Un cas de translocation familiale entre deux chromosomes du groupe C,
décrit en 1968 [8] est analysé à nouveau en vue de préciser les chromosomes
intéressés, et de définir le type, de trisomie partielle dont est atteint un
enfant polymalformé.
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Etude cytogénétique
Les sujets suivants ont été examinés :
- II,4, grand-mère du proposant, porteuse d'une translocation
équilibrée t(Cq- ; Cq +) ;
- III,5, mère du proposant qui a reçu la même translocation
équilibrée t (Cq- ; Cq+),
- et IV,8, l'enfant polymalformé, trisomique pour un fragment de bras
long d'un chromosome C.
La structure des chromatides est étudiée après dénaturation
thermique ménagée par la technique de Dutrillaux et Lejeune [4, 2].
 Fig. 1. - Arbre généalogique Famille I.P. 3179.
 Fig. 2. - Caryotype de la
grand-mère II, 4.
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1) L'examen chromosomique de la grand-mère II,4 (I.P.
3910).
Fait sur une culture de sang périphérique, cet examen a révélé
un caryotype féminin 46,XX, avec présence dans toutes les cellules d'une
translocation entre deux chromosomes moyens.
a) Il n'existe qu'un seul chromosome 7 normal, reconnu par la
coloration caractéristique du bras long très fortement marqué de trois
bandes sombres séparées par deux bandes claires.
b) Le chromosome Cq- est un chromosome 7 amputé de la zone claire
et de la bande sombre terminales Le point de cassure siège vraisemblablement
au niveau de la bande q22, sans qu'il soit possible de préciser son
emplacement exact à l'intérieur de cette bande (fig. 3).
c) Le chromosome Cq + est composé de la séquence normale d'un
chromosome 12, suivie d'une zone claire et d'une zone sombre terminale. Ces 2
segments sont identiques à la partie terminale du bras long d'un chromosome 7.
On en déduit que le point de cassure sur le chromosome 12 est très proche du
télomère, c'est-à -dire dans la zone q24, et que le segment excédentaire
correspond exactement à la portion distale du bras long du chromosome 7, allant
de la bande 7q22 au télomére du bras long du 7.
d) L'autre chromosome 12 est normal.
Selon la nomenclature internationale de Paris 1971, le caryotype
est :
46,XX,rcp (7 ; 12) (q22 ; q24)
Le chromosome 7q- s'écrit :
7pter ? 7q22 : : 12q24 ? 12qter
et le chromosome 12q + :
12pter ? 12q24 : : 7q22 ? 7qter
 Fig. 3. -
Schéma de la translocation équilibrée (7 ; 12) (q22 ; q24).
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2) L'examen chromosomique de la mère III,5, (I.P.
3315).
Cet examen a été fait sur des fibroblastes en culture, provenant
d'un fragment de peau congelé en 1968 (I.P.C. 68) [3]. Le caryotype est
absolument identique à celui de la grand-mère (Fig. 4), c'est-à -dire ;
46,XX,rcp (7 ; 12) (q22 ; q24).
 Fig. 4. - Translocation
familiale t (7 ; 12) (q22 ; q24)
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3) L'examen chromosomique de l'enfant IV,8 (I.P.
3179).
Il a été fait sur une culture de fibroblastes provenant d'un
prélèvement post mortem (biopsie d'aponévrose), congelé en 1967 (I.P.C. N°
2). Après dénaturation thermique, on observe 2 chromosomes 7 normaux et un
chromosome 12 normal. L'autre chromosome 12 porte une séquence identique à celle du chromosome 12q+ de la mère, c'est-à -dire l'addition d'une zone
claire et d'une bande sombre à sa partie terminale (fig. 4). L'enfant, est donc
porteur sur le chromosome 12 d'un segment excédentaire correspondant à l'extrémité terminale du bras long du chromosome 7. Son caryotype est :
46,XY, -12, +der(12), t(7 ; 12) (q22 ; q24)mat.
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Discussion
Cette translocation entre le chromosome 7 et le chromosome 12 est
très probablement équilibrée puisque les porteurs hétérozygotes sont de
phénotype normal.
La constitution chromosomique de l'enfant qui a reçu le chromosome
12q+ dépend de l'emplacement des points de cassures. Ou bien la cassure s'est
produite à l'extrémité proximale de la bande q24 du chromosome 12 et l'enfant
est alors trisomique pour le segment q22 ? qter du chromosome 7, et
monosomique pour le segment q24 ? qter du chromosome 12. Ou bien la cassure
s'est produite dans la none télomérique du chromosome 12 et l'enfant est
presque exclusivement trisomique pour le segment q22 ? qter du chromosome
7.
Parmi les autres cas [1, 5, 6, 7, 9, 10] de trisomie partielle pour le
bras long d'un chromosome moyen, aucune analyse fine des chromatides n'a été
encore publiée, ce qui ne permet pas de comparer utilement les observations
cliniques.
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Références
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Trisomie C(12) als Manifestation Biner erblichen E-C (18-12) Translokation.
Helv. paed. acta, 22, 41-53.
2. CARPENTIER S., DUTRILLAUX B., LEJEUNE J. (1972). Effet du milieu
ionique sur la dénaturation thermique ménagée des chromosomes humains. Ann.
Génét., 15, 3, 203-205.
3. CARPENTIER S., LEJEUNE J. (1970). - Banque de cellules diploïdes
humaines à caryotypes anormaux. Ann. Génét., 13, 135-140.
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5. GRAY J.E., DARTNALL J.A., MCNAMARA B.G.P. (1966). A family showing
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6. de GROUCHY J., CAVET J. (1956). - Translocation 6.12 - 13.15 et
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7. de GROUCHY J., THIEFFRY J., AICARDI J.J., CHEVRIE ZUCKER G. (1967).
- Trisomie partielle C par translocation t (Cq- ; Dp +) et remaniement d'un C
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8. LEJEUNE, J., RETHORÉ M.O., BERGER R., ABONYI D., DUTRILLAUX B.,
SEE G. (1968). -Trisomie C partielle par translocation familiale t (Cq- ; Cq+),
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9. LINDSTEN J., FRACCARO M., KLINGER H.P., ZETTER QUIST P. (1965). -
Meiotic and mitotic studies of a familial reciprocal translocation between two
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10. ROHDE R.A., CATE B. (1964). - Maternal transmission of a new group
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