Le futur de l'enfant handicapé

J. LEJEUNE

Allassio 1978


Sommaire

Il titolo del vostro convegno é molto bello ed anche difficile ; é il futuro che ci interessa ; però bisognerebbe guardare un po' anche al passato.

Cercherò di farvi comprendere il perché.

All'interno delle cellule vi sono i cromosomi. Questi piccoli bastoncini sono simili ad un nastro magnetico di un magnetofono, in ogni bastoncino vi sono scritte delle informazioni e questo lungo nastro porta scritte su di sé tutte le informazioni per costruire un bimbo.

La scrittura su questo nastro é cosi sottile che il numero dei caratteri, necessari per dare altrettante informazioni, potrebbe essere paragonato a quelli contenuti in un'enciclopedia di 100 volumi. Dopo che la natura ha cosi perfettamente scritto tutte le qualità di un uomo, divide l'enciclopedia in 23 tomi. Quando si produce un incidente, come nella Trisonia 21, é come se avvenisse un errore nella disposizione dei volumi, in quanto normalmente si hanno 23 cromosomi dal padre e 23 dalla madre per un totalè di 46.

A volte uno dei cromosoni, invege di disporsi da una parte, va disgraziatamente dall'altra. All'atto della fecondazione, in questo modo, una cellula (maschile o femminile a seconda del sesso in cui si é prodotto l'incidente) porta, dal canto suo, un cromosoma in più e perciò il bambino ha 3 cromosomi 21 invece di 2.

Il bambino avendo ricevuto nella sua 1° cellula un cromosoma in più, sarà costruito, in tutte le sue cellule in questo modo, e pertanto qualsiasi parte del l'individuo, avrà 47 cromosomi invece di 46 come avviene normalmente. Che cosa fa questo cromosoma in più ? Perchè determina delle conseguenze ?

Per farsene un'idea, bisognerebbe chiarire a che cosa servono le informazioni dei cromosomi. Pertanto, guardiamo, non soltanto ciò che succede a Genova o a Parigi, ma in tutti gli altri paesi. La trisomia 21 é comune a tutte le razze : bianchi, neri e gialli ed é appunto per questo che io non amo parlare di mongolismo, perchè ci sono dei veri mongoli di razza mongola. Perciò quando parlo a dei colleghi giapponesi e cinesi, essi non approvano affatto il termine " mongolismo " perché non é una malattia essere mongoli e dicono talvolta che i bambini affetti da trisomia 21 non assomigliano affatto a un normale piccolo giapponese, anzi affermano che chiamerebbero volentieri questa malattia " debilità europea "

Ciò che a noi importa é che, paragonando i bambini nati a Parigi, oppure in Vietnam o altrove, si può riconoscere per ciascuno di essi la sua razza, la sua famiglia, la sua personalità . Ad ogni modo la malattia ha imposto una maschera ed é questa maschera che ricopre e differenzia parzialmente il bambino che é essenzialmente sano. Questo é molto importante perchè ci mostra che tutta la costituzione genetica e tutto il patrimonio ereditario é normale ; é solo il passaggio di un messaggio che cambia un pochino totto lo sviluppo.

Noi dobbiamo cercare di comprendere come può accadere ciò. Nella maggior parte dei casi la Trisomia 21 é un incidente : il padre e la madre hanno i cromosomi normali ed é probabilmente all'atto della fabbricazione della prima cellula della prima esistenza del nuovo essere umano che ciò si verifica. In altri casi, che sono molto rari, esiste un'anomalia dei cromosomi di uno dei genitori per esempio uno dei piccoli cromosomi 21 si attacca a un altro cromosoma e questo fenomeno si chiama traslocazione.

La persona che ha due cromosomi attaccati é perfettamente normale, ma quandó fabrica le sue cellule riproduttrici può correre un rischio, perchè, proprio in quel momento, non vi sono 46 cromosomi, bensi 45 e 45 non é divisible per 2 ma c'è un resto.

