Trisomie partielle 7q par translocation familiale t(7 ; 12) (q22 ; q24)

Sophie CARPENTIER1, Marie-Odile RETHORÉ2 et J. LEJEUNE.

CARPENTIER Sophie, RETHORÉ Marie-Odile, LEJEUNE J. (1972) - Trisomie partielle 7q par translocation familiale t(7 ; 12) (q22 ; q24). (Ann. Génét., 1972, 15, n°4, 283-286).


Résumé :

Une translocation familiale déjà décrite, entre deux chromosomes du groupe C a été analysée après dénaturation thermique ménagée. Cette technique a permis de préciser qu'il s'agissait de la translocation de la moitié distale du bras long d'un chromosome 7 sur la partie terminale du bras long d'un chromosome 12. Un enfant polymalformé est trisomique pour la partie discale du bras long du chromosome 7. Son caryotype est: 46,XY, -12, + der(12), t(7 ; 12) (q22 ; q24)mat.

Sommaire

Un cas de translocation familiale entre deux chromosomes du groupe C, décrit en 1968 [8] est analysé à nouveau en vue de préciser les chromosomes intéressés, et de définir le type, de trisomie partielle dont est atteint un enfant polymalformé.

Haut

Etude cytogénétique

Les sujets suivants ont été examinés :

- II,4, grand-mère du proposant, porteuse d'une translocation équilibrée t(Cq- ; Cq +) ;

- III,5, mère du proposant qui a reçu la même translocation équilibrée t (Cq- ; Cq+),

- et IV,8, l'enfant polymalformé, trisomique pour un fragment de bras long d'un chromosome C.

La structure des chromatides est étudiée après dénaturation thermique ménagée par la technique de Dutrillaux et Lejeune [4, 2].


Fig. 1. - Arbre généalogique Famille I.P. 3179.


Fig. 2. - Caryotype de la grand-mère II, 4.

Haut

1) L'examen chromosomique de la grand-mère II,4 (I.P. 3910).

Fait sur une culture de sang périphérique, cet examen a révélé un caryotype féminin 46,XX, avec présence dans toutes les cellules d'une translocation entre deux chromosomes moyens.

a) Il n'existe qu'un seul chromosome 7 normal, reconnu par la coloration caractéristique du bras long très fortement marqué de trois bandes sombres séparées par deux bandes claires.

b) Le chromosome Cq- est un chromosome 7 amputé de la zone claire et de la bande sombre terminales Le point de cassure siège vraisemblablement au niveau de la bande q22, sans qu'il soit possible de préciser son emplacement exact à l'intérieur de cette bande (fig. 3).

c) Le chromosome Cq + est composé de la séquence normale d'un chromosome 12, suivie d'une zone claire et d'une zone sombre terminale. Ces 2 segments sont identiques à la partie terminale du bras long d'un chromosome 7. On en déduit que le point de cassure sur le chromosome 12 est très proche du télomère, c'est-à -dire dans la zone q24, et que le segment excédentaire correspond exactement à la portion distale du bras long du chromosome 7, allant de la bande 7q22 au télomére du bras long du 7.

d) L'autre chromosome 12 est normal.

Selon la nomenclature internationale de Paris 1971, le caryotype est :

46,XX,rcp (7 ; 12) (q22 ; q24)

Le chromosome 7q- s'écrit :

7pter ? 7q22 : : 12q24 ? 12qter

et le chromosome 12q + :

12pter ? 12q24 : : 7q22 ? 7qter


Fig. 3. - Schéma de la translocation équilibrée (7 ; 12) (q22 ; q24).

Haut

2) L'examen chromosomique de la mère III,5, (I.P. 3315).

Cet examen a été fait sur des fibroblastes en culture, provenant d'un fragment de peau congelé en 1968 (I.P.C. 68) [3]. Le caryotype est absolument identique à celui de la grand-mère (Fig. 4), c'est-à -dire ; 46,XX,rcp (7 ; 12) (q22 ; q24).


