Translocation nor - centromère

Marie-Christine de BLOIS, Marie-Odile RETHORÉ, J. LEJEUNE

BLOIS Marie-Christine (de), RETHORÉ Marie-Odile, LEJEUNE J. - Translocation NOR - centromère. An. Génét, 1989, 32, n° 2, 106-108.


Résumé :

RÉSUMÉ : Chez une jeune femme ayant eu deux fausses-couches spontanées, on observe un caryotype 45,XX,-13,-15,+psudic(13;15)(p12.9;p11.200). L'examen en bandes R, G et NOR montre que l'élément remanié contient le bras long, le centromère actif et la zone NOR du chromosome 13, suivis du centromère inactivé et du bras long du chromosome 15.

Sommaire

Dans les translocations robertsoniennes (Schwartz et coll., 1986), les points de cassure intéressent la zone juxtacentromérique du bras long de l'un des acrocentriques et l'une des trois régions du bras court de l'autre. On distingue en effet (fig. 1) sur le bras court : - une région colorable en bandes C (région centremérique) ; - une région achromique en Giemsa mais colo-rable par l'argent (organisateur nucléolaire NOR) ; - une région prenant le colorant de Giemsa. Nous rapportons l'observation d'un pseudodicentrique dans lequel la zone NOR d'un 13 est accolée à la zone centromérique d'un 15, réalisant une translo-cation NOR-centromère.


Fig. 1. - Les points de cassure possibles lors de la constitution d'une translocation robertsonienne. 1) région centromérique ; 2) région de l'organisateur nucléolaire ; 3) satellites. Fig. 1. - Possible breakpoints when a Robertsonian trans-location is constituted. 1) centromeric region ; 2) nucteolar organiser ; 3) terminal satellites.

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Observation

Un jeune couple est étudié en raison de deux fausses-couches spontanées précoces (fig. 2). Une contraception orale avait été arrêtée quelques mois avant la première conception. La première fausse-couche a été suivie de deux années de stérilité involontaire. Un deuxième conception est survenue après stimulation de l'ovulation par clomide et s'est terminée par une fausse-couche, à 8 semaines d'amé-norrhée.

Une culture de lymphocytes est suivie d'une dénaturation thermique ménagée (Dutrillaux et Lejeune, 1971). Le marquage des centromères est réalisé selon la technique de Craig-Holmes et Shaw (1971) et la coloration argentique des NOR est effectuée selon la technique de Howell et Black (1980), modifiée.


Fig. 2. - Arbre généalogique de la famille. Fig. 2. - Family pedigree.

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Résultats

Le caryotype du père est normal.

Le caryotype de la mère révèle une translocation t(13;15) (fig. 3) d'un type particulier. En effet, lorsqu'on colore les chromosomes par le Giemsa standard, on observe sur le chromosome médiocentrique correspondant à la translocation t(13;15) une lacune médiocentrjque (fig. 4a). L'examen, après coloration des centromères, montre deux bandes C distinctes, sépares par une zone achromique (fig. 4b). Après une coloration argentique, un NOR apparaît dans la jonc achromique observée en bande C (fig. 4c).

Le chromosome remanié est donc psudic (13;15)(p12.09;p11.200) (fig. 4d). En effet, en partant du télomère du 13, on rencontre un bras long de 13, intact, un centromère actif, puis une zone achromique colorable à l'argent (NOR), suivie d'un centromère inactif relié directement au bras long du 15. Il semble que le 13 soit cassé au-delà du NOR et ait perdu ses satellites alors que le 15 serait cassé en p11, donc pratiquement au niveau du centromère. Celui-ci est cependant conservé puisque la coloration en bandes C met en évidence deux centromères.

Le reste de la famille n'a pas pu être examiné dans le laboratoire mais le frère de la patiente serait lui aussi porteur de la translocation.


Fig. 3. - Caryotype de la mère. Fig. 3. - Mother's karyotype.


Fig. 4. - a) Chromosome transloqué, coloration au Giemsa standard ; b) chromosome transloqué, coloration en bandes C ; c) chromosome transloqué, mise en évidence des " NOR " ; d) Chromosome transloqué en bandes R. Fig. 4. - a) Balanced translocation stained with Qiemsa ; b) balanced translocation with C banding ; c) balanced trans-location with silver staining technique; d) R banding balanced translocation. Fig. 4. - a) Chromosome transloqué, coloratio

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Conclusion

Il s'agit d'une translocation intéressant deux chromosomes acrocentriques non homologues. Le remaniement diffère des translocations robertsoniennes habituelles (Brasch et Smyth 1979, Mattei et al., 1979, Hurley et Pathak, 1977) du fait de la conservation du NOR d'un des deux chromosomes impliqués. Une telle translocation pourrait éventuellement se " casser " et redonner deux éléments porteurs l'un et l'autre d'un centromère. Cette éventualité n'a pas été observée ; 50 cellules examinées étaient toutes porteuses du remaniement.


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Références

1. BRASCH J.M., SMYTH D.R. - Absence of silver bands in human Roberstonian translocation chromosomes. Cytogenet Cell Genet, 1979, 24: 122-125.

2, CRAIG-HOLMES A., SHAWM.W. - Polymorphism of human constitutive heterochromatin. Science, 1971, 174:702-704*

3. DUTRILLAUX P., LEJEUNE J. - Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. C.R. Acad Sci série D (Paris), 1971, 272:2638.

4. HOWELL W.M., BLACK D.A. - Pro experiments : controled silverstaining nucleonics organizer regions with a protective colloidal developper : a 1-step method. Experientia, 1980, 36:1014-1015,

5. HURLEY J.E., PATHAK S. - Elimination of nucleous organizers in a case of 13/14 Robertsonian translocation. Hum Genet, 1977, 35:169-173.

6. MATTEI M.G., MATTFI J.F., AYME S., GIRAUD F. - Dicentric Robertsonian translocations in man. Seventeen cases studied by R, C and N banding. Hum Genet, 1979, 50, 33-38.

7. SCHWARTZ S,, PALMER C.G., YU P.L., BOUGHMAN J.A., COHEN M.M. - Analysis of translocations observed in three different populations. II Robertsonian translocations. Cytogenet Cell Genet, 1986, 42:53-56.