Effettivamente allorquando il soggetto che ha 45 cromosomi sta per fabbricare le cellule, anzichè fabbricarle tutte con 23 cromosomi, le fabbrica a volte di 23 e a volte con un cromosoma in più. Ciò spiega che quando esiste una traslocazione presso uno dei genitori si verifica che il rischio di trisomia 21 é molta più elevato che nella popolazione in genere.

Per esempio, se una madre ha un cromosoma 21 attaccato ad un cromosoma 14, il rischio di mettere al mondo un bambino Trisomico é dell'ordine del 15-17 %, cioé molto alto, mentre se il padre ha la stessa anomalia il rischio é molto più lieve : soltanto il 2 %, e questo riveste probabilmente molto interesse per le richerche future.

Infatti questa differenza di percentuale di incidenza della Trisomia 21 per translocazione a seconda che l'anomalia appartenga al padre o alla madre, ci permette di affermare che il meccanismo di fabbricazione delle cellule sessuali deve giocare un ruolo che é molto differente nell'vomo e nella donna per cui può darsi anche che si giunga un giorno a capire come accade questo incidente. Noi diciamo che é un incidente perchè non ne comprendiamo la causa. Il giorno in cui noi la comprenderemo, potremo forse prevenirla e ciò sarà veramente prevenzione : cioé tentare di impedire l'incidente a livello dei cromosomi. Questo appare ora fantascientifico e non si può dire ancora come si potrà realizzare, ma la sola osservazione di una versa incidenza, a seconda che il padre o la madre abbiano la stessa particolarità , dimostra che la natura stessa ha già una risposta e quando si sa che la natura ha una risposta con molta pazienza si riesce a decifrarla.

A proposita di prevenzione ho usato il futuro, perché al presente non esiste ancora una vera prevenzione.

L'amniocentesi, come é stato ben spiegato nella precedente transmissione televisiva, non é una prevenazione, poichè, quando si esamina il bambino, egli ha già in genere 4 mesi, é già formato e succhia già il pollice ; si osservano i suoi cromosomi e se ha un cromosoma in più, che cosa si propone eventualmente ? Di ucciderlo ? Questa non é prevenzione, perchè l'esame dimostra che il bambino é un piccolo essere umano che ha una malattia, lo specialista lo ha constatato nei suoi cromosomi ; ma non é prevenire questa malattia il fare terminare troppo rapidamente la sua vita. E' giusto che questa amniocentesi sia cosi accreditata ? Non credo. Il penso che é insieme prematura e fuori moda.

Prematura perchè il giorno in cui disporremo di un trattamento che permetta di migliorare lo stato del bambino ancora nel ventre della madre, allora si che l'amniocentesi sarà di un aiuto estremo per il momento é una pratica un po' prematura perchè non sappiamo fare molto e non possiamo essere molto utili al bambino che é un altro paziente insieme alla madre. Ricordiamoci che nell'amniocentesi ci sono 2 pazienti : uno grande che é la madre e nuo piccolo che é il bambino. Ho detto anche che questo intervento é un po'fuori moda perchè si pratica da una quindicina d'anni, mentre alcuni immaginano che sia l'ultimo grido della genetica e l'ultimo preziosomo della citogenetica.

Inutile dirvi che io la penso in modo assolutamente diverso. Tengo a dire chiaramente, e questo discorso non é rivolto tanto ai genitori quanto ad alcuni miei colleghi e soprattutto a quelli americani, che se tutti gli sforzi che sono impifgati da parte dell'uomo ai fini delle'amniocentesi, l'ingegnosità , l'abilità , il tempo dedicato, fossero utilizzati a ricercare perchè i bambini colpiti sono deficienti e come porvi rimedio, sono sicuro che avremmo fatto enormi progressi. Voi considerate che lo stanziamento per la ricerca (conosco poco quello italiano ed anche quello francese, ma sono informato su quello americano) é utilizzato quasi totalmente per creare nuovi centri sull'amniocentesi. Solo una piccolissima parte (2%) é consecrata alla ricerca per aiutare il bambino.

