Dyslexie et Caryotype

B. Mélékian 1M.C. de Blois2, M.O. Réthoré2, J. Lejeune2.

Arch Fr Pediatr 1989.


Sommaire

Plusieurs arguments plaident en faveur de l'existence d'une predisposition génétique aux difficultés d'apprentissage du langage écrit :1, les antécédents familiaux, qu'on trouve dans plus de la moitié des cas ; 2, la forte prépondérance masculine, de l'ordre de 70 à 80 % ; 3, la concordance élevée chez les jumeaux homozygotes. A ces elements est venue s'ajouter plus récemment (l'observation de troubles du développement du langage dans différents syndromes comportant un chromosome sexuel supplémentaire tels 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY (1, 2) ou un X-fragile (3).

L'étude du caryotype chez des sujets ayant des troubles du langage n'a pas été réalisée a notre connaissance, ce qui nous a incités a pratiquer systématiquement l'examen génétique d'un échantillon d'adolescents (9 garçons et une fille) parmi un groupe de 50 enfants atteints de dyslexie-dysorthographie sévère [2 à 6 ans de retard lexique au test de l'Alouette (4)], fréquentant à temps complet le Centre spécialisé pour dyslexiques de Saint-Cloud.

Nous avons pris pour critère essentiel de selection le quotient intellectuel (QI). Après avoir classé les dyslexiques selon leur QI global au WISC, nous avons choisi les 5 enfants ayant le QI le plus élevé (103 a 110) et les 5 au QI le plus faible (66 a 74). Il existe au moins un antécédent de dyslexie familiale chez 4 des enfants. Deux des dyslexiques du groupe de QI élevé ont une instabilité psychomotrice (deficit de l'attention et hyperactivité motrice).

La morphologie des 10 enfants a été analysée systématiquement à la recherche de signes particuliers et l'examen des dermatoglyphes a été effectué selon la méthode habituelle (5).

Pour chaque enfant le caryotype a été pratiqué par culture de lymphocytes. Deux cultures sont menées simultanément, l'une selon le protocole ordinaire, l'autre recevant de la triméthoprime (6) a ralson de 2 gouttes par tube d'une solution de 5,7 mg de triméthoprime diluée dans 2 ml d'éthanol. Après une incubation de 72 h, une dénaturation thermique ménagée (7) permet d'obtenir un marquage en bandes R. Le caryotype de chaque enfant est établi, et un comptage systématique de 100 cellules en milieu ordinaire et de 100 cellules cultivées en présence de triméthoprime permet de rechercher d'éventuelles fragilités chromosomiques dont le fra(X)q27. Dans tous les cas, l'examen morphologique et l'analyse des dermatoglyphes n'ont pas révélé d'anomalies systématisées. Aucune macro-orchidie n'est observée chez les garçons. De même l'analyse chromosomique n'a mis en évidence ni sites fragiles, ni remaniements décelables. Deux des garçons du groupe de QI élevé avaient l'un un 13po, l'autre un 9qh+. Ce sont des marqueurs relativement banals sans signification pathologique connue.

En conclusion, cette enquête ne révéle pas d'anomalies cytogénétiques ou morphologiques particulières. Certes, le nombre de sujets examinés est faible et mérite d'être étendu, mais avec les méthodes actuelles, il paraît peu probable que l'on puisse déceler des anomalies significatives chez les sujets dyslexiques.


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Notes

1. PENNINGTON BF, SMITH SD. Genetic influences on learning disabilities and speech and language disorders. Child Dev 1983; 54: 369-87.

2. BENDER BG, PUCK MH, SALBENBLATT JA at et al. Dyslexia in 47,XXY boys identified at birth. Behav Genet 1986; 16 : 343-54.

3. GOLDFINE EP, McPHERSON PM, HARDESTY VA et al. Fragile-X chromosome associated with primary learning disability. J. Am Acad Child Psychiatry 1987; 26 : 589-92.

4. LEFAVRAIS P. Test de l'Alouette. Paris : Centre de Psychologie Appliquée, 1967.

5. LAFOURCADE J, RETHORÉ MO. Les dermatoglyphes. In Journées Parisiennes de Pédiatrie. Paris : Editions Médicales Flammarion,1967 : 87-111.

6. LEJEUNE J, LEGRAND N, LAFOURCADE J et al. Fragility du chromosome X et effets de la triméthoprime. Ann Genet 1982 ; 25 : 149-51.

7. DUTRILLAUX B, LEJEUNE J. Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. CR Acad Sci Paris 1971 ; 272: 2638.