Tentative de complement alimentaire Destine aux enfants atteints de trisomie 21.

Jérôme Lejeune


Sommaire



On sait que la trisomie 21 (autrefois appeleé mongolisme) provoque une accélération de certaines réactions chimiques, commandées par les gènes. situés sur le chromosome 21.

(On trouvera dans le tiré à part "Pathogénie de la débilité de l' intelligence dans la trisomie 21 une mise au point bibliographique, et, dans le tiré à part " Acides aminés et trisomie 21 " l' état de nos plus récents travaux).

Nous avons ainsi pu démontrer, pour la première fois, que les sujets atteints de trisomie 21 présentaient un déficit modéré mais hautement significatif de L-sérine (cf. note (1)).

Cet acide aminé, dit non-essentiel parce que l'organisme sait en faire la synthèse, joue en réalité le rôle de plaque tournante dans le métabolisme des monocarbones, indispensables au fonctionnement du cerveau.

Comme on le verra dans les deux publications jointes, il se pourrait que ce déficit modéré soit le reflet d'un trouble métabolique portant sur des réactions aussi importantes que la synthèse des bases puriques, la fabrication des "médiateurs" (clés de sécurité des jonctions entre les cellules nerveuses), et la production des substances isolantes (myéline et gaines des fibres nerveuses).

Quelques essais chez l'adulte trisomique 21 nous ont permis de montrer l'innocuité d'un apport de L-sérine ajoutée à l'alimentation. La L-serine est en effet très peu toxique, et son utilisation est énorme : Un adulte en fabrique, et en consomme près de 3 gammes par jour et par kilogramme de poids corporel. La dose proposée de 150 milligrammes par jour par kilo est donc très modérée comparée au taux normal. Il se pourrait toute fois que le déficit sanguin observé chez les trisomiques 21 soit le stigmate du "gaspillage" dû à la trisomie 21.

L'essai est donc conçu,pour des enfants très jeunes (1ère année de le vie), des plus grands (de 3 à 8 ans) et des pré-adolescents (10 à 12 ans).

on prévoit trois contrôles des acides aminés et des contrôles cliniques très précis mais identiques à ceux qui sont réalisés systématiquement deux fois l'an pour tous les trisomiques 21, fréquentant notre consultation (environ 2.000 consultants par an).

Le but de ce travail est de pouvoir évaluer, aussi exactement que possible, les progrès des enfants trisomiques 21 recevant ce complément alimentaire à ceux des autres enfants trisomiques 21 recevant la médication vitaminée habituelle.

(1) La L-sérine est inscrite à la pharmacopée, exclusivement comme élément nutritif, Il est à noter qu'un brevet d'application, en cours de validité a été obtenu aux U.S.A., le 4 octobre 1978. (Brevet d'invention - Jérôme LEJEUNE - 00001 FR N° 78 28353.)