Credo che si tratti di un gravissimo errore di calcolo oltre che di poca sensibilità .

Cosa possiamo fare, utilizzando ciò che attualmente sappiamo, per accelerare i tempi ?

Noi genetisti non siamo fate ! Le fate un tempo si curvavano sulla culla, portavano ai bambini regali e predicevano loro qualità notevolia anche noi genetisti siamo in grado di prevedere quali qualità avrà quel dato bambino, ma sfortunatamente noi prediciamo la cattiva sorte, la buona sorte noi non la conosciamo.

Per esempio noi sappiamo leggere nelle linee della mano dove voi sapete che i piccoli trisomici hanno delle pieche che non sono fatte esattamente come in una mano normale ; la linea della testa e quella del cuore sono riunite in una unica linea ; questa piega palmare trasversa constituisce uno dei segni caratteristici della malattia.

Sempre a caprico della mano, si noterà che i trisomici hanno il dito mignolo un po' più piccolo e ricurvo. Pertanto, quando voi vedete un genetista esaminare la mano di un bambino, vi ricorderà un chiromante (zingaro o bohemien che sia) che vi legge l'avvenire ; ma, ahime, noi genetisti non sappiamo che prevedere ciò che non va bene.

Tuttavia, fatta la diagnosi in base alla forma delle mani, del naso, delle orecchie e soprattutto dei cromosomi del bambino, esiste un'altra finestra aperta ?

Certo che esiste ed é l'occhio che i francesi (e non solo i francesi n.d.r.) chiamano " lo specchio dell'anima ".

Il che é vero poichè nell'occhio si vedono molte cose ciascuno di noi sa leggere nell'occhio del suo vicino se egli l'ascolta, se lo comprende, se é d'accordo o no ; d'altra parte é da epoca immemorabile che gli uomini hanno osservato questa piccola finestra. Infatti gli innamorati, come voi sapete, passano lunghe ore a guardarsi negli occhi. Ed é interessante notare che in tutte le lingue l'orifizio dell'iride, questa finestrella attraverso la quale guardiamo il mondo, viene chiamata " la bambina " in italiano " la pupilla " del latino " piccola pupa " : una bambina nell'occhio. E' stata probabilmente una donna a scoprire per prima questa interessante proprietà ottica della cornea che si comporta come uno specchio convesso ; di modo che, se voi guardate molto più da vicino una persona, vedrete la vostra immagine stagliarsi nitida al centro dei suoi occhi : una piccola immagine luminosa : la pupilla.

Anche al genetista interessa la pupilla, specialmente per quanto riguarda la trisomia 21.

La pupilla é un piccolo foro rotondo al centro dell'iride (quel cerchio colorato che determina il colore dell'occhio). Questo foro si può paragonare, al diaframma di una macchina fotografica, ma funziona ancor meglio.

La dilatazione o il restringimento della pupilla sono determinato da piccole fibre muscolari lisce, agganciate all'iride, rispettivamente radiali o circolari (muscolo dilatatore e sfintere), questi que muscoli, cioé quello che apre e quello che chiude la pupilla, non sono comandati dallo stesso meccanismo chimico di modo che, instillando una goccia di un dato preparato nell'occhio di un bambino affetto da trisomia 21, é possibile osservare se egli reagisce, dilatando o restringendo la pupilla, nello stesso modo di un bambino normale. Il risultato é che nel trisomico 21 la risposta non é normale. La sua pupilla si dilata più del normale quando si instilla dell'atropina, mentre si restringe in modo abnorme, sotto l'effetto della pilocarpina.

Questa constatazione ci ha permesso di eseguire a Parigi un esperimento molto preciso con i bambino trisomici.

