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Observation
Né le 27 avril 1971, au terme d'une grossesse de sept mois
(dernières règles le 4-9-1970), l'enfant (III,2) (fig. 1) du sexe masculin,
pesait 1800 g et son périmètre crânien était de 32 cm.
Agés respectivement de 46 ans et de 41 ans, son père (II,4) (fig. 1)
et sa mère (II,2) sont tous deux bien portants. D'une première union de la
mère est né, en 1957, un garçon (III,1) dont le développement est
normal.
En raison de sa prématurité et d'une division palatine complète,
l'enfant est hospitalisé dès la naissance.
 Fig. 1. - Arbre
généalogique de la famille I.P. n° 9290.
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Syndrome dysmorphique (fig. 2 et 3).
Le front est bas et étroit du fait d'une rétraction temporale
importante. Les fentes palpébrales, très petites, sont légèrement obliques
en bas et en dehors ; les paupières supérieures sont arquées en S italique.
Les iris, bleus, sont constitués de trousseaux fibreux très serrés. Il n'y a
ni épicanthus, ni hypertélorisme.
Le nez est proéminent, pointu ; les orifices narinaires s'ouvrent
vers le bas. La division palatine a été opérée en avril 1973. Les piliers
du philtrum sont aplasiques. Le bord rouge des lèvres est très fin, presque
inexistant à la lèvre supérieure. La bouche, paraissant petite au repos,
s'ouvre très largement lors des cris. Le menton porte une fossette.
Le pavillon des oreilles est implanté à une hauteur normale. Des
deux côtés, l'hélix, peu ourlé, se termine directement sur un lobule
adhérent, très petit ; la conque est large et profonde avec un crux
cymbae.
Le cou est court, les épaules étroites, le thorax en entonnoir.
Une hernie ombilicale, et des fossettes épitrochléennes, épicondyliennes et
coccygiennes sont notées. Les testicules ne sont pas perçus.
Les membres inférieurs sont habituellement en hyperabduction et
rotation externe (attitude en " grenouille "). Les pieds sont en varus équin.
Il existe une syndactylie bilatérale du 2e et du 3e orteil avec repliement du
5e sous le 4e.
Aux mains, les doigts, longs et fuselés, portent des ongles
d'aspect normal. On observe un pli de flexion surnuméraire sur la phalangine
des annulaires et une clinadactylie des auriculaires.
 Fig. 2
et 3. - Le proposant à l'âge de 18 mois.
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Dermatoglyphes (fig. 4).
Des deux côtés, le pli de flexion proximal traverse la paume de
part en part (pli de Sydney) alors que le pli de flexion distal se termine dans
la région 11. L'indice de transversalité, égal à 20, est bas (N = 26,9). Sur
les pulpes digitales, il y a un excès d'arches.
L'analyse des dermatoglyphes de l'ensemble de la famille est
résumé dans le tableau I.
 Fig. 4. - Dermatoglyphes du
proposant.
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Développement staturo-pondéral et
psychomoteur.
A l'âge de deux ans, l'enfant pèse 8,5 kg (NI = 12,2 kg), mesure
77,5 cm (N = 85,6 cm) et son périmètre crânien est de 44,5 cm (N = 49,3
cm).
Le retard mental est profond : l'enfant tient assis mais non debout
; il ne dit pas un mot. Très agité, il se gratte, se mord la langue, se tire
les cheveux.
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Etude cytogénétique.
L'analyse de la structure fine des chromatides par dénaturation
thermique ménagée (2) a été effectuée sur des cultures de sang
périphérique.
Le caryotype du patient est à 47 chromosomes du fait d'un petit
acrocentrique surnuméraire.
Chez la mère, on observe une translocation réciproque équilibrée
avec absence d'un chromosome 10 et d'un chromosome 14, remplacés
respectivement par un moyen méta centrique et un petit acrocentrique identique
à l'élément surnuméraire observé chez le patient.
La même translocation équilibrée est retrouvée chez le
demi-frère du proposant (III, 1) et chez la grand-mère maternelle (I,2).
Il est à noter que l'une des deux grossesses de celle-ci s'est
terminée par une fausse couche.
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DISCUSSION
Dans la translocation familiale, comme le montre l'analyse fine des
chromatides (fig. 5 et 6), la plus grande partie du petit acrocentrique est
identique à la partie proximale du bras long du 14. Seule, la bande terminale
pourrait provenir de la région télomérique du bras court du 10. De même, le
moyen métacentrique révèle une structure identique à cell d'un 10 sur le
bras court duquel se trouverait la moitié distale du bras long du 14.
