culture du sang périphérique selon la méthode habituelle [5], révèle une mosaïque constituée de deux lignées cellulaires. L'une comporte 47 chromosomes avec 6 G et l'interprétation du caryotype est 47,XY, +21. L'autre comporte 45 chromosomes avec 4 G seulement. Dans cette lignée le classement des éléments du groupe G est incertain. Sur 82 cellules examinées, 47 possèdent 6 éléments du groupe G et 35 n'en possèdent que 4. La culture d'un fragment de peau a permis de retrouver cette mosaïque mais en des proportions très différentes : sur 52 cellules, 14 seulement comportent 6 G, les autres ne comportant que 4 G.

Le frère jumeau et les parents du proposant ont un caryotype normal.

Un nouvel examen chromosomique du proposant, pratiqué en utilisant la technique de dénaturation ménagée [2], confirme l'existence de deux lignées cellulaires. Dans les cellules à 47 chromosomes, les 6 éléments du groupe G sont identifiables sans ambiguïté. Il existe : trois chromosomes 21, caractérisés par la coloration intense du 1/3 distal du bras long [3], deux chromosomes 22, entièrement colorés et un chromosome Y très peu coloré dans son ensemble. Cette lignée cellulaire a donc bien un caryotype de formule 47,XY, +21 (fig. 1a).

Dans les cellules à 45 chromosomes, on observe deux chromosomes 21 et deux chromosomes 22. Aucune de ces cellules ne comporte de chromosome Y. Le caryotype est très vraisemblablement 45,X (fig. 1b).

L'analyse chromosomique après coloration par la moutarde à la quinacrine [1] montre la même répartition des éléments du groupe G dans l'une et l'autre lignée. De plus le chromosome Y, possédant un segment très fluorescent à l'extrémité de son bras long, semble de constitution normale et n'est observé que dans la lignée à 47 chromosomes (fig. 2a et b).

Un cas assez comparable de mosaïque de 47,XY, + 21/45 X a été signalé en 1966 par Edgren et coll. [4] mais le patient possédait en plus une lignée normale 46,XY. L'arriération profonde du patient observée par Edgren et coll. contraste avec le quotidien relativement élevé de notre malade.

Le mécanisme de production de ces mosaïques complexes est inconnu et leur retentissement phénotypique reste imprévisible.


Fig. 1. - Montage des éléments du groupe G après dénaturation ménagée : a) extrait d'une cellule 47,XY,+21 ; b) extrait d'une cellule 45,X.


Fig. 2. - Montage des éléments du groupe G après coloration à la moutarde à la quinacrine : a) extrait d'une cellule à 47,XY,+21 ; b) extrait d'une cellule à 45,X.


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Bibliographie

1. CASPERSSON T., ZECH L., JOHANSSON C., 1970. - Analysis of human metaphase chromosome set by aid of D.N.A. binding fluorescent agents. Expt. Cell Res., 62, 490-492.

2. DUTRILLAUX B., LEJEUNE J., 1971. - Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. C.R. Acad. Sci. (Paris), 272, 2638-2640.

3. DUTRILLAUX B., RETHORÉ M.O., PRIEUR M., RAOUL O., BERGER R., LEJEUNE J., 1972. - Reconnaissance des chromosomes du groupe G par la méthode de déna-turation ménagée. Exp. Cell Res. 70, 453-455.

4. EDGREN J., de la CHAPELLE A., KAARIAINEN R., 1966. - Cytogenetic study of seventy-three patiens with Down's syndrome J. ment. Defic. Res., 10, 47-62.

5. TURPIN R., LEJEUNE J., 1965. - Les chromosomes humains - Gauthier-Villars, édit. Paris.