Dans un précédent travail [4], nous avons localisé le gène de la
LDH-B sur la région médiane du bras court du chromosome 12.
Lors de la conférence de Baltimore [1], il a été signalé, par un
des participants, que la glycéraldéhyde 3-phosphate déshydrogénase (EC
1.2.1.12) serait localisée sur le chromosome 12 (hybridation cellulaire).
L'étude de trois patients, nous permet d'analyser simultanément ces
deux enzymes.
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Méthodes
Les dosages d'activités enzymatiques érythrocytaires ont été
réalisés selon les techniques de Beugler [2]. Ils ont été effectués à 37
°C et les résultats sont exprimés en UI/g d'hémoglobine.
Sept sujets ont été étudiés :
- deux enfants porteurs d'une trisomie 12p cas n° 1 et 2,
- un enfant porteur d'une monosomie partielle 12p : cas n° 3,
- quatre sujets témoins, de même âge que les proposants et
prélevés le même jour et dans les mêmes conditions. L'un de ces témoins
est atteint de trisomie 21 ; les autres sont des enfants normaux.
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RésultatsHaut
Cas n° 1.
Garçon de 2 ans 4 mois, trisomique pour le segment 12pter ?
12q12 ainsi que pour le segment 14p1 en raison de la malségrégation d'une
translocation maternelle t(12;14)(q12;p11). L'observation de cet enfant a été
rapportée dans ce journal, en 1975 [4].
G3PD érythrocytaire : activité élevée à 137 % de la valeur
moyenne normale.
LDH-B : activité élevée à 147 % de la valeur moyenne normale.
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Cas n° 2.
Garçon nouveau-né, trisomique pour le segment 12pter ?
12p12.1 et monosomique pour le segment 15p1 en raison de la malségrégation
d'une translocation maternelle t(12;15)(p12.1;p11). L'observation de cet enfant
sera prochainement publiée.
G3PD érythrocytaire : activité élevée à 147 % de la valeur
moyenne normale.
LDH-B : activité élevée à 158 % de la valeur moyenne normale.
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Cas n° 3.
Garçon de 4 ans, monosomique pour le segment 12p11 ?
12p12.2. L'observation de cet enfant a été rapportée en 1975 [3].
G3PD érythrocytaire : activité tout à fait comparable à la valeur
moyenne normale.
LDH-B : activité abaissée à 44 % de la valeur moyenne normale.
Tableau I. - Activités enzymatiques
érythrocytaires
Cas | Patients | Témoins |
N° 1 | N° 2 | N° 3 | N° 1 | N°
2 | N° 3 | N° 4 |
Remaniement chromosomique | Trisomie
12pter?12q12 | Trisomie 12pter?12p12.1 | Monosomie
12p11?12p12.2 | Trisomie 21 | 0 | 0 | 0 |
Glycéraldéhyde 3-phosphate déshydrogénase (G3PD) (N =
240 ±
47) | 328 | 352 | 224 | 184 | 174 | 205 | 229 |
Lacticodéshydrogénase (LDH-B)(N = 120 ±
30) | 177 | 190 | 48 | 123 | 111 | 106 | 100 |
Glucose 6 phosphate déshy-drogénase (N = 10,7 ±
2,5) | 11,8 | 10,8 | 11,3 | 12,7 | 10,2 | 10,9 | 10,6 |
6 phosphogluconate déshydro-génase (N = 8,9 ±
1,2) | 11,5 | 9,5 | 8,6 | 11.0 | 8,6 | 7,3 | 8,0 |
 Fig. 1. - Schéma du bras court du chromosome
12.
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Discussion
Ces trois observations permettent de séparer le bras court du
chromosome 12 en deux segments, l'un proximal, l'autre distal (fig. 1).
Le patient n° 1 est trisomique pour les deux segments, Ie patient n°
2 est trisomique pour le segment distal et le patient n° 3 est monosomique
pour le segment proximal.
LDH-B : le patient n° 2 et le patient n° 3 sont l'un trisomique et
l'autre monosomique pour un segment très petit, compris entre 12p12.1 et
12p12.2. L'excès de LDH-B chez le patient n° 2 et la diminution chez le
patient n° 3 permettent de confirmer et de préciser la localisation du gène
sur la zone médiane du bras court du chromosome 12 [4].
G3PD : les patients n° 1 et n° 2 ayant une augmentation de la G3PD
et le patient n° 3 ayant un taux normal, on en conclut que le gène est porté
par le segment distal, c'est-à -dire entre 12p12.2 et 12pter.
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Références
1. BALTIMORE CONFERENCE (1975). - Human gene mapping. D. Bergsma ed.
(sous presse).
2. BEUTLER E. (1975). - Red cell metabolism. Grune and Stratton ed.,
New York.
3. MALPUECH G., KAPLAN J.-CL, RETHORÉ M. O., JUNIEN Cl., GENEIX A.
(1975). Une observation de délation partielle du bras court du chromosome 12.
Lyon méd., 233, 275-279.
4. RETHORÉ M. O., KAPLAN J.-Cl., JUNIEN Cl., CRUVEILLER J.,
DUTRILLAUX B., AURIAS A., CARPENTIER S., LAFOURCADE J., LEJEUNE J. (1975). -
Augmentation de l'activité de la LDH-B chez un garçon trisomique 12p par
malségrégation d'une translocation maternelle t(12 ;14) (q12;p11). Ann.
Génét., 18, 81-87.
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