Dans les translocations robertsoniennes (Schwartz et coll., 1986), les
points de cassure intéressent la zone juxtacentromérique du bras long de l'un
des acrocentriques et l'une des trois régions du bras court de l'autre. On
distingue en effet (fig. 1) sur le bras court : - une région colorable en
bandes C (région centremérique) ; - une région achromique en Giemsa mais
colo-rable par l'argent (organisateur nucléolaire NOR) ; - une région prenant
le colorant de Giemsa. Nous rapportons l'observation d'un pseudodicentrique
dans lequel la zone NOR d'un 13 est accolée à la zone centromérique d'un 15,
réalisant une translo-cation NOR-centromère.
 Fig. 1. - Les
points de cassure possibles lors de la constitution d'une translocation
robertsonienne. 1) région centromérique ; 2) région de l'organisateur
nucléolaire ; 3) satellites. Fig. 1. - Possible breakpoints when a
Robertsonian trans-location is constituted. 1) centromeric region ; 2)
nucteolar organiser ; 3) terminal satellites.
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Observation
Un jeune couple est étudié en raison de deux fausses-couches
spontanées précoces (fig. 2). Une contraception orale avait été arrêtée
quelques mois avant la première conception. La première fausse-couche a été
suivie de deux années de stérilité involontaire. Un deuxième conception est
survenue après stimulation de l'ovulation par clomide et s'est terminée par
une fausse-couche, à 8 semaines d'amé-norrhée.
Une culture de lymphocytes est suivie d'une dénaturation thermique
ménagée (Dutrillaux et Lejeune, 1971). Le marquage des centromères est
réalisé selon la technique de Craig-Holmes et Shaw (1971) et la coloration
argentique des NOR est effectuée selon la technique de Howell et Black (1980),
modifiée.
 Fig. 2. - Arbre généalogique de la famille. Fig. 2. - Family pedigree.
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Résultats
Le caryotype du père est normal.
Le caryotype de la mère révèle une translocation t(13;15) (fig. 3)
d'un type particulier. En effet, lorsqu'on colore les chromosomes par le Giemsa
standard, on observe sur le chromosome médiocentrique correspondant à la
translocation t(13;15) une lacune médiocentrjque (fig. 4a). L'examen, après
coloration des centromères, montre deux bandes C distinctes, sépares par une
zone achromique (fig. 4b). Après une coloration argentique, un NOR apparaît
dans la jonc achromique observée en bande C (fig. 4c).
Le chromosome remanié est donc psudic (13;15)(p12.09;p11.200) (fig.
4d). En effet, en partant du télomère du 13, on rencontre un bras long de 13,
intact, un centromère actif, puis une zone achromique colorable à l'argent
(NOR), suivie d'un centromère inactif relié directement au bras long du 15.
Il semble que le 13 soit cassé au-delà du NOR et ait perdu ses satellites
alors que le 15 serait cassé en p11, donc pratiquement au niveau du
centromère. Celui-ci est cependant conservé puisque la coloration en bandes C
met en évidence deux centromères.
Le reste de la famille n'a pas pu être examiné dans le laboratoire
mais le frère de la patiente serait lui aussi porteur de la translocation.
 Fig. 3. - Caryotype de la mère. Fig. 3. - Mother's
karyotype.
 Fig. 4. - a)
Chromosome transloqué, coloration au Giemsa standard ; b) chromosome
transloqué, coloration en bandes C ; c) chromosome transloqué, mise en
évidence des " NOR " ; d) Chromosome transloqué en bandes R. Fig.
4. - a) Balanced translocation stained with Qiemsa ; b) balanced translocation
with C banding ; c) balanced trans-location with silver staining technique; d)
R banding balanced translocation. Fig. 4. - a) Chromosome transloqué,
coloratio
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Conclusion
Il s'agit d'une translocation intéressant deux chromosomes
acrocentriques non homologues. Le remaniement diffère des translocations
robertsoniennes habituelles (Brasch et Smyth 1979, Mattei et al., 1979, Hurley
et Pathak, 1977) du fait de la conservation du NOR d'un des deux chromosomes
impliqués. Une telle translocation pourrait éventuellement se " casser " et
redonner deux éléments porteurs l'un et l'autre d'un centromère. Cette
éventualité n'a pas été observée ; 50 cellules examinées étaient toutes
porteuses du remaniement.
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Références
1. BRASCH J.M., SMYTH D.R. - Absence of silver bands in human
Roberstonian translocation chromosomes. Cytogenet Cell Genet, 1979, 24:
122-125.
2, CRAIG-HOLMES A., SHAWM.W. - Polymorphism of human constitutive
heterochromatin. Science, 1971, 174:702-704*
3. DUTRILLAUX P., LEJEUNE J. - Sur une nouvelle technique d'analyse du
caryotype humain. C.R. Acad Sci série D (Paris), 1971, 272:2638.
4. HOWELL W.M., BLACK D.A. - Pro experiments : controled
silverstaining nucleonics organizer regions with a protective colloidal
developper : a 1-step method. Experientia, 1980, 36:1014-1015,
5. HURLEY J.E., PATHAK S. - Elimination of nucleous organizers in a
case of 13/14 Robertsonian translocation. Hum Genet, 1977, 35:169-173.
6. MATTEI M.G., MATTFI J.F., AYME S., GIRAUD F. - Dicentric
Robertsonian translocations in man. Seventeen cases studied by R, C and N
banding. Hum Genet, 1979, 50, 33-38.
7. SCHWARTZ S,, PALMER C.G., YU P.L., BOUGHMAN J.A., COHEN M.M. -
Analysis of translocations observed in three different populations. II
Robertsonian translocations. Cytogenet Cell Genet, 1986, 42:53-56.
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