Instillando una goccia in un solo occhio dei bambini e facendoli guardare un una specie di teatrino, in fondo al quale era posto un apparecchio fotografico, impiegando dosi di prodotto piccolissime, cosi piccole da risultarne molto difficile il dosaggio chimico, si é potuta seguire la reazione della pupilla e dimostrare che essi mancavano di una certa sostanza, chiamata " acet ilcolina " che é quella che permette di restringere le pupille. Questa sostanza non manca completamente, ma essi non la sanno produrre in quantità sufficiente e abbastanza velocemente sí che il loro occhio reagisca come un occhio normale. Questo é un dato molto più importante di una semplice caratteristica oftalmologica. In effetti i bambini trisomici hanno una particolarità che tutti conoscano: sono lenti. Essi sono capaci di fare molte cose, ma le fanno lentamente ; imparano a vestirsi, ma impiegano molto tempo. Non c'é rimedio.

La parola più frequente che si sente dire a un bambino trisomico é : " sbrigati, sbrigati ! Perchè ? Perchè, probabilmente, ciò che abbiamo visto nell'occhio, accade anche nel loro cervello, nel quale fabricano meno in fretta e in minor quantità certe sostanze chimiche, che sono necessarie per inviare un segnale da una cellula all'altra.

Questo rallentamento é una delle caratteristiche comuni a tutte le malattie che provocano l'indebolimento dell'intelligenza ed io vorrei darvene una spiegazione.

Il nostro cervello, che é la macchina dell'intelligenza, non può funzionare che a una certa velocità . Se voi provate a ragionare facendo ben attenzione a ciascuna parte del vostro ragionamento, voi non potete fare molto in fretta, poichè facendo cosi, voi perdete il filo della vostra idea. Non si può ragionare a tutta velocità . Per contro, non potete ragionare troppo lentamente, perchè facendo cosi un nuovo pensiero attraverserebbe quello primario, facendovene perdere il filo.

Ciò che é vero per noi, é vero anche per i bambini trisomici. É la velocità dei loro circuiti cerebrali che é molto inferiore alla nostra ; difatti tutte le operazioni mentali diventano per loro molto complicate e se devono pensare contemporaneamente a più di una casa, rinunciano, perchè non ce la fanno. Essi perciò assumono atteggiamenti che a noi sembrano anomali ; si tratta per loro di un'espediente per sopperire a certe difficoltà . Quest'atteggiamento si può paragonare al sistema che usa la polizia negli intasamenti, delle autostrade : bloccare qualche via di accesso all'autostrada dove c'é intasamento. Nello stesso modo si somporta il Trisomico 21 : non potendo andare abbastanza in fretta e non potendo fare tutto insieme, blocca alcune funzioni. Per esempio tira fuori la lingua e resta a bocca aperta.

In questo caso é inutile dirgli di chiudere la bocca perchè eseguendo il vostro ordine, non potrà fare latro nello stesso momento. Del resto questa della lingua fuori non é una particolarità esclusiva dei bambini trisomici 21 ; anche alle persone normali, impegnate in un lavoro particolarmente difficile, per es. Contrallare i movimenti della mano in un disegno molto minuzioso, capita di tirare fuori la lingua.

Una persona normale, d'altra parte può diventare insufficiente mentale, cedendo ad una tentazione molto piacevole : l'alcool. Quando un uomo intelligente é sotto l'effetto dell'alcool, la sua intelligenza é diminuita. All'inizio é più allegro e parla molentieri : é come anestetizzato, perchè progressivamente i freni imbitori ne risultano allentati ed é quindi disposto a dire cose che normalmente non direbbe. Aumentando l'effetto dell'alcool, molto prima di essere completamente ubricaco, egli diventa un deficiente mentale. Ad esempio un soggetto in grado di fare una divisione di cinque cifre, diventa praticamente incapace di eseguirla, perchè gli costa tanto sforzo e procede cosi lentamente da essere indotto a rinunciare. Ebbene la stessa cosa accade al Trisomico 21, ma non é certamente per colpa dell'alcool e neppure perchè i genitori possano aver avuto propensione per l'alcool che il bambino é malato.

Non esiste assolutamente alcun rapporto : si tratta soltanto di errati pregiudizi.

Adesso vorrei esaminare con voi come si presentano alcune possibilità di ricerca.