Dans ces conditions, la translocation familiale serait
t(10;14)(p15.2;q22).
L'enfant ayant reçu de sa mère le 10 normal, le 14 normal et, par
malségrégation, le 14q-, est trisomique pour le bras court et le tiers
proximal du bras long du 14 ainsi que pour une partie de la bande distale du
bras court du 10. Son caryotype est 47,XY, + der(14),t(10;14),(p15.2;q22)mat.
Huit observations de trisomie pour le segment proximal du bras long du 14 sont
actuellement connue (tableau II).
L'analyse des différents phénotypes permet de dégager un ensemble
malformatif associant :
- une débilité mentale profonde (6 fois). Dans deux observations, le
jeune âge de l'enfant au moment de l'examen ne permet pas d'apprécier le
développement psychomoteur ;
- une hypotrophie staturo-pondérale très sévère (7 fois) ;
- une dysmorphie cranio-faciale : microcéphalie (3 fois) ;
microphtalmie (7 fois) ; ptosis palpébral (4 fois) ; fissure palatine (4 fois)
ou palais ogival (3 fois) ; bouche particulière (5 fois) ; nez proéminent (4
fois) ; implantation basse des oreilles (4 fois) ;
- des anomalies des extrémités : malposition des doigts ou des
orteils (5 fois) ; pieds bots (2 fois) ;
- des malformations viscérales : cardiopathie (5 fois). Les
malformations viscérales sont rares, à l'exception des cardiopathies dont 5
patients sur 7 sont porteurs.
Dans la plupart des cas le pronostic vital est ban. Seul un enfant est
décédé à l'âge de 3 jours de défaillance cardiaque. L'autopsie a révélé
l'existence d'une communication interventriculaire ainsi que l'absence de
vésicule biliaire. Il n'a pas été trouvé d'autres anomalies.
 Fig. 5. - Montage extrait d'une cellule du proposant.
 Fig. 6. - Montage extrait d'une
cellule de la mère du proposant.
Tableau I. - Dermatoglyphes du proposant, de son mère et de
leurs parents
| Triradius
sous-digitaux | Triradius axial | Pelotes | Eminences | Plis de
flexion | Figures digitales |
a | b | c | d | 7 | 9 | 11 | Hypothénar
| Thénar
| Paumes | Doigts | I | II | III | IV | V |
Père
: | D | 4 | 7 | 9 | 11 | t?13 | | + | | - | - | N | N | T | Br | Bc | Bc | Bc |
G | 3 | 5 | 7 | 9 | t?14 | + | | | - | - | N | N | T | Br | Bc | Bc | Bc |
Mère
: | D | 4 | 5 | 7 | 9 | t?13
t''?14 | + | | | Bc | - | N | N | Bc | Bc | Br | T | Bc |
G | 3 | 5 | 7 | 9 | t?14 | + | | | - | - | N | N | Bc | Br | Br | T | Bc |
Proposant
: | D | 4 | 5 | 5 | 7 | t?13 | + | | | - | - | Sydney | Sur-numéraire | A | A | A | Bc | Bc |
G | 3 | 4 | 5 | 7 | t?13 | + | | | - | - | Sydney | Sur-numéraire | A | A | Br | Bc | Bc |
Frère du proposant
: | D | 3 | 5 | 9 | 9 | t?13
t''?11 | | + | | T | - | N | N | T | Br | Bc | Bc | Bc |
G | 3 | 5 | 7 | 9 | t?13
t''?11 | + | | | T | - | N | N | Bc | Br | Bc | Bc | Bc |
TABLEAU II. - Analyse phénotypique de 8 cas de trisomie pour
le bras court et la partie proximale du bras long du chromosome 14
Auteurs | ALLDERDICE [1] et coll. | REISS [6] et
coll. | SHORT [7] et coll. | MULDAL [5] et coll. | FRYNS [3]
et coll. | LAURENT [4] et coll. | Cas rapporté | TURLEAU [8]
et coll. |
Années | 1971 | 1972 | 1972 | 1973 | 1974 | 1974 | 1975 | 1975 |
Techniques | Q | Autoradiographie,
Q | Q | Q, R, | C, G, Q, T | Q, R | R | G,
R |
