Protocole pour traitement d'épreuve d'un patient porteur d' un X fragile

Professeur Jérôme Lejeune


Sommaire

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Avant tout traitement :

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I - Estimation de la Fragilité

Mise en culture de 0,4 ml de sang périphérique dans un milieu standard, pendant 72 heures :

TC 199 [Pasteur] avec antibiotiques (Streptomycine et Pénicilline) : 95 ml

Plasma humain de groupe A : 25 ml

Plytohemagglutinine.C. (I.B.F) : 1 mm

Liquémine Roche : 0,5 ml

à répartir en treize tubes de culture.

Examiner 200 cellules en coloration standard et dénombrer les cellules porteuses de l'X fragile. Confirmer ensuite par bandes R ou G qu'il s'agit bien d'un X.

II - Dosage (chromatographie quantitative) des acides aminés urinaires et sanguins

III - Dosage des folates sanguins (sériques et érythrocytaires)

IV - Numération et formule sanguine

V - Test psychométrique. Évaluer si Possible, la comosante psychotique d'une part et la débilité mentale proprement dite de l'autre.

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Mise en traitement

Donner chaque jours, per os, un demi milligramme par kilogramme de poids corporel d'Acide Folique (FOLOINE, dosée à 5 mg par comprimé). Répartir en deux prises journalières.

De plus, une fois par jours donner une ampoule buvable de CLEREGIL (enfant ou adulte).

Enfin donner une fois par semaine, 0,5 milligramme d'Hydroxocobalamine (soit un sachet de CRESCENDIX, le dimanche).

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Après deux mois de traitement

Évaluation clinique des résultats et nouvelle estimation de la Fragilité selon I. Si la fréquence des cellules porteuses de l'X fragile reste au dessus de 5 % , augmenter la dose de folate à 1 mg/kg/jour

Poursuite du traitement.

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Après six mois de traitement au total

Refaire I, II, III, IV et V et dresser un bilan clinique de l'essai. Poursuivre ensuite le traitement en modifiant éventuellement les doses.