Vi ho parlato di casi eccezionali in cui uno dei genitori ha un'anomalia cromosonica che comporta maggiori rischi di trasmettere la Trisomia 21. Si trattta di casi assai rari (il 98% circa delle Trisomie 21 non ha nulla a che fare con anomalie dei genitori ; ma il restante 2% consente delle possibilità di ricerca poichè il modo in gui i cromosomi anomali sono ricongiunti su uno dei genitori varia ; non si tratta mai della stessa identica anomalia.

Ne consegue che nei bambini che nascono da queste famiglie (limitatamente ai Trisomici 21) ilcromosoma in più o in meno non ha infatti esattamente la stessa collocazione, ma questa varia a seconda del punto in cui il cromosoma 21 si é spezzato in uno dei genitori.

Confrontando dei bambini che hanno in più o in meno una certa particella di cromosoma 21, siamo riucciti a dimostrare, a Parigi, che alcune reazioni chimiche sono comandate da geni situati in un punto preciso del cromosoma 21 ed interessano soltanto una piccola parte di detto cromosoma che é poi quella che cagiona la malattia. La parte rimanente, in più o in meno, non provoca la Trisomia 21. Il bambino ha un pezzetto in più o in meno di questo cromosoma, ma non é malato.

In altre parole, é soltanto una piccola parte di questo cromosoma a determinare i gravi sintomi della malattia. Si é potuto mettere in evidenza dal punto di vista tecnico che su questa particella di cromosoma si trovano determinati geni addetti alla produzione d'un certo enzima che si trova sé anche nella catena di montaggio dei bambini affetti da Trisomia 21, ma, ciò che é curioso, é che il gene al quale ricorrono questi bambini per la produzione delle'enzima, non si trova sul cromosoma 21. Evidentemente il bambino si arrangia a guarirsi parzialmente facendo funzionare un altro gene.

Sto parlandovi delle ultime scoperte effettuate in America tale é la loro importanza, che si é anche potuto dimostrare che, procedendo a un dosaggio di quest'enzima " beta-tio-perossidasi " esiste una relazione tra il quoziente intellettuale del bambino e il tasso enzimatico che egli era riuscito a far salire nel tentativo di autoguarirsi. Si é visto cosi che coloro che erano riusciti a raggiungere um " maximum " di produzione erano molto più sviluppati e intelligenti di coloro che non erano riusciti a compensare sufficientemente questa deficienza di enzima.

Non é che l'indirizzo di queste ricerche abbia di colpo cambiato la situazione ma, indubbiamente, negli ultimi tre anni, si sono acquisite nuove importanti cognizioni.

Prima si sapeva che il bambino aveva un cromosoma in più, era un piccolo mongoloide e basta. Ora ci comincia a dissodare il terreno, a capire il meccanismo per cui, quando c'é un cromosoma in più, si ha effettivamente una deficienza dell'intelligenza.

Alla domanda poi che certamente vorreste farmi e cioé perchè gli occhi sono obbliqui, le dita corte, perchè c'é l'epicanto, risponderò subito, oggi stesso, con un esempio. Si conosce una malattia assai rara causata dal mancato funzionmento di una reazione chimica ; i bambini effetti da questa malattia hanno un'intelligenza normale pur avendo molte caratteristiche somatiche comuni ai bambini trisomici, per cui si é gi unti alla constatazione che un disturbo chimico può dare ad un altro bambino un aspetto simile a quello del trisomico. A questo punto é nostra intenzione ricercare se non si verifichi anche nei bambini trisomici un errore chimico dello stesso genere.

D'altra parte nel bambino Trisomico 21 sono già state dimostrate risposte anormali ad alcune sostanze chmiche. Si tratta per esempio dell'anormale assimilazione di alcune sostanze di ordinaria alimentazione.

