On sait que la trisomie 21 (autrefois appeleé mongolisme) provoque
une accélération de certaines réactions chimiques, commandées par les
gènes. situés sur le chromosome 21.
(On trouvera dans le tiré à part "Pathogénie de la débilité de l'
intelligence dans la trisomie 21 une mise au point bibliographique, et, dans le
tiré à part " Acides aminés et trisomie 21 " l' état de nos plus récents
travaux).
Nous avons ainsi pu démontrer, pour la première fois, que les sujets
atteints de trisomie 21 présentaient un déficit modéré mais hautement
significatif de L-sérine (cf. note (1)).
Cet acide aminé, dit non-essentiel parce que l'organisme sait en
faire la synthèse, joue en réalité le rôle de plaque tournante dans le
métabolisme des monocarbones, indispensables au fonctionnement du cerveau.
Comme on le verra dans les deux publications jointes, il se pourrait
que ce déficit modéré soit le reflet d'un trouble métabolique portant sur
des réactions aussi importantes que la synthèse des bases puriques, la
fabrication des "médiateurs" (clés de sécurité des jonctions entre les
cellules nerveuses), et la production des substances isolantes (myéline et
gaines des fibres nerveuses).
Quelques essais chez l'adulte trisomique 21 nous ont permis de montrer
l'innocuité d'un apport de L-sérine ajoutée à l'alimentation. La L-serine
est en effet très peu toxique, et son utilisation est énorme : Un adulte en
fabrique, et en consomme près de 3 gammes par jour et par kilogramme de poids
corporel. La dose proposée de 150 milligrammes par jour par kilo est donc
très modérée comparée au taux normal. Il se pourrait toute fois que le
déficit sanguin observé chez les trisomiques 21 soit le stigmate du
"gaspillage" dû à la trisomie 21.
L'essai est donc conçu,pour des enfants très jeunes (1ère année de
le vie), des plus grands (de 3 à 8 ans) et des pré-adolescents (10 à 12
ans).
on prévoit trois contrôles des acides aminés et des contrôles
cliniques très précis mais identiques à ceux qui sont réalisés
systématiquement deux fois l'an pour tous les trisomiques 21, fréquentant
notre consultation (environ 2.000 consultants par an).
Le but de ce travail est de pouvoir évaluer, aussi exactement que
possible, les progrès des enfants trisomiques 21 recevant ce complément
alimentaire à ceux des autres enfants trisomiques 21 recevant la médication
vitaminée habituelle.
(1) La L-sérine est inscrite à la pharmacopée, exclusivement comme
élément nutritif, Il est à noter qu'un brevet d'application, en cours de
validité a été obtenu aux U.S.A., le 4 octobre 1978. (Brevet d'invention -
Jérôme LEJEUNE - 00001 FR N° 78 28353.)
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