Fig. 4. - Translocation familiale t (7 ; 12) (q22 ; q24)

Haut

3) L'examen chromosomique de l'enfant IV,8 (I.P. 3179).

Il a été fait sur une culture de fibroblastes provenant d'un prélèvement post mortem (biopsie d'aponévrose), congelé en 1967 (I.P.C. N° 2). Après dénaturation thermique, on observe 2 chromosomes 7 normaux et un chromosome 12 normal. L'autre chromosome 12 porte une séquence identique à celle du chromosome 12q+ de la mère, c'est-à -dire l'addition d'une zone claire et d'une bande sombre à sa partie terminale (fig. 4). L'enfant, est donc porteur sur le chromosome 12 d'un segment excédentaire correspondant à l'extrémité terminale du bras long du chromosome 7. Son caryotype est :

46,XY, -12, +der(12), t(7 ; 12) (q22 ; q24)mat.

Haut

Discussion

Cette translocation entre le chromosome 7 et le chromosome 12 est très probablement équilibrée puisque les porteurs hétérozygotes sont de phénotype normal.

La constitution chromosomique de l'enfant qui a reçu le chromosome 12q+ dépend de l'emplacement des points de cassures. Ou bien la cassure s'est produite à l'extrémité proximale de la bande q24 du chromosome 12 et l'enfant est alors trisomique pour le segment q22 ? qter du chromosome 7, et monosomique pour le segment q24 ? qter du chromosome 12. Ou bien la cassure s'est produite dans la none télomérique du chromosome 12 et l'enfant est presque exclusivement trisomique pour le segment q22 ? qter du chromosome 7.

Parmi les autres cas [1, 5, 6, 7, 9, 10] de trisomie partielle pour le bras long d'un chromosome moyen, aucune analyse fine des chromatides n'a été encore publiée, ce qui ne permet pas de comparer utilement les observations cliniques.


Haut

Références

1. HURLER U.K. (1967). - Multiple Missbildungen bei partieller Trisomie C(12) als Manifestation Biner erblichen E-C (18-12) Translokation. Helv. paed. acta, 22, 41-53.

2. CARPENTIER S., DUTRILLAUX B., LEJEUNE J. (1972). Effet du milieu ionique sur la dénaturation thermique ménagée des chromosomes humains. Ann. Génét., 15, 3, 203-205.

3. CARPENTIER S., LEJEUNE J. (1970). - Banque de cellules diploïdes humaines à caryotypes anormaux. Ann. Génét., 13, 135-140.

4. DUTRILLAUX B., LEJEUNE J. (1971). - Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. C.R. Acad. Sci. Paris, 272, 2638.

5. GRAY J.E., DARTNALL J.A., MCNAMARA B.G.P. (1966). A family showing transmission of a translocation between a 6-12 chromosome and a 21-22 chromosome. J. Med. Genet., 3, 62-65.

6. de GROUCHY J., CAVET J. (1956). - Translocation 6.12 - 13.15 et trisomie partielle 6-12 (probablement 10). Ann. Génét., 8, 16-2O.

7. de GROUCHY J., THIEFFRY J., AICARDI J.J., CHEVRIE ZUCKER G. (1967). - Trisomie partielle C par translocation t (Cq- ; Dp +) et remaniement d'un C (p- q+). Arch. franç. Péd., 4, 859-868.

8. LEJEUNE, J., RETHORÉ M.O., BERGER R., ABONYI D., DUTRILLAUX B., SEE G. (1968). -Trisomie C partielle par translocation familiale t (Cq- ; Cq+), Ann. Génét., II, n° 3, 171-175.

9. LINDSTEN J., FRACCARO M., KLINGER H.P., ZETTER QUIST P. (1965). - Meiotic and mitotic studies of a familial reciprocal translocation between two autosomes of group 6-12. Cytogenetics, 4, 45.

10. ROHDE R.A., CATE B. (1964). - Maternal transmission of a new group C (6/9) chromosomal syndrome. Lancet, ii, 838-840.