Si sa inoltre che hanno una sensibilità particulare ad alcuni medicamenti : sono molto sensibili all'atropina, che per loro é molto tossiva ; sono ipersensibili a tutti i calmanti a base di genotiazina, che é il peggior medicamento che potreste usare per un bambino trisomico, tanto che, desidenrando calmarlo con un prodotto del genere, potreste danneggiarlo fino a inebetirlo completamente. Da queste e da altre esperienze dobbiamo constatare che questi bambini hanno una fisiologia neurologica diversa da quella dei bambini sani. Questa diversità é probabilmente da attribuire ad uno scompenso chimico che é loro peculiare.

Vorrei darvi qualche altra spiegazione.

Confrontando un bambino che ha un frammento di cromosoma in più con uno che ha lo stesso frammento in meno, dal punto di vista chimico ci si accorge che il primo va troppo veloce, fabbrica troppe sostanza chimiche, mentre il secondo ne produce meno. Questo é un dato semplice e sicuro. Guardiamo ora l'aspetto fisico del bambino. Confrontando un trisomico 21 con un bambino che ha una deficienza parziale del cromosoma 21 (per esempio ha un solo cromosoma 21) si osse va che il Trisomico 21 ha le orecchie riuttosto piccole e il condotto uditivo piuttosto stretto, mentre l'altro ha grandi orecchie e grosso condotto uditivo. Inoltre il trisomico 21 é molto bello e i suoi muscoli sono poco tonici, mentre il bambino cui manca un cromosoma ha una muscolatura ipertonica.

Si ha perciò l'impressione che la presenza di un frammento di cromosoma o la mancanza dello stesso frammento produca immagini contrastantis : tipo e controtipo.

Il soggetto normale é al centro di queste due immagini speculari. Allora la logica é rispettata : il bambino che ha il cromosoma in più ne ha dunque 3 invece dei 2 normali, quello, che ne ha i in meno, possiede i solo cromosoma invece dei normali, (e perciò minor numero di geni). Ne consegue che uno vada più velocemente, l'altro meno ; uno sia più grande, l'altro più piccolo e cosi via. Ma il paradosso consiste nel fatto che ciò che é vero per la forma del mignolo, per i segni della mano, per la forma del naso e delle orecchie, non é vero per la funzione più importante, quella superiore a tutte : l'intelligenza.

Infatti sia che il bambino abbia lo stesso frammento di cromosoma in più o in meno, la sua intelligenza é ugualmente compromessa e non può raggionare con la stessa facilità e rapidità di un bambino normale. Ci viene fatto di chiederci come mai la presenza in più o in meno dello stesso frammento di cromosoma possa dar luogo a diverse dimensioni somatiche, mentre, per quanto riguarda l'intelligenza, la stessa risulti sempre diminuita. Ebbene il paradosso si può comprendere pensando che l'intelligenza umana é, in un certo senso, la velocità di punta del l'evoluzione e che la cosa più straordinaria riuscita alla natura é l'aver creato un essere vivente che pensa. Di questo non v'é alcun dubbio. Un esempio estremamente esplicativo potrebbe essere dato da un'immagine un po' grossolana e cioé quella di una vettura : se essa é costruita perfettamente, deve viaggiare alla velocità massima prevista dal construttore. Qualora si operasse qualche cambiamento (sgonfiare un po' le gomme, mutare l'assetto di guida, aprire tutti i vetri) non previsto dal costruttore, si otterebbe, pur senza rompere la macchina o manomettere il motore, sempre lo stesso risultato : la velocità non sarà più la massima possibile. Per esempio, con tutti i vetri aperti, la velocità sarà di 10 cimetri orari inferiore a quella prevista dal costruttore.

Ebbene, l'intelligenza é la prestazione massima richiesta a un essere umano. Risulta evidente che se avviene qualche variazione in un senso o nell'altro in relazione alla soluzione ottimale realizzata dalla natura, il risultato non può essere favorevole.

Voglio farvi ancora un paragone : tutte queste informazioni genetiche delle quali vi ho parlato all'inizio, questi messaggi sui cromosomi rappresentano pressa poco la scrittura di una sinfonia.