Remaniement parental | t(6q-;14q+;20p+)
mat. | t(2q+ ;14q-) pat. | t(9p+;14q-) mat. | caryotypes
normaux | t(14q-;19p+ ou 19q+) mat. | t(14q-;21q+)
pat. | t(10p+;14q-) mat. | t(12q+;14q-)mat. |
Déséquilibre chromosomique du patient |
Trisomie 14 | 14 | 14
(mosaïque) | 14 | 14 | 14 | 14 | 14 | 14 |
Segment | p et q proximal | p et q
proximal | p et q proximal | p et q proximal | p et q
proximal | p13?q12 | p13?q22 | p13?q21 |
Trisomie | 20p ? | 2q
(mosaïque) | | | 19 | | 10 | 12 |
Segment | terminal | terminal | | | p
terminal ou q terminal | | p15.2 | q24.4 |
Monosomie | | | | | | 21 | | |
Segment | | | | | | p13?q21 | | |
Date de
naissance | 7 | 12-07-1970 | 11-12-1970 | ? | 14-10-1965 | 8-02-1973 | 14-04-1971 | 27-09-1971 |
Sexe | F | F | M | F | F | F | M | M |
Terme | 40 sem. | 40 sem. | 40
sem. | ? | 40 sem. | 39 sem. | 28 sem. | 39
sem. |
Poids de naissance | 2600g | 2400g | 2 900
g | 9 | 2200g | 2100g | 1 800g | 2650g |
Age au moment de l'examen | 4 1/2 ans | 10
mois | 2 jours | ? | 7 ans | 3 mois | 3
ans | 1 1/2 an |
Microphtalmie | + | + | + | + | + | + | + | - |
Retard
staturopondéral | + | + | ? | + | + | + | + | + |
Retard
mental | + | + | ? | + | + | ? | + | + |
Cardiopathie | + | + | ? | + | + | ? | + | - |
Anomalies des
extrémités | ? | + | + | + | ? | + | + | - |
Ptosis
palpébral | + | + | ? | + | ? | ? | + | - |
Oreilles
basses | + | + | + | + | ? | ? | - | - |
Bouche
particulière | 7 | + | ? | ? | + | + | + | + |
Microcéphalie | ? | ? | + | ? | + | ? | + | - |
Fissure
palatine | | + | + | | | ? | + | + |
Palais
ogival | + | | | + | + | ? | | |
Nez
proéminent | ? | ? | ? | + | + | ? | + | + |
Pieds
bots | ? | ? | + | ? | ? | ? | + | - |
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Références
1. ALLDERDICE P., MILLER O.J., MILLER D. A., BREG W.R., GENDEL E.,
ZELSON C. (1971). - Familial translocation involving chromosomes 6, 14 and 20
identified by quinacrine fluorescence. Humangenetik, 13, 205.
2. DUTRILLAUX B., LEJEUNE J. (1971). - Sur une nouvelle technique
d'analyse du caryotype humain. C. R. Acad. Sci. (Paris), 272, 2638.
3. FRYNS J.P., CAS91MAN J.J., van den BERGHE H. (1974) - Tertiary
partial 14 trisomy 47,XX,+14q. Humangenetik, 24, 71.
4. LAURENT C., DUTRILLAUX B., BIEMONT M.Cl., GENOUD J., BETHENOD M.
(1973). - Translocation t(14q-;21q+) chez le père. Trisomie 14 et monosomie 21
partielles chez la fille. Ann. Génét., 16, 281.
5. MULDAL S., ENOCH B.A., AHMED A., HARRIS R. (1973). Partial trisomy
14q- and pseudo xanthoma elasticum. Clin. Genet., 4, 480.
6. REISS J.A., WYANDT H.E., MAGENIS R.E., LOVRIEN E.W., HECHT F.
(1972). - Mosaicism with translocation: autoradiographic and fluorescent
studies of an inherited reciprocal translocation t(2q + ;14q -). J. Med.
Genet., 9, 280.
7. SHORT E.M., SOLITARE G.B., BREG W.R. (1972). - A case of partial 14
trisomy 47,XY,(14q-)+ and translocation t(9p+;4q-) in mother and brother. J.
Med. Genet., 9, 367.
8. TURLEAU C., de GROUCHY J., BOCQUENTIN F., ROUBIN M., CHAVIN-COLIN
F. (1975). -- La trisomie 149 partielle. II. - Trisomie 14q partielle par
translocation maternelle t(12;14) (q24.4;q21). Ann. Génét., 18, 1.
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