Analyse moléculaire de familles comportant deux ou plusieurs individus atteints de trisomie 21 libre.

C. PANGALOS, P.M. SINET, M.O. RETHORE, J. LEJEUNE.

Abstract 14ème journées, Club Européen de conseil génétique, 12-14 septembre 1988, Clermont-Ferrand.

On estime généralement à 1% le risque de récurrence de la trisomie 21 libre, indépendament de l'âge maternel ou de la translocation parentale. Deux hypothèses explicatives sont classiques :

a) Existence chez l'un des parents d'une mosaïque généralisée sans traduction phénotypique évidente, ou d'une mosaïque importante mais limitée aux gonades ;

b) Prédisposition à la malségrégation résultante soit d'une constitution génique ("sticky genes"), soit d'une particularité propre au chromosome 21. L'origine de la malségrégation peut être établie par l'étude du polymorphisme cytogénétique des bras courts du 21, et surtout par l'analyse du polymorphisme moléculaire des sondes anonymes du 21. Avec la multiplication récente des séquences disponibles, la discrimination est pratiquement réalisable dans tous les cas. Cette analyse moléculaire réalisée pour la première fois chez ce type de familles grâce à la collaboration de nombreux laboratoires de cytogénétique français, a donné les résultats préliminaires suivants : sur les deux premières familles étudiées, l'origine parentale est la même pour les deux enfants.