In questa sinfonia i geni sono i suonatori e ciascuno suona la sua piccola musica secondo quanto é scritto sul nastro magnetico. Se ci sono più partiture sullo spartito, il musicista suona troppo velocemente (anche in chimica la velocità della reazione é proporzionale alla quantità di reagenti). Se, al contrario, vi é una sola partitura invece di due, il musicista suona meno velocemente. Mettiamo il caso di un'orchestra che suoni normalmente ed un suonatore vada troppo veloce, i casi sono due : o il musicista sta eseguendo un " assolo " ed allora non ha importanza se va più velocemente o più lentamente (vedi orecchio piccolo, dito mignolo piccolo o ricorvo ecc.) ma il resto della sinfonia é a posto ; oppure il musicista si mette cambiare il tempo in rapporto all'orchestra. In questo caso non ha importanza che il musicista vada troppo velocemente o troppo lentamente dal momento che non rispetta il tempo previsto dal compositore : la musica risulta in ogni caso cacofonica. Ebbene l'intelligenza umana é un po' come una sinfonia, per una sua perfetta espressione sono necessari innumerevoli meccanismi chimici, tanti piccoli contatti electtrici ed electtrochimici che marcino esattamente al momento giusto e nella direzione giusta ad una velocità rapidissima, affinchè il pensiero trovi un supporto che gli permetta di esprimersi. Se poi uno dei meccanismi non segue gli altri sia in anticipo che in ritardo, in entrambi i casi i circuiti non funzioneranno.

Considerando un altro aspetto della questione, non é il caso che noi medici, come certa stampa pseudoscientaifica vorrebbe far credere, ci atteggiamo ad " apprendisti stregoni " ne a giudici per decidere se un essere abbia il diritto di vivere o no. Tutti i bambini hanno diritto di vivere e quelli che sono malati hanno in più il diritto di essere chrati. Un'altra tentazione inutile sarebbe quella di atteggiarci ad apprendisti stregoni ed immaginare che noi medici siamo in grado di preparare medicamenti ed intrugli capaci di togliere un cromosoma, nel caso che ce ne sia uno in più, oppure di aggiungerlo nel caso che ne manchi un pezzo. Niente affatto ! Non c'é nessuna possibilità d'immaginare che si possa ottenere un risultato di questo genere. Non dico che ciò sia impossibile, non ne so nulla, ma ciò che posso dire ora é che non siamo assolutamente a livello dell'ingegnere per quanto concerne la biologgia.

Noi non sappiamo costruire un motore biologico e ancor meno sappiamo costruire un motore intellettuale. Non bisogna assolutamente immaginare di poter modificare i piani nel caso ci sia stato un errore di montaggio, né che nell'avvenire più immediato noi sarema dei maghi in grado di modificare le cose nel caso di un bambino nato con un errore chimico o cromosomico. Tuttavia, se non siamo ingegneri, siamo cià dei buoni meccanici, gente che ripara le automibili. Costoro non sanno probabilmente molto bene come sono composte tutte le parti di un motore, ma sono in grado di individuare con pazienza qual'é il pezzo che non funziona ; cambiando questo pezzo, il motore funzionerà sicuramente meglio. Tutto ciò ha riscontro nella realtà ? La risposta non può essere del tutto affermativa, ma giudico possibile che ciò possa avvenire in tempi lunghi. C'è prima di tutto l'opera straordinaria dei genitori.

La loro abnegazione, la loro pazienza, la loro estinazione, la gentilezza, il loro amore sono capaci di compiere giorno per giorno dei piccoli miracoli. Tutto l'amore di una madre non può togliere il cromosoma 21 in più, ma l'amore di entrambi i genitori può fare uscire un poco il bambino da quella specie di prigione nella quale la malattia l'ha chiuso : questo é già di per sé un miracolo. Come può accadere ciò ? Quando voi educate un bambino, quando gli insegnate a fare qualche cosa che prima non era capace di fare, perchè Trisomico 21, voi siete riusciti a fargli superare una difficoltà , ma anche in senso chimico é accaduto qualcosa nel bambino, vi assicuro che voi gli avete fatto un trattamento in senso fisico. Chimico che non sono in grado di spiegarvi materialmente, ma che realmente esiste. Questo é un dato di fatto ed é probabilmente il più importante : bisogna aiutare questi bambini prima di tutto amandoli.

