b) Prédisposition à la malségrégation résultante soit d'une
constitution génique ("sticky genes"), soit d'une particularité propre au
chromosome 21. L'origine de la malségrégation peut être établie par
l'étude du polymorphisme cytogénétique des bras courts du 21, et surtout par
l'analyse du polymorphisme moléculaire des sondes anonymes du 21. Avec la
multiplication récente des séquences disponibles, la discrimination est
pratiquement réalisable dans tous les cas. Cette analyse moléculaire
réalisée pour la première fois chez ce type de familles grâce à la
collaboration de nombreux laboratoires de cytogénétique français, a donné
les résultats préliminaires suivants : sur les deux premières familles
étudiées, l'origine parentale est la même pour les deux enfants.