Però non bisogna fare della retorica insensata, non bisogna più dire " perchè 10 amo questo bambino, egli non é più ammalato !.

Io non vorrei offendervi, cari amici italiani, ma sono rimasto profondamente sbalordito quando ho saputo che una legge nel vostro paese aveva soppresso gli istituti specializzati per i bambini handicappati ed ora in Italia gli handicappati, non hanno più il diritto di avere un'educazione che sia, ma é assurdo immaginare che possano proseguire i loro studi ed apprendere le materie astratte.

Se non ci sono delle scuole per loro, o resteranno alle scuole materne o dovranno andare a scuole dove si imparano materie che non sono alla loro altezza. Penso che si tratti di una grande ingiustizia a vogliate perdonarmi se nel vostro paese, non avendone titolo, mi sono espresso cosi.

(n.d.r. La scuola italiana di base da molti anni intende non essere più selettiva e perciò ha nei suoi compiti sia l'accettazione di ogni bambino per quello che é, sia l'individualizzazione dell'insegnamento, che rende possibile una programmazione di attività scolastiche adatte ai bambini comunque in difficoltà ).

Spetta a voi genitori far comprendere che un bambino portare di un handicap mentale ha il dimitto di avere un insegnamento adeguato alle sue possibilità , lo stesso diritto che ha il bambino normale per il quale si pretende una scuola che lo porti fino all'Università , se egli lo desidera. Ho finito.

Ho detto ciò che dovete fare voi ed ora vi dirò ciò che dobbiamo fare noi ricercatori.

Vi ho detto che vi sono molti bambini che ci permettono di comprendere progressivamente, come in un gioco ad incastro. In un tempo che non posso prevedere si scoprirà un trattamento efficace per la Trisomia 21. Quando dico questo non intendo essere un profeta.

Non so quando, non so chi, non so dove, ma nessappianmo ora già abbastanza per dire che non é illogico, che non é irragionevole pensare che anche senza variare il cromosoma del bambino, senza toglierli il suo cromosoma soprannumerario, sarà , un giorno, possibile migliorarlo e migliorarlo molto profondamente.

Noi sappiamo questo con la stessa certezza che avevano i tecnici dei missili, quando hanno deciso la prima volta di costruire un missile per mandare l'uomo sulla luna. Non sapevano ancora come ciò sarebbe stato possibile, ma ne sapevano abbastanza per affermarlo. Noi ci troviamo nella stessa situazione, solamente coloro che cercano di capire il meccanismo della debilità mentale non hanno, credetemi, lo stesso aiuto, la stessa disponibilità finanziaria di coloro che costruiscono missili.

Bisogna riconoscere che attualmente non se ne interessa quasi nessuno ed é qui che voi genitori avete qualche cosa da fare, voi dovete insorgere pretendendo che si faccia effettivamente una ricerca destinata a questi piccoli. E' possibile, probabilmente molto difficile, ma se voi non seclavate, chi lo farà per voi ? Non vorrei avervi dato l'impressione che io sia in grado di dirvi che fra un anno o fra sei mesi guarirò il vostro bambino. Se lo sapessi, ve lo direi subito, é ovvio, ma per contro ciò che verrei che voi intendeste é che noi ricercatori sappiamo bene che il compito che ci si presenta davanti é enorme e le difficoltà sono più grandi di quello che potete immaginare. Può darsi che noi ci dagliamo e che tutto possa essere più semplice di quanto si creda.

Ci vorrà molto tempo, molta dedizione, molta ostinazione, molto amore per i bambini, ma di una cosa sono sicuro : qualsiasi sia la lunghezza della strada, per quanto duri siano gli ostacoli, noi non abbandoneremo mai le